Epilepsia Infantil Flashcards

1
Q

Divisão por faixa etária

A
  • neonatal = primeiras 4 sem de vida
  • lactente = 28dv até 2 anos
  • infância = 2-12 anos
  • adolescência/adulto
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Q

Crises Neonatais Autolimitadas e Epilepsia Neonatal Familiar Autolimitada

A
  • início entre 4-7 dias de vida
  • clonias unilaterais que podem alternar os lados, associadas a ataques de apneia
  • repetitivas durante horas a dias
  • DNPM nl, RM nl
  • remissão com 4-6 semanas de vida
  • uma proporção pode evoluir para epilepsia
  • etiologia: gene KCNQ2 (outros KCQ3, inv 15q11)
    crises neonatais = de novo
    epilepsia familiar = autossômica dominante
  • DD: mioclonia neonatal benigna do sono e crises sintomáticas agudas (ex. hipoglicemia = crise de pedalar)
  • geralmente não é necessário FAE
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3
Q

Crises Neonatais Autolimitadas e Epilepsia Neonatal Familiar Autolimitada - EEG

A
  • maioria adequado para idade
  • atividade de base normal ou padrão descontínuo (padrão teta ponto alternant = atividade teta descontínua assíncrona)
  • interictal: anormalidades epileptiformes focais ou multifocais intensificadas no sono ou sem alterações (10% casos)
  • ictal: crises focais de predomínio centrotemporal ou generalizadas
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4
Q

Epilepsia Infantil Familiar e Não Familiar Autolimitada

A
  • lactentes (3-20m) pico 6m
  • crises focais com perda de contato e abalos clônicos alternando os lados
  • frequentes (5-10 crises/dia)
  • remissão espontânea após 1 ano
  • DPNM nl, RM nl
  • pode ter crise ou discinesia paroxística na vida adulta
  • gene PRRT2 > 90% casos (outros: KCNQ2 e KCNQ3) autossômico dominante
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5
Q

Epilepsia Infantil Familiar e Não Familiar Autolimitada - EEG

A
  • atividade de base e interictal normais
  • ictal: focal que
    pode se difundir para bilateral e terminam no hemisfério contralateral ao início da crise
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6
Q

Crise Febril

A
  • não é epilepsia; prevalência até 5% crianças
  • 5m a 5 anos
  • simples: generalizada, duração < 15 min e não recorre em 24h, ocorre durante episódio febril (presente em até 24h da crise), crianças neurologicamente normais, sem déficits focais, HF negativa
  • complicada se duração > 15 min ou recorrente, com déficit após, pode ter manifestação focal e pode ocorrer em crianças com alterações prévias SNC
  • nas simples, risco de desenvolver episódio < 5%
  • maior risco de recorrência se: < 15 meses de idade, HF epilepsia, HF crise febril, doença febril frequente ou crise febril com temperatura baixa
  • T: tratamento de suporte; LCR somente se suspeita infecciosa ou crianças 6-12m não imunizadas contra Haemophilus e pneumococo
  • profilaxia nas CF complexas: fenobarbital e ácido valproico
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7
Q

Epilepsia generalizada com convulsões febris Plus (EGCF+)

A
  • síndrome familial - complexo/autossômico dominante
  • espectro mutação gene SCN1A (Dravet, enxaqueca hemiplégica) que codifica subunidade alfa formadora de poro do canal de Na
  • após 5-6 anos de idade = crise febril plus (pode ser acompanhada por ausência, mioclonias e outras crises focais em 1/3 dos casos ), pode cursar com TCG febril
  • EEG: pontas-ondas ou polifonias generalizadas
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8
Q

