MUCOVISIDOSE Flashcards
la mucovisidose est elle AR ou AD?
la + fréquente maladie génétique autosomiques RECESSIVES létale dans la population caucasienne
Gène muté et nom de la mutation la plus fréquente en france de la mucovisidose ?
- gène CFTR
- mutation F508del
Test diagnostic de la mucovisodose ?
TEST DE LA SUEUR
–> a confirmer par la MEE d’une mutation pathogène associée à la muco sur chaque allèle
PEC thérapeutique de la mucovisidose ?
- kinésithérapie respiratoire quotidienne
- traitement des surinfections pulmonaire
- extraits pancréatiques gastroprotégé et vitamines liposoluble
Quelle est la maladie génétique AR létales la + f’équente dans la population caucasienne ?
Mucovisidose
Comment s’appelle le centre spécialisés chargé du suivi de la mucovisidose ?
CRCM = centre de ressources et de compétences pour la mucovisodose
Pour quel protéine code le gène CFTR?
CFTR = cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
- situé sur le bras long du Chr7
- code pour protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure Cl-
Physiopathologie de la mucovisidose ?
absence ou dysfonction de la protéine CFTR = entraine un défaut du transport Cl- et une AUGMENTATION DE LA REABSORPTION DE SEL ET D’EAU –> REDUCTION DU LIQUIDE DE SURFACE BRONCHIQUE, altérant la clairance mucociliaire
Définition de la mucovisidose ?
maladie génétique AR entrainant une EXOCRINOPATHIE GENERALISEE :
- touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse qui entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées
- -> obstruction de ce “mucus visqueux” de l’appareil respi, tube dig et ses annexes (pancréas, voies biliaires, foie), glandes sudoripares, et tractus génital
Quelles sont les maladies diagnostiquées en anténatal pouvant donner lieu à une interruption médicale de grossesse ?
- T21
- MUCOVISIDOSE
(peut etre à completer ?)
4 critères de Suspicion échographique anténatale de mucovisidose (en absence d’histoire familiale) ?
- HYPERECHOGENICITE INTESTINALE
- DILATATION DIGESTIVE
- NON VISUALISATION DE LA VESICULE BILIAIRE
- IMAGE EVOQUANT UNE PERITONITE MECONIALE
CAT devant la présence de signe echographique evoquant une mucovisidose ?
- étude génétique après consentement ecrit des 2 parents POUR LES MUTATIONS LES + FREQUENTES de la mucovisidose
Que fait on si les 2 parents sont hétérozygote pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?
Diagnostic anténatale : biopsie du trophoblaste (1% de FC), soit amniocentèse (0,5% de fausse couche)
Que fait on si les 2 parents ne sont pas porteurs de mutations courante pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?
le couple peut être rassuré, risque nul
Que fait on si 1 des parents est porteurs de mutations courante pour la mucovisidose après recherche génétique si on avait des signes echographique en anténatal ?
on fait un séquencage complet du gène chez l’autre parent pour rechercher une mutation rare
- -> si mutation rare identifié : diag anténatal
- -> si aucune mutation identifé : couple rassuré
3 situations de conseil génétique dans le cadre d’une histoire familiale avec cas de mucovisidose ?
- si 1 enfant du couple est atteint de mucovisidose : les 2 parents sont hétérozygotes obligatoirement
- hétérozygotie chez 1 parent connu : recherche de mutations fréquente chez l’autre parent
- couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint : rechercher d’hétérozyogtie chez les 2 parents
A partir de quel stade en SA peut on proposer une biopsie du trophoblaste ?
A partir de 12 SA
Que dose t-on a J3 au test de Guthrie pour dépister la mucovisidose ?
- enzyme pancréatique TYROSINE IMMUNOREACTIVE
- taux ELEVE en cas de souffrance pancréatique
Que fait on en cas de positivité du test de Guthrie a J3 pour la mucovisidose ?
