T21 Flashcards
fréquence DE FOETUS touché par la trisomie 21 ?
1/700
Seul fdr connu de la T21?
âge maternel
transmission maternelle de la trisomie +++
Comment appelle t-on le fait d’avoir une distance excessive entre les orbites ?
hypertélorisme
Orientation des fentes palpébrales chez une personne trisomique ?
oblique en HAUT en DEHORS
Caractéristique des mains du trisomiques
- mains trapues, doigts courts et hyperlaxes
- CLINODACTYLIE du 5e doigt liée à une BRACHYMESOPHALANGIE (phalange P2 courte)
- 2/3 pli palmaire unique
Caractéristique des pieds du trisomique?
signe de la sandale = espace marqué entre l’hallux et le 2e orteil
4 malformations cardiaques pouvant touché le trisomique ?
- Tétralogie de Fallot
- CAV = canal atroventriculaire = 50% des cardiopathie du T21
- CIV ou CIA = communication interventriculaire ou interauriculaire
Définition de la tétralogie de fallot
- CIV
- hypertrophie VD
- dextrorotation de l’aorte
- sténose pulmonaire
3 Maladies digestives touchant les T21 ?
- maladie de Hirschsprung 1%
- imperforation anale
- atrésie duodénale 10%
Anomalie quasi constante dans la T21?
HYPOTONIE AXIALE néonatale
quelle maladie neurodégénérative survient constamment dans la cinquantaine chez un T21?
Maladie d’Alzeihmer
Maladies à dépister de manière annuelle chez le trisomique ?
- hypothyroïdie et thyroïdite
- DT2 (pas annuel mais à l’âge adulte)
- Surdité
- Cataracte (tous les 3 ans chez l’adulte)
Quelle est la fertilité de la trisomie 21?
Homme stérile
Femme fertilité normale
Que faut il dépister à 4ans systématiquement chez un trisomique
un SAOS incidence >50%
dépistage par polysomnographie
quelle sd épileptique a une incidence de 1-10% chez le trisomique ?
sd de West
Quelle maladie hématologique touche 1% des trisomique ?
LAM principalement type 7
Comment confirme t-on une trisomie 21?
CARYOTYPE SANGUIN SYSTEMATIQUE
même si sd malformatif evident
Pour quels formes cytogénétiques de trisomie 21 faut il un caryotype parental ?
- T21 par translocation roberstonienne : dans 50% transmis par un parent avec caryotype 45 chromosomes
- T21 par translocation réciproque
Pour quelles formes cytogénétique de trisomie 21 ne faut il pas de caryotype parentale ?
trisomie 21 libre homogène ou mosaïque
Quel est le risque de récurrence pour un nouvel enfant d’être trisomique chez un couple ayant eu un foetus ou enfant atteitne d’une trisomie libre 21?
1%
4 Examens paracliniques systématiques au diagnostic de la trisomie 21 ?
- NFS
- bilan thyroïdien
- echo coeur
- echo rénale
Marqueurs dosés au 1er trimestre pour le dépistage de la T21?
- protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A)
- fraction libre de la chaîne beta de l’hormone chorionique gonadotrope (beta-HCG)
Marqueurs dosés au 2e trimestre pour le dépistage de la trisomie 21?
- alpha- foetoprotéine (AFP)
- beta-HCG
- parfois oestriol non conjugué
Seuil de positivité du calcul combiné du risque de T21 au 1er trimestre?
1/250
Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au premier trimestre ?
- mesure de la clarté nucale au 1er T
- marqueurs du 1er T : beta-HCG et PAPP-A
- éléments correctif : poids, tabagisme, origine géographique, gémellité
Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au 2e trimestre ?
- mesure de la clarté nucale au 1er T
- marqueurs du 2er T : beta-HCG et alpha-AFP
- ou que sur les marqueurs du 2e T si la clarté nucale au 1er T n’a pas été faite
Seuil de réalisation de diagnostic prénatal non invasif ?
si au calcul du risque combiné on obtient un risque entre 1/1000 et 1/51
–> méthode de séquancage haut débit de l’ALC = ADN libre circulant
Que faire en cas de diagnostic prénatal non invasif anormal : on prose IMG directement ou on fait un diagnostic prénatal invasif ?
- diagnostic prénatal non invasif doit être CONFIRME PAR UN CARYOTYPE FOETAL = diagnostic de certitud
Seuil de réalisation de diagnostic prénatal invasif ?
si au calcul du risque combiné > ou = 1/50
–> réalisation d’un diagnostic prénatal invasif = caryotype foetal
MAIS POSSIBILITE DE FAIRE UN TEST ADN libre circulant avant au frais de la patiente…
Quels sont les indications de diagnostic anténatal invasif ?
4 cas
- remaniement chromosomique parental
- atcd d’un foetus ou enfant porteur d’une anomalie chromosomique
- risque calculé >= 1/250
- signes d’appel échographiques
Indication d’une IMG?
AUTORISE SANS LIMITE DE TERME
que si il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic
A qui doit être adressé la demande d’IMG et par qui ?
- par LA MERE OU LE COUPLE
- demande formulé au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
Combien de médecins doivent signer l’autorisation d’IMG?
2 Médecin appartenant au CPDPN = centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