Epilepsia Ausência da Infância

A
  • mais comum das epilepsias generalizadas da infância
  • idade 2 aos 12 anos (pico 5-6 anos), meninas
  • várias crises por dia com duração de segundos com início e fim abruptos
  • crianças neurologicamente normais
  • provocadas por hipoglicemia e hiperventilação
  • tálamo envolvido na geração e sustentação (canais de Ca de baixo limiar tipo T)
  • farmacorresponsiva: etosuximida (inibem canais de Ca tipo T), VPA. 2a linha: LTG, TPM e zonisamida
  • em < 4 anos: 10% deficiência GLUT 1
  • 20% tem HF
  • genes GABR2 e CACNA IA
  • bom prognóstico: 80% remissão na adolescência e 90% remissão total
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9
Q

EAI - EEG

A
  • atividade de base normal
  • interictal: CEO lenta generalizados
  • ictal: CEO a 3 Hz
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10
Q

Epilepsia Ausência com Mioclonias

A
  • abalos rápidos e curtos envolvendo ombros
  • pode se associar a mioclonias periorais, na cabeça e nas pernas
  • duração 10-60s
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11
Q

Epilepsia com Mioclonias Palpebrais (Sd Jeavons)

A
  • idade 2 a 14 anos (pico 6 a 8 anos)
  • mioclonias palpebrais diárias com ou sem a crise de ausência concomitante
  • induzida por fechamento dos olhos ou estimulação visual
  • DNPM nl mas comum evoluir com déficit cognitivo
  • herança poligênica, HF em 40-80%
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12
Q

Sd Jeavons - EEG

A
  • atividade de base nromal
  • interictal: ME e CEO generalizados
  • ictal: ME e CEO generalizados (4-6 Hz) ativados por fechamento ocular e com fotossensibilidade
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13
Q

Epilepsia com Ponta-onda Centro-Temporais (Rolândica)

A
  • representam 25% das convulsões infantis
  • idade 2-13 anos (pico 8-9 anos)
  • forma mais comum de epilepsia na infância (4-10 anos de idade)
  • crises focais em hemiface (lábio, boca, língua, garganta), clonias em um dimídio (extremidades)
  • dificuldade para deglutir, movimentos mastigatórios e hipersalivação, afasia
  • evolução para TCB é rara
  • ocorrem classicamente à noite (70% apenas no sono, 15% apenas acordados, 15% ambos)
  • podem ser desencadeadas por febre
  • pouco frequêntes e cessam na adolescência; somente 10% continuam a ter crise após 5a do início
  • herança complexa, gene GRIN2A, HF em 10% casos
  • melhoram com protusão da língua
  • espectro -> evolução para POCS
  • T: 1a linha = carba; mas em alguns casos não é necessário FAE
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14
Q

EPOCT - EEG

A
  • pontas centrotemporais independentes bilaterais em um ritmo de fundo normal
  • descargas dos dois lados podem ser independentes ou sincronizadas
  • descargas surgem da vizinhança do giro pré e pós central na região suprassilviana inferior
  • ponta onda contínua durante o sono = pior desempenho escolar
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15
Q

Sd Panayiotopoulos

A
  • idade 1-14 anos (pico 3-6 anos)
  • crises pouco frequentes, 25% com crise única
  • HF com herança complexa
  • crises autonômicas (vômitos, midríase, palidez/cianose) geralmente durante o sono
  • se prolongada, pode haver desvio do olhar
  • auras visuais (alucinações e ilusões visuais)
  • prognóstico bom, geralmente sem necessidade de FAE
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16
Q

Sd Panayiotopoulos - EEG

A
  • atividade de base normal
  • interictal: paroxismos multifocais
  • ictal: predominam em regiões posteriores em surtos 1-3 Hz
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17
Q

Epilepsia Occipital da Infância (Sd Gastaut)

A
  • idade 1-19 anos (pico 8 a 9 anos)
  • prognóstico variável, mas geralmente bom com remissão 2-4 anos após início das crises
  • crises frequentes, breves e diurnas
  • DNPM nl
  • HF enxaqueca, epilepsia e crise febril
  • crise sensorial visual, cegueira ictal, hemiclônicas, cefaleia ictal e pós ictal 50%
  • excelente resposta a CBZ
18
Q

