PEC du nouveau né

Question 1

quels sont les diagnostics à évoquer lors d’un retard d’élimination du méconium ?

Answer 1

• mucoviscidose
• maladie de Hirschsprung
• hypothyroïdie congénitale

Question 2

Maladie de Hirschsprung?

Answer 2

• elle touche 1 nouveau-né sur 5 000
• Elle est liée à l’absence de cellules ganglionnaires au niveau des plexus de Meissner et Auerbach, responsable d’un défaut de propulsion fécale dans la partie distale du tube digestif.
• maladie se révèle le plus souvent en période néonatale, avec un retard à l’émission méconiale et/ou un syndrome occlusif. Elle peut aussi se traduire par une constipation sévère chez un nourrisson ou un enfant, ayant des signes évocateurs d’une cause organique (météorisme important, vomissements, débâcles, ralentissement pondéral). Une révélation plus tardive chez le grand enfant, en cas de forme anatomique courte, peut être évoquée devant un tableau de constipation chronique, avec accumulation de matières en amont de la zone aganglionnaire.
• L’anomalie initiale se situe toujours dès la région anale, s’étend au rectosigmoïde, et peut parfois atteindre l’ensemble du côlon, voire du tube digestif.

Question 3

signes faisant évoquer une Hypothyroïdie congénitale?

Answer 3

• retard de l’émission du méconium
• ictère prolongé
• fontanelle postérieure large
• hypotonie
• macroglossie
• difficulté de succion

Question 4

Confirmation diagnostic de la maladie de Hirschsprung?

Answer 4

Les biopsies rectales étagées (pince de Noblett ou chirurgie), mettent en évidence une aganglionose et une hyperplasie des fibres cholinergiques à la coloration à l’acétylcholinestérase (ACE)