Epilepsia Infantil Flashcards
1
Q
Divisão por faixa etária
A
- neonatal = primeiras 4 sem de vida
- lactente = 28dv até 2 anos
- infância = 2-12 anos
- adolescência/adulto
2
Q
Crises Neonatais Autolimitadas e Epilepsia Neonatal Familiar Autolimitada
A
- início entre 4-7 dias de vida
- clonias unilaterais que podem alternar os lados, associadas a ataques de apneia
- repetitivas durante horas a dias
- DNPM nl, RM nl
- remissão com 4-6 semanas de vida
- uma proporção pode evoluir para epilepsia
- etiologia: gene KCNQ2 (outros KCQ3, inv 15q11)
crises neonatais = de novo
epilepsia familiar = autossômica dominante - DD: mioclonia neonatal benigna do sono e crises sintomáticas agudas (ex. hipoglicemia = crise de pedalar)
- geralmente não é necessário FAE
3
Q
Crises Neonatais Autolimitadas e Epilepsia Neonatal Familiar Autolimitada - EEG
A
- maioria adequado para idade
- atividade de base normal ou padrão descontínuo (padrão teta ponto alternant = atividade teta descontínua assíncrona)
- interictal: anormalidades epileptiformes focais ou multifocais intensificadas no sono ou sem alterações (10% casos)
- ictal: crises focais de predomínio centrotemporal ou generalizadas
4
Q
Epilepsia Infantil Familiar e Não Familiar Autolimitada
A
- lactentes (3-20m) pico 6m
- crises focais com perda de contato e abalos clônicos alternando os lados
- frequentes (5-10 crises/dia)
- remissão espontânea após 1 ano
- DPNM nl, RM nl
- pode ter crise ou discinesia paroxística na vida adulta
- gene PRRT2 > 90% casos (outros: KCNQ2 e KCNQ3) autossômico dominante
5
Q
Epilepsia Infantil Familiar e Não Familiar Autolimitada - EEG
A
- atividade de base e interictal normais
- ictal: focal que
pode se difundir para bilateral e terminam no hemisfério contralateral ao início da crise
6
Q
Crise Febril
A
- não é epilepsia; prevalência até 5% crianças
- 5m a 5 anos
- simples: generalizada, duração < 15 min e não recorre em 24h, ocorre durante episódio febril (presente em até 24h da crise), crianças neurologicamente normais, sem déficits focais, HF negativa
- complicada se duração > 15 min ou recorrente, com déficit após, pode ter manifestação focal e pode ocorrer em crianças com alterações prévias SNC
- nas simples, risco de desenvolver episódio < 5%
- maior risco de recorrência se: < 15 meses de idade, HF epilepsia, HF crise febril, doença febril frequente ou crise febril com temperatura baixa
- T: tratamento de suporte; LCR somente se suspeita infecciosa ou crianças 6-12m não imunizadas contra Haemophilus e pneumococo
- profilaxia nas CF complexas: fenobarbital e ácido valproico
7
Q
Epilepsia generalizada com convulsões febris Plus (EGCF+)
A
- síndrome familial - complexo/autossômico dominante
- espectro mutação gene SCN1A (Dravet, enxaqueca hemiplégica) que codifica subunidade alfa formadora de poro do canal de Na
- após 5-6 anos de idade = crise febril plus (pode ser acompanhada por ausência, mioclonias e outras crises focais em 1/3 dos casos ), pode cursar com TCG febril
- EEG: pontas-ondas ou polifonias generalizadas
8
Q
Epilepsia Ausência da Infância
A
- mais comum das epilepsias generalizadas da infância
- idade 2 aos 12 anos (pico 5-6 anos), meninas
- várias crises por dia com duração de segundos com início e fim abruptos
- crianças neurologicamente normais
- provocadas por hipoglicemia e hiperventilação
- tálamo envolvido na geração e sustentação (canais de Ca de baixo limiar tipo T)
