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Pédiatrie > MUCOVISIDOSE > Flashcards

MUCOVISIDOSE Flashcards

1
Q

la mucovisidose est elle AR ou AD?

A

la + fréquente maladie génétique autosomiques RECESSIVES létale dans la population caucasienne

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2
Q

Gène muté et nom de la mutation la plus fréquente en france de la mucovisidose ?

A
  • gène CFTR

- mutation F508del

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3
Q

Test diagnostic de la mucovisodose ?

A

TEST DE LA SUEUR

–> a confirmer par la MEE d’une mutation pathogène associée à la muco sur chaque allèle

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4
Q

PEC thérapeutique de la mucovisidose ?

A
  • kinésithérapie respiratoire quotidienne
  • traitement des surinfections pulmonaire
  • extraits pancréatiques gastroprotégé et vitamines liposoluble
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5
Q

Quelle est la maladie génétique AR létales la + f’équente dans la population caucasienne ?

A

Mucovisidose

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6
Q

Comment s’appelle le centre spécialisés chargé du suivi de la mucovisidose ?

A

CRCM = centre de ressources et de compétences pour la mucovisodose

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7
Q

Pour quel protéine code le gène CFTR?

A

CFTR = cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

  • situé sur le bras long du Chr7
  • code pour protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure Cl-
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8
Q

Physiopathologie de la mucovisidose ?

A

absence ou dysfonction de la protéine CFTR = entraine un défaut du transport Cl- et une AUGMENTATION DE LA REABSORPTION DE SEL ET D’EAU –> REDUCTION DU LIQUIDE DE SURFACE BRONCHIQUE, altérant la clairance mucociliaire

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9
Q

Définition de la mucovisidose ?

A

maladie génétique AR entrainant une EXOCRINOPATHIE GENERALISEE :

  • touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse qui entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées
  • -> obstruction de ce “mucus visqueux” de l’appareil respi, tube dig et ses annexes (pancréas, voies biliaires, foie), glandes sudoripares, et tractus génital
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10
Q

Quelles sont les maladies diagnostiquées en anténatal pouvant donner lieu à une interruption médicale de grossesse ?

A
  • T21
  • MUCOVISIDOSE
    (peut etre à completer ?)
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11
Q

4 critères de Suspicion échographique anténatale de mucovisidose (en absence d’histoire familiale) ?

A
  • HYPERECHOGENICITE INTESTINALE
  • DILATATION DIGESTIVE
  • NON VISUALISATION DE LA VESICULE BILIAIRE
  • IMAGE EVOQUANT UNE PERITONITE MECONIALE
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12
Q

CAT devant la présence de signe echographique evoquant une mucovisidose ?

A
  • étude génétique après consentement ecrit des 2 parents POUR LES MUTATIONS LES + FREQUENTES de la mucovisidose
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13
Q

Que fait on si les 2 parents sont hétérozygote pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?

A

Diagnostic anténatale : biopsie du trophoblaste (1% de FC), soit amniocentèse (0,5% de fausse couche)

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14
Q

Que fait on si les 2 parents ne sont pas porteurs de mutations courante pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?

A

le couple peut être rassuré, risque nul

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15
Q

Que fait on si 1 des parents est porteurs de mutations courante pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?

A

on fait un séquencage complet du gène chez l’autre parent pour rechercher une mutation rare

  • -> si mutation rare identifié : diag anténatal
  • -> si aucune mutation identifé : couple rassuré
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16
Q

3 situations de conseil génétique dans le cadre d’une histoire familiale avec cas de mucovisidose ?

A
  • si 1 enfant du couple est atteint de mucovisidose : les 2 parents sont hétérozygotes obligatoirement
  • hétérozygotie chez 1 parent connu : recherche de mutations fréquente chez l’autre parent
  • couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint : rechercher d’hétérozyogtie chez les 2 parents
17
Q

A partir de quel stade en SA peut on proposer une biopsie du trophoblaste ?

A

A partir de 12 SA

18
Q

Que dose t-on a J3 au test de Guthrie pour dépister la mucovisidose ?

A
  • enzyme pancréatique TYROSINE IMMUNOREACTIVE

- taux ELEVE en cas de souffrance pancréatique

19
Q

Que fait on en cas de positivité du test de Guthrie a J3 pour la mucovisidose ?

A
  • consentement parental de l’étude génétique signé :ANALYSE DE MUTATION COURANTE DU GENE CFTR
  • en absence du consentement : redoser la TIR à J21
20
Q

que fait on en cas d’identification d’au moins 1 allèle muté pour la mucovisidose ?