- consentement parental de l’étude génétique signé :ANALYSE DE MUTATION COURANTE DU GENE CFTR
- en absence du consentement : redoser la TIR à J21
que fait on en cas d’identification d’au moins 1 allèle muté pour la mucovisidose ?
convoqué au CRCM régional pour faire le test de la SUEUR
- -> si anormale : DIAG DE LA MALADIE
- -> si normal : conseil génétique si 1 mutation
Que fait on si TIR positive et qu’on ne détecte pas de mutation du gène CFTR à l’analyse génétique ?
refait un TIR à J21
- si test de nouveau positif : test de la sueur
- si test negatif : on arrête les explorations
Signes respiratoires evocateurs de la mucovisidose ?
75% des NRS avec mucovisidose sont symptomatique la 1ere année :
- bronchiolites récidivantes, bronchites asthmatiformes
- encombrement bronchique persistant
puis bronchopathie chronique
- toux chronique, bronchorrhée permanente
- DILATATION DES BRONCHES COMPLIQUE D’HEMOPTYSIE
- Distention thoracique majeure avec emphysème, et risque de pneumothorax
- TVO aux EFR non reversible après bronchodilatateur
Colonisation bactérienne chronique dans la mucovisidose à P.aeruginosa : à partir de quand parle t on de colonisation chronique pour cette bactérie ?
présence pendant 6 mois attesté
par au moins 3 cultures positives à au moins 1 mois d’intervalle
Bactéries colonisant initialement un patient atteint de mucovisidose ?
Staph aureus
H. influenzae
MAnifestations digestives chez le Nouveau né atteint de mucovisidose ?
- iléus méconial : sd occlusif, retard d’émission du méconium
- ictère cholestatique rétentionnel
MAnifestations digestives chez le Nourrisson et l’enfant atteint de mucovisidose ?
- insuffisance pancréatique exocrine : stéatorrhée, retard PONDERAL puis STATURAL et dénutrition
- carence vit LIPOSOLUBLE :ADEK, oligoélement
- atteinte hépatobiliaire : stéatose hépatique (asymptomatique), lithiases biliaires, cirrhose biliaire multifocale pouvant évoluer vers hypertension portale, et plus rarement insuffisance hépatocellulaire
Manifestations ORL, endocrinienne et métabolique, génitale, cardiaque chez un mucovisidose ?
- ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
- endoc : intolérance au sucre, diabète insulinodépendant
- métabolique : déshydratation aiguë hyponatrémique avec coups de chaleur
- génitale : infécondité masculine par atrésie bilatérale des canaux déférents systémique chez le garçon, retard pubertaire, hypofertilité féminine
- cardiaques : myocardiopathie non obstructive
Quel est le principe du test de la sueur ?
anomalie de la protéine CFTR = niveau de la glande sudoripare par un sd de perte de sel = NaCl
–> détection d’un taux de CHLORURE important > 60 mmol/L
Que fait on en cas de positivité du test de la sueur dans le diagnostic de la mucovisidose ?
EN COMPLEMENT donc vient après le test diagnostic de la sueur : étude génétique en biologie moléculaire
PEC respiratoire d’un mucovisidose ?
- kinésithérapie respiratoire quotidienne
- précédé d’aérosols de mucolytiques
- environnement respi : hygiène domestique, pas de tabac, pas d’allergisant, mode de garde individuel la 1ere année de vie
- oxygénothérapie LD (nocturne ou continue) indiquée au stade de l’insuffisance respi chronique
- ventilation NI si hypercapnie > 55 mmHg
VAccination recommandé pour les patient atteints de mucovisidose ?
- grippe (tous les ans)
- pneumocoque : vaccin non conjugué 23 valents après 2ans
- hépatite A
- +/- varicelle après 1 an si pas déjà immunisé
PEC digestive de la mucovisidose ?
- extraits pancréatiques gastroprotégés : opothérapie pancréatique: gélules d’extraits pancréatiques au début des repas
- tt hépatobiliaire : fait appel à l’acide ursodésoxycholique composant de la bile
PEc nutritionnel d’un mucovisidose ?
- apport energétique > aux apports journaliers recommandé par rapport à un enfant sain = DETETICIENNE
- supplémentation vit A D E K
- COMPLEMENT SODIUM : forte chaleur, déperdition sudorale maximale (sport)