- farmacorresponsiva: etosuximida (inibem canais de Ca tipo T), VPA. 2a linha: LTG, TPM e zonisamida
- em < 4 anos: 10% deficiência GLUT 1
- 20% tem HF
- genes GABR2 e CACNA IA
- bom prognóstico: 80% remissão na adolescência e 90% remissão total
9
Q
EAI - EEG
A
- atividade de base normal
- interictal: CEO lenta generalizados
- ictal: CEO a 3 Hz
10
Q
Epilepsia Ausência com Mioclonias
A
- abalos rápidos e curtos envolvendo ombros
- pode se associar a mioclonias periorais, na cabeça e nas pernas
- duração 10-60s
11
Q
Epilepsia com Mioclonias Palpebrais (Sd Jeavons)
A
- idade 2 a 14 anos (pico 6 a 8 anos)
- mioclonias palpebrais diárias com ou sem a crise de ausência concomitante
- induzida por fechamento dos olhos ou estimulação visual
- DNPM nl mas comum evoluir com déficit cognitivo
- herança poligênica, HF em 40-80%
12
Q
Sd Jeavons - EEG
A
- atividade de base nromal
- interictal: ME e CEO generalizados
- ictal: ME e CEO generalizados (4-6 Hz) ativados por fechamento ocular e com fotossensibilidade
13
Q
Epilepsia com Ponta-onda Centro-Temporais (Rolândica)
A
- representam 25% das convulsões infantis
- idade 2-13 anos (pico 8-9 anos)
- forma mais comum de epilepsia na infância (4-10 anos de idade)
- crises focais em hemiface (lábio, boca, língua, garganta), clonias em um dimídio (extremidades)
- dificuldade para deglutir, movimentos mastigatórios e hipersalivação, afasia
- evolução para TCB é rara
- ocorrem classicamente à noite (70% apenas no sono, 15% apenas acordados, 15% ambos)
- podem ser desencadeadas por febre
- pouco frequêntes e cessam na adolescência; somente 10% continuam a ter crise após 5a do início
- herança complexa, gene GRIN2A, HF em 10% casos
- melhoram com protusão da língua
- espectro -> evolução para POCS
- T: 1a linha = carba; mas em alguns casos não é necessário FAE
14
Q
EPOCT - EEG
A
- pontas centrotemporais independentes bilaterais em um ritmo de fundo normal
- descargas dos dois lados podem ser independentes ou sincronizadas
- descargas surgem da vizinhança do giro pré e pós central na região suprassilviana inferior
- ponta onda contínua durante o sono = pior desempenho escolar
15
Q
Sd Panayiotopoulos
A
- idade 1-14 anos (pico 3-6 anos)
- crises pouco frequentes, 25% com crise única
- HF com herança complexa
- crises autonômicas (vômitos, midríase, palidez/cianose) geralmente durante o sono
- se prolongada, pode haver desvio do olhar
- auras visuais (alucinações e ilusões visuais)
- prognóstico bom, geralmente sem necessidade de FAE
16
Q
Sd Panayiotopoulos - EEG
A
- atividade de base normal
- interictal: paroxismos multifocais
- ictal: predominam em regiões posteriores em surtos 1-3 Hz
17
Q
Epilepsia Occipital da Infância (Sd Gastaut)
A
- idade 1-19 anos (pico 8 a 9 anos)
- prognóstico variável, mas geralmente bom com remissão 2-4 anos após início das crises
- crises frequentes, breves e diurnas
- DNPM nl
- HF enxaqueca, epilepsia e crise febril
- crise sensorial visual, cegueira ictal, hemiclônicas, cefaleia ictal e pós ictal 50%
- excelente resposta a CBZ
18
Q
Sd Gastaut - EEG
A
- atividade de base normal
- interictal: espículas ou CEO nas regiões occipitais
- ictal: occipital
19
Q
Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância
A
- homens; 4m - 3a
- crises mioclônicas breves (1-3s), isoladas (não ocorrem em salvas), proeminentes durante fotoestimulação, sonolência e farmacorresponsivas
- EEG ictal com pontas e ondas generalizadas ou poliespículas e ondas; interictal nl
