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Pédiatrie > T21 > Flashcards

T21 Flashcards

1
Q

fréquence DE FOETUS touché par la trisomie 21 ?

A

1/700

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Q

Seul fdr connu de la T21?

A

âge maternel

transmission maternelle de la trisomie +++

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3
Q

Comment appelle t-on le fait d’avoir une distance excessive entre les orbites ?

A

hypertélorisme

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4
Q

Orientation des fentes palpébrales chez une personne trisomique ?

A

oblique en HAUT en DEHORS

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5
Q

Caractéristique des mains du trisomiques

A
  • mains trapues, doigts courts et hyperlaxes
  • CLINODACTYLIE du 5e doigt liée à une BRACHYMESOPHALANGIE (phalange P2 courte)
  • 2/3 pli palmaire unique
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6
Q

Caractéristique des pieds du trisomique?

A

signe de la sandale = espace marqué entre l’hallux et le 2e orteil

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7
Q

4 malformations cardiaques pouvant touché le trisomique ?

A
  • Tétralogie de Fallot
  • CAV = canal atroventriculaire = 50% des cardiopathie du T21
  • CIV ou CIA = communication interventriculaire ou interauriculaire
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8
Q

Définition de la tétralogie de fallot

A
  • CIV
  • hypertrophie VD
  • dextrorotation de l’aorte
  • sténose pulmonaire
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9
Q

3 Maladies digestives touchant les T21 ?

A
  • maladie de Hirschsprung 1%
  • imperforation anale
  • atrésie duodénale 10%
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10
Q

Anomalie quasi constante dans la T21?

A

HYPOTONIE AXIALE néonatale

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11
Q

quelle maladie neurodégénérative survient constamment dans la cinquantaine chez un T21?

A

Maladie d’Alzeihmer

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12
Q

Maladies à dépister de manière annuelle chez le trisomique ?

A
  • hypothyroïdie et thyroïdite
  • DT2 (pas annuel mais à l’âge adulte)
  • Surdité
  • Cataracte (tous les 3 ans chez l’adulte)
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13
Q

Quelle est la fertilité de la trisomie 21?

A

Homme stérile

Femme fertilité normale

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14
Q

Que faut il dépister à 4ans systématiquement chez un trisomique

A

un SAOS incidence >50%

dépistage par polysomnographie

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15
Q

quelle sd épileptique a une incidence de 1-10% chez le trisomique ?

A

sd de West

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16
Q

Quelle maladie hématologique touche 1% des trisomique ?

A

LAM principalement type 7

17
Q

Comment confirme t-on une trisomie 21?

A

CARYOTYPE SANGUIN SYSTEMATIQUE

même si sd malformatif evident

18
Q

Pour quels formes cytogénétiques de trisomie 21 faut il un caryotype parental ?

A
  • T21 par translocation roberstonienne : dans 50% transmis par un parent avec caryotype 45 chromosomes
  • T21 par translocation réciproque
19
Q

Pour quelles formes cytogénétique de trisomie 21 ne faut il pas de caryotype parentale ?

A

trisomie 21 libre homogène ou mosaïque

20
Q

Quel est le risque de récurrence pour un nouvel enfant d’être trisomique chez un couple ayant eu un foetus ou enfant atteitne d’une trisomie libre 21?

A

1%

21
Q

4 Examens paracliniques systématiques au diagnostic de la trisomie 21 ?

A
  • NFS
  • bilan thyroïdien
  • echo coeur
  • echo rénale
22
Q

Marqueurs dosés au 1er trimestre pour le dépistage de la T21?

A
  • protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A)

- fraction libre de la chaîne beta de l’hormone chorionique gonadotrope (beta-HCG)

23
Q

Marqueurs dosés au 2e trimestre pour le dépistage de la trisomie 21?

A
  • alpha- foetoprotéine (AFP)
  • beta-HCG
  • parfois oestriol non conjugué
24
Q

Seuil de positivité du calcul combiné du risque de T21 au 1er trimestre?

A

1/250

25
Q

Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au premier trimestre ?

A
  • mesure de la clarté nucale au 1er T
  • marqueurs du 1er T : beta-HCG et PAPP-A
  • éléments correctif : poids, tabagisme, origine géographique, gémellité
26
Q

Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au 2e trimestre ?

A
  • mesure de la clarté nucale au 1er T
  • marqueurs du 2er T : beta-HCG et alpha-AFP
  • ou que sur les marqueurs du 2e T si la clarté nucale au 1er T n’a pas été faite
27
Q

Seuil de réalisation de diagnostic prénatal non invasif ?

A

si au calcul du risque combiné on obtient un risque entre 1/1000 et 1/51
–> méthode de séquancage haut débit de l’ALC = ADN libre circulant

28
Q

Que faire en cas de diagnostic prénatal non invasif anormal : on prose IMG directement ou on fait un diagnostic prénatal invasif ?

A
  • diagnostic prénatal non invasif doit être CONFIRME PAR UN CARYOTYPE FOETAL = diagnostic de certitud
29
Q

Seuil de réalisation de diagnostic prénatal invasif ?

A

si au calcul du risque combiné > ou = 1/50
–> réalisation d’un diagnostic prénatal invasif = caryotype foetal
MAIS POSSIBILITE DE FAIRE UN TEST ADN libre circulant avant au frais de la patiente…

30
Q

Quels sont les indications de diagnostic anténatal invasif ?

4 cas

A
  • remaniement chromosomique parental
  • atcd d’un foetus ou enfant porteur d’une anomalie chromosomique
  • risque calculé >= 1/250
  • signes d’appel échographiques
31
Q

Indication d’une IMG?

A

AUTORISE SANS LIMITE DE TERME
que si il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic

32
Q

A qui doit être adressé la demande d’IMG et par qui ?

A
  • par LA MERE OU LE COUPLE

- demande formulé au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

33
Q

Combien de médecins doivent signer l’autorisation d’IMG?

A

2 Médecin appartenant au CPDPN = centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

Pédiatrie (39 decks)

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