A

convoqué au CRCM régional pour faire le test de la SUEUR

  • -> si anormale : DIAG DE LA MALADIE
  • -> si normal : conseil génétique si 1 mutation
21
Q

Que fait on si TIR positive et qu’on ne détecte pas de mutation du gène CFTR à l’analyse génétique ?

A

refait un TIR à J21

  • si test de nouveau positif : test de la sueur
  • si test negatif : on arrête les explorations
22
Q

Signes respiratoires evocateurs de la mucovisidose ?

A

75% des NRS avec mucovisidose sont symptomatique la 1ere année :

  • bronchiolites récidivantes, bronchites asthmatiformes
  • encombrement bronchique persistant

puis bronchopathie chronique

  • toux chronique, bronchorrhée permanente
  • DILATATION DES BRONCHES COMPLIQUE D’HEMOPTYSIE
  • Distention thoracique majeure avec emphysème, et risque de pneumothorax
  • TVO aux EFR non reversible après bronchodilatateur
23
Q

Colonisation bactérienne chronique dans la mucovisidose à P.aeruginosa : à partir de quand parle t on de colonisation chronique pour cette bactérie ?

A

présence pendant 6 mois attesté

par au moins 3 cultures positives à au moins 1 mois d’intervalle

24
Q

Bactéries colonisant initialement un patient atteint de mucovisidose ?

A

Staph aureus

H. influenzae

25
Q

MAnifestations digestives chez le Nouveau né atteint de mucovisidose ?

A
  • iléus méconial : sd occlusif, retard d’émission du méconium
  • ictère cholestatique rétentionnel
26
Q

MAnifestations digestives chez le Nourrisson et l’enfant atteint de mucovisidose ?

A
  • insuffisance pancréatique exocrine : stéatorrhée, retard PONDERAL puis STATURAL et dénutrition
  • carence vit LIPOSOLUBLE :ADEK, oligoélement
  • atteinte hépatobiliaire : stéatose hépatique (asymptomatique), lithiases biliaires, cirrhose biliaire multifocale pouvant évoluer vers hypertension portale, et plus rarement insuffisance hépatocellulaire
27
Q

Manifestations ORL, endocrinienne et métabolique, génitale, cardiaque chez un mucovisidose ?

A
  • ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
  • endoc : intolérance au sucre, diabète insulinodépendant
  • métabolique : déshydratation aiguë hyponatrémique avec coups de chaleur
  • génitale : infécondité masculine par atrésie bilatérale des canaux déférents systémique chez le garçon, retard pubertaire, hypofertilité féminine
  • cardiaques : myocardiopathie non obstructive
28
Q

Quel est le principe du test de la sueur ?

A

anomalie de la protéine CFTR = niveau de la glande sudoripare par un sd de perte de sel = NaCl
–> détection d’un taux de CHLORURE important > 60 mmol/L

29
Q

Que fait on en cas de positivité du test de la sueur dans le diagnostic de la mucovisidose ?

A

EN COMPLEMENT donc vient après le test diagnostic de la sueur : étude génétique en biologie moléculaire

30
Q

PEC respiratoire d’un mucovisidose ?

A
  • kinésithérapie respiratoire quotidienne
  • précédé d’aérosols de mucolytiques
  • environnement respi : hygiène domestique, pas de tabac, pas d’allergisant, mode de garde individuel la 1ere année de vie
  • oxygénothérapie LD (nocturne ou continue) indiquée au stade de l’insuffisance respi chronique
  • ventilation NI si hypercapnie > 55 mmHg
31
Q

VAccination recommandé pour les patient atteints de mucovisidose ?

A
  • grippe (tous les ans)
  • pneumocoque : vaccin non conjugué 23 valents après 2ans
  • hépatite A
  • +/- varicelle après 1 an si pas déjà immunisé
32
Q

PEC digestive de la mucovisidose ?

A
  • extraits pancréatiques gastroprotégés : opothérapie pancréatique: gélules d’extraits pancréatiques au début des repas
  • tt hépatobiliaire : fait appel à l’acide ursodésoxycholique composant de la bile
33
Q

PEc nutritionnel d’un mucovisidose ?

A
  • apport energétique > aux apports journaliers recommandé par rapport à un enfant sain = DETETICIENNE
  • supplémentation vit A D E K
  • COMPLEMENT SODIUM : forte chaleur, déperdition sudorale maximale (sport)

Pédiatrie (39 decks)

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