- neuroimagem nl
- T: boa resposta VPA
- prognóstico: resolução espontânea em 1 ano
- minoria com atrasado cognitivo, maioria com DNPM nl
20
Q
Epilepsia Mioclônica Juvenil
A
- início na puberdade (8-24 anos), H=M
- desenvolvimento nl
- crises mioclônicas ao despertar (mais frequentes), ausência e TCG
- bom controle medicamentoso (VPA); 2a linha: LTG, LEV, TPM e zonisamida
- evitar desencadeares como álcool e privação de sono
21
Q
EMJ - EEG
A
- atividade de base normal
- interictal: descargas de ondas lentas 4-6 Hz
- ictal: trens de ME (multiespicula) onda generalizadas > 3 Hz e fotossensibilidade em 1/3 dos casos
22
Q
Síndrome de West
A
- encefalopatia epilética
- idade 3 a 8 meses (pico 4-6 meses)
- tríade: espasmos + atraso DNPM/ regressão do desenvolvimento + padrão EEG
- distúrbios de aprendizado, autismo, incapacidade intectual
- crises = espasmos em salvas ao despertar, mas podem se associar a crises focais
- espasmo = padrão de contração em pirâmide com breve flexão do tronco e pescoço com adução/abdução dos braços com duração breve
- tendem a resolução aos 5 anos, evoluindo para Lennox
- etiologias: espasmos assimétricos e mantidos -> sugere etiologia estrutural
(ex. esclerose tuberosa, malformações SNC, hipóxia) outras - metabólicas (acidarias orgânicas, deficiência GLUT1, deficiência B12 ou folato, piridoxina), genéticas (Sd Down, monogênicas ARX, CDKL5, SPTAn1, STXBP1) - 30% casos = criptogênico
- prognóstico pobre
Sequência espasmo-tônica-hipermotora
23
Q
Sd West - EEG
A
- atividade de base no início pode ser normal na vigília -> alentecimento
- EEG interictal: desorganização difusa com ondas lentas de grande amplitude (> 300 microV) e base alentecida, com paroxismos multifocais fora de fase, com padrão caótico = padrão hipsiarritmia (desaparece sono REM)
- EEG ictal: espasmo não precisa ter correlato eletrográfico - na maioria das vezes com padrão decremental (atenuação do traçado = diminução da amplitude após o espasmo)
Outros
- padrões de pré hipsiarritmia (controverso): alentecimento da base,aumento dos paroxismos
24
Q
Sd West - Manejo
A
- avaliação inicial: EEG vigilia, sonolência sono e despertar + RM + labs gerais (hm, função renal e eletrólitos, função hep, glicemia, U1)
- se sem definição dx -> triagem metabólica (lactato, amônia, ác orgânicos na urina, AAS no plasm) e painel de epilepsia
- tratamento:
esclerose tuberosa = vigabatrina 50mg/kg/d dose inicial
outras: ACTH 0,5mg em dias alternados, prednisolona oral 10mg 6/6h podendo chegar a 20mg 8/8h (após 2 sem em dose efetiva iniciar desmame) - iniciar com um dos tratamentos e se falha em 2sem = tratamento combinado
- sem resp -> LEV, TPM, nitrazepam, dieta cetogênica
25
Q
Sd Lennox - Gastaut
A
- 1 a 8 anos de idade
- crises tônicas, ausência atípica, e atônicas podem ter outros tipos
- pode ser evolução de espasmo epilético
- prognóstico ruim por crises refratárias (pior se precedido por West)
- status epilepticus recorrente e déficit intelectual grave
- 1/3 das causas desconhecidas
- causas estruturais (malformação do desenvolvimento cortical, encefalopatia hipóxico-isqêmica, complexo esclerose tuberosa), genéticas e metabólicas (menos frequentes)
- T: VPA, clonazepam, LTG, TPM, vigabatrina, dieta cetogênica
26
Q
Sd Lennox - Gastaut - EEG
A
- base normal ou alentecida durante vigília, normal durante o sono
- correlção entre lentidão e prejuízo intelectual
