Miotonia

Question 1

Classificação

Answer 1

• distrofias miotônicas (com atrofia) e miotonias congênitas (só miotonia)

Question 2

Miotonias Congênitas

Answer 2

• Becker - padrão recessivo gene CLCN1
• Thomsen = padrão dominante
• não costuma ter envolvimento multissistêmico
• pode cursar com atraso de partida DNPM

Question 3

Tratamento

Answer 3

• mexiletina
• carbamazepina ou fenitoína
• também: lamotrigina (200mg dia), amitriptilina, acetazolamida

Question 4

Distrofias Miotônicas - Epidemiologia e Fisiopatologia

Answer 4

• DM1 = distrofia mais prevalente (1:2500)
• fisiopatologia: expansões que isolam proteinas ligadoras de RNA prejudicando o alternate splicing - DM1 (repetição CTG no gene DMPK) e DM2 (repetição CCTG no gene CNBP)
• DM1: tamanho da expansão pode variar entre órgãos- pouco correlato com gravidade clinica
  De modo geral: 50-150 = late onset, oligossintomático; 150-1000 = forma do adulto e > 500 forma congênita ou infantil
• DM2: sem correlato, sem antecipação, forma congênita muito rara
• autossômica dominante
• risco de antecipação maior se herança materna

Question 5

Apresentação Clínica

Answer 5

• ambas: fraqueza muscular, miotonia e catarata precoce (< 50 anos, em “árvore de natal”)

1. DM1:
   - fraqueza distal e atrofia proeminente (flexores longos dos dedos e dorsiflexores) + face (com ptose leve)
   - miotonia em mãos e lingua (piora com o frio - pesquisar em região tenar, compartimento extensor MMSS e lingua)
   - distúrbios de condução (BAV, doença do nó sinusal, FA, flutter e FV)
   - fadiga
   - distúrbios do sono (SAOS, narcolepsia, apneia central)
   - perda auditiva neurossensorial (geralmente leve)
   - depressão
   - alterações cognitivas variáveis (principalmente executiva e visuoespacial) - Na RM: atrofia fronto parietal, alt de subst branca
   - disartria, disfagia, DRGE, quadro SII like (por fraqueza mm e miotonia)
   - DM1, hipogonadismo e distúrbios da tireoide
   - catarata
   - CPK tocada (<500), dislipidemia e alteração das enzimas hepáticas
   - maior risco de câncer (trato reprodutivo, tireoide, melanoma e TGI)
   - forma congênita: hipotonia, insuficiência respiratória, problemas alimentação
   - criança (1-10 anos de idade): TDAH, TEA, pode não ter miotonia no começo
2. DM2:
   - fraqueza proximal* (flexores pescoço e flexores e extensores do quadril)
   - miotonia menos comum
   - dor mais comum - pode ser desencadeada pela palpação, atividade física ou frio
   - distúrbios de condução menos comuns
   - pode haver déficits executivos e avoidant personality, muito raro comprometimento intelectual
   - risco de DM

Question 6

Diagnóstico

Answer 6

• teste genético sérico (PCR para pesquisa da expansão)
• bx muscular não é útil - pode ser nl ou com alterações inespecíficas
• ENMG: miotonia (dive bomber)

Question 7

Manejo

Answer 7

• ECG anual
• Aval Oftalmo (slit lamp examination) anual
• Exame clinico de dispneia + aval capacidade vital posição supina e ortostase anual (principalmente DM1)
• PSG no dx e se sintomas (perguntar sobre sintomas de SAOS)
• painel hormonal (TSH e Hb glicada anual, CT e frações a cada 3 anos). Outros: testosterona
• Aval neuropsiquiátrica anual
• Screening neoplasia para idade

Question 8

Cuidados

Answer 8

• risco aumentado de anestesia geral: sensibilidade a opioides, BZD, reação paradoxal a bloqueadores neuromm despolarizantes, apneia pós operatória, risco de arritmias, dificuldade de desmame de VM
• gravidez piora sintomas - puerpério melhora