Sd Gastaut - EEG

A
  • atividade de base normal
  • interictal: espículas ou CEO nas regiões occipitais
  • ictal: occipital
19
Q

Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância

A
  • homens; 4m - 3a
  • crises mioclônicas breves (1-3s), isoladas (não ocorrem em salvas), proeminentes durante fotoestimulação, sonolência e farmacorresponsivas
  • EEG ictal com pontas e ondas generalizadas ou poliespículas e ondas; interictal nl
  • neuroimagem nl
  • T: boa resposta VPA
  • prognóstico: resolução espontânea em 1 ano
  • minoria com atrasado cognitivo, maioria com DNPM nl
20
Q

Epilepsia Mioclônica Juvenil

A
  • início na puberdade (8-24 anos), H=M
  • desenvolvimento nl
  • crises mioclônicas ao despertar (mais frequentes), ausência e TCG
  • bom controle medicamentoso (VPA); 2a linha: LTG, LEV, TPM e zonisamida
  • evitar desencadeares como álcool e privação de sono
21
Q

EMJ - EEG

A
  • atividade de base normal
  • interictal: descargas de ondas lentas 4-6 Hz
  • ictal: trens de ME (multiespicula) onda generalizadas > 3 Hz e fotossensibilidade em 1/3 dos casos
22
Q

Síndrome de West

A
  • encefalopatia epilética
  • idade 3 a 8 meses (pico 4-6 meses)
  • tríade: espasmos + atraso DNPM/ regressão do desenvolvimento + padrão EEG
  • distúrbios de aprendizado, autismo, incapacidade intectual
  • crises = espasmos em salvas ao despertar, mas podem se associar a crises focais
  • espasmo = padrão de contração em pirâmide com breve flexão do tronco e pescoço com adução/abdução dos braços com duração breve
  • tendem a resolução aos 5 anos, evoluindo para Lennox
  • etiologias: espasmos assimétricos e mantidos -> sugere etiologia estrutural
    (ex. esclerose tuberosa, malformações SNC, hipóxia) outras - metabólicas (acidarias orgânicas, deficiência GLUT1, deficiência B12 ou folato, piridoxina), genéticas (Sd Down, monogênicas ARX, CDKL5, SPTAn1, STXBP1)
  • 30% casos = criptogênico
  • prognóstico pobre

Sequência espasmo-tônica-hipermotora

23
Q

Sd West - EEG

A
  • atividade de base no início pode ser normal na vigília -> alentecimento
  • EEG interictal: desorganização difusa com ondas lentas de grande amplitude (> 300 microV) e base alentecida, com paroxismos multifocais fora de fase, com padrão caótico = padrão hipsiarritmia (desaparece sono REM)
  • EEG ictal: espasmo não precisa ter correlato eletrográfico - na maioria das vezes com padrão decremental (atenuação do traçado = diminução da amplitude após o espasmo)

Outros
- padrões de pré hipsiarritmia (controverso): alentecimento da base,aumento dos paroxismos

24
Q

Sd West - Manejo

A
  • avaliação inicial: EEG vigilia, sonolência sono e despertar + RM + labs gerais (hm, função renal e eletrólitos, função hep, glicemia, U1)
  • se sem definição dx -> triagem metabólica (lactato, amônia, ác orgânicos na urina, AAS no plasm) e painel de epilepsia
  • tratamento:
    esclerose tuberosa = vigabatrina 50mg/kg/d dose inicial
    outras: ACTH 0,5mg em dias alternados, prednisolona oral 10mg 6/6h podendo chegar a 20mg 8/8h (após 2 sem em dose efetiva iniciar desmame)
  • iniciar com um dos tratamentos e se falha em 2sem = tratamento combinado
  • sem resp -> LEV, TPM, nitrazepam, dieta cetogênica
25
Q