- interictal: complexos de espícula onda (1-4 Hz), às vezes sem correlato clínico, não ativados por fotoestimulação ou hiperpneia
- crise tônica: atenuação generalizada (padrão eletrodecremental) ou surtos de atividade de ritmo rápido (15-25 Hz) seguido por alentecimento delta
- crise ausência atípica = complexos de espícula onda
- crise atônica: espícula onda generalizada, multiespícula onda
27
Q
Epilepsia Mioclônicas Progressivas
A
- causas genéticas, metabólicas e neurodegenerativas (ex. distúrbios da armazenagem lisossomal e/ou mitocondriais)
- crianças de qualquer idade: mioclonias epilépticas e não epilépticas, crise (tônico-crônicas, tônicas e mioclônicas) e regressão cognitiva
- podem se associar a ataxia e DMV
28
Q
Tipos EMP
A
- Tay Sachs
- mutação de POLGI (doença de Alpers) - cuidado ao usar valproato pelo risco de insuficiência hepática
- epilepsia mioclônica com fibras rajadas vermelhas (MERRF) = mitocondrial; início 2a-3a déc com enxaqueca, baixa estatura, surdez, ataxia, epilepsia e cognitivo + lactato e piruvato LCR elevados, CPK pode estar aumentada; RM com atrofia cerebral
- doença de Lafora = autossômica recessiva gene EPM2A que codifica laforina, uma proteína ribossomal; início 12-17 anos com crises de vários tipos, incluindo occipitais com alterações visuais, evolução com declínio cognitivo, ataxia, disartria; corpos de Lafora = corpos de inclusão poliglicosan intracelulares ácido-Schiff positivos - Dx por bx cutânea
- doença de Unverritch-Lundborg = epilepsia mioclonia do Báltico (autossômica recessiva gene EPM1 que codifica a cistatina B; entre 6-15 anos de idade - mioclonias estímulo sensíveis, ausências, crises motoras focais, TCG + ataxia, tremor e declínio intelectual)
- lipofuscinose ceroide neuronal
- sialidose = autossômico recessivos gene NEU1; tipo 1 (adolescentes e adultos com mioclonia de ação, ataxia lentamente progressiva, TCG e perda de visão; FO com mancha vermelho-cereja) e tipo 2 (neonatal até 2a déc com mioclonia, fáscies grosseiras, turbamento córnea, hepatomegalia, displasia esquelética e dificuldade de aprendizagem) - Dx: detecção de sialil oligossacarídeos urinários elevados e confirmação deficiência da enzima lisossomal em culturas de leucócitos ou fibroblastos
29
Q
EMP - EEG
A
- EEG interictal: alentecimento generalizado com paroxismos generalizados e multifocais frequentes
- ictal: mioclonias: espícula onda, multi espícula onda generalizada com resposta a fotoestimulação intermitente
30
Q
Encefalopatia epiléptica infantil precoce - Síndrome de Ohtahara
A
- encefalopatias graves
- crises tônicas, breves, centenas de vezes ao dia
- salvas de 10-40 crises
- início 1 dia - 3 meses de vida
- déficit intelectual grave
- variante STXBP1 = maior período de supressão e surtos
- mortalidade 50%, farmacorresistência nos sobreviventes, pode evoluir com West ou Lennox
31
Q
Sd Ohtahara - EEG
A
- padrão de surto supressão (> 50% do traçado atenuado ou suprimido) com supressão muito acentuada (3-5s)
- nos surtos - correlato com as crises tônicas, paroxismos teta e delta de alta voltagem
32
Q
Encefalopatia mioclônica precoce
A
- sem intercorrências perinatais
- mas precocemente com diminuição do estado de alerta e hipotonia
- crises micolônicas
- se sobreviver -> crises focaias e espasmos
- 50% mortalidade no primeiro ano, evolução para déficit intelectual grave
- anormalidades metabólicas e genéticas, hiperglicinemia não cetótica, etiologia desconhecida em 50% dos casos
- investigar deficiência de piridoxina, cofator de molibdênio, acidúria orgânica e aminoacidopatias
33
Q
EMP - EEG
A
- EEG interictal: surto-supressão inicialmente, realçado pelo sono (menos surtos) -> hipsiarritmia atípica com 3-5 meses + alentecimento base
- EEG ictal - sem correlação com as mioclonias
34
Q
Síndrome de Rassmussen
A
- doença inflamatória rara e grave
- atrofia hemisférica unilateral progressiva + disfunção neurológica progressiva (hemiparesia + sintomas cognitivos) + crises (epilepsia parcial continua)
- RM: atrofia cortical focal
- talvez relacionado com Ac para o receptor GLUR3 do receptor AMPA
- histopatológico: agrupamentos perivasculares de linfócitos e monólitos + nódulos gliais em substância cinzenta e branca
- T: hemisferectomia
35
Q
Síndrome Aicardi
A
- dominante ligado ao X = meninas
- espasmos infantis + malformações oculares (lacunas coriorretinianas, catarata, microftalmia, descolamento retina e hipoplasia de papila) + agenesia corpo caloso
- EEG: padrão de supressão com assincronia entre os dois hemisférios + ritmo se fundo desorganizado
36
Q
Síndrome de Doose
A
- epilepsia mioclônico-astática
- pico entre 1-5 anos de idade
- DNPM pode ser nl ou pode haver atraso
- crises mioclônicas ou astáticas (perda tônus postural) , mas pode ter TCG, tônicas.
- EEG interictal: complexos ponta-onda síncronos bilaterais irregulares 2-3Hz com atividade teta ritmica parietal
- EEG ictal: pontas irregulares e multiespiculas
- prognóstico variável
- T: VPA, etosuximida para ausência, LEV e dieta cetogênica
37
Q
Síndrome de Dravet
A
- epilepsia mioclônica grave da infância
- homens; HF epilepsia
- pode estar associada a mut de canal de Na SCN1A
- podem se iniciar com crise febril
- atraso no DNPM
- crises frequentes que podem ser mioclonias, ausências atípicas, tônicas e TCG
- EEG interictal pode ser nl apresentando posteriormente complexos ponta onda generalizados, espiculas e multiespiculas
- prognóstico ruim, sensibilidade a hipertermia e fotossensibilidade
- evolução para redução na freq de crises (persistem TCG no sono) + marcha Crouch (agachada), problemas de sono, disfunções autonômicas, sequelas mentais e neurológicas
- T: VPA, TPM, zonisamida e dieta cetogênica
38
Q
Síndrome de Landau-Kleffner
A
- afasia epiléptica adquirida
- início entre 2-11 anos de idade (pico 3-7 anos)
- afasia adquirida + crise (ausência atípica, mioclonia,
tônico-clônica e tônica) - EEG: espiculas corticais multifocais nos lobos temporal e parietal, geralmente bilaterais
- T: VPA e LTG
39
Q
Epilepsia do Lobo Frontal Noturna Autossômica Dominante (ELFNAD)
A
- começam na infância e persistem na vida adulta
- crises hipermotoras durante o sono não-REM
- pode haver aura epigástrica, sensorial ou psíquica
- DNPM nl, EEG interdicta normal
- mutações em genes que codificam subunidades dos receptores nicotínicos de Ach (CNRNA4 e CHRNB2)
- T: cara ou oxcarba
40
Q
Estado de Mal Epiléptico durante sono de onda lenta (EMSOL)
A
- entre 1-12 anos (pico em torno 4-5 anos)
- crises múltiplas geralmente durante o sono
- atraso/regressão DNPM
- EEG: complexos ponta onda lentos durante o sono não-REM em pelo menos 85% do tempo do sono de onda lenta
- associado a Landau-Kleffner; apresentam maior regressão global e epilepsia mais refratária
41
Q
Epilepsia com crises TCG apenas
A
- idade 5-40 anos (pico 11-23 anos)
- crises TCG pouco frequentes
- privação de sono, fadiga e álcool predispõem
- DNPM nl
- necessitam de FAE para toda vida