Sd Lennox - Gastaut

A
  • 1 a 8 anos de idade
  • crises tônicas, ausência atípica, e atônicas podem ter outros tipos
  • pode ser evolução de espasmo epilético
  • prognóstico ruim por crises refratárias (pior se precedido por West)
  • status epilepticus recorrente e déficit intelectual grave
  • 1/3 das causas desconhecidas
  • causas estruturais (malformação do desenvolvimento cortical, encefalopatia hipóxico-isqêmica, complexo esclerose tuberosa), genéticas e metabólicas (menos frequentes)
  • T: VPA, clonazepam, LTG, TPM, vigabatrina, dieta cetogênica
26
Q

Sd Lennox - Gastaut - EEG

A
  • base normal ou alentecida durante vigília, normal durante o sono
  • correlção entre lentidão e prejuízo intelectual
  • interictal: complexos de espícula onda (1-4 Hz), às vezes sem correlato clínico, não ativados por fotoestimulação ou hiperpneia
  • crise tônica: atenuação generalizada (padrão eletrodecremental) ou surtos de atividade de ritmo rápido (15-25 Hz) seguido por alentecimento delta
  • crise ausência atípica = complexos de espícula onda
  • crise atônica: espícula onda generalizada, multiespícula onda
27
Q

Epilepsia Mioclônicas Progressivas

A
  • causas genéticas, metabólicas e neurodegenerativas (ex. distúrbios da armazenagem lisossomal e/ou mitocondriais)
  • crianças de qualquer idade: mioclonias epilépticas e não epilépticas, crise (tônico-crônicas, tônicas e mioclônicas) e regressão cognitiva
  • podem se associar a ataxia e DMV
28
Q

Tipos EMP

A
  • Tay Sachs
  • mutação de POLGI (doença de Alpers) - cuidado ao usar valproato pelo risco de insuficiência hepática
  • epilepsia mioclônica com fibras rajadas vermelhas (MERRF) = mitocondrial; início 2a-3a déc com enxaqueca, baixa estatura, surdez, ataxia, epilepsia e cognitivo + lactato e piruvato LCR elevados, CPK pode estar aumentada; RM com atrofia cerebral
  • doença de Lafora = autossômica recessiva gene EPM2A que codifica laforina, uma proteína ribossomal; início 12-17 anos com crises de vários tipos, incluindo occipitais com alterações visuais, evolução com declínio cognitivo, ataxia, disartria; corpos de Lafora = corpos de inclusão poliglicosan intracelulares ácido-Schiff positivos - Dx por bx cutânea
  • doença de Unverritch-Lundborg = epilepsia mioclonia do Báltico (autossômica recessiva gene EPM1 que codifica a cistatina B; entre 6-15 anos de idade - mioclonias estímulo sensíveis, ausências, crises motoras focais, TCG + ataxia, tremor e declínio intelectual)
  • lipofuscinose ceroide neuronal
  • sialidose = autossômico recessivos gene NEU1; tipo 1 (adolescentes e adultos com mioclonia de ação, ataxia lentamente progressiva, TCG e perda de visão; FO com mancha vermelho-cereja) e tipo 2 (neonatal até 2a déc com mioclonia, fáscies grosseiras, turbamento córnea, hepatomegalia, displasia esquelética e dificuldade de aprendizagem) - Dx: detecção de sialil oligossacarídeos urinários elevados e confirmação deficiência da enzima lisossomal em culturas de leucócitos ou fibroblastos
29
Q

EMP - EEG

A
  • EEG interictal: alentecimento generalizado com paroxismos generalizados e multifocais frequentes
  • ictal: mioclonias: espícula onda, multi espícula onda generalizada com resposta a fotoestimulação intermitente
30
Q

Encefalopatia epiléptica infantil precoce - Síndrome de Ohtahara

A
  • encefalopatias graves
  • crises tônicas, breves, centenas de vezes ao dia
  • salvas de 10-40 crises
  • início 1 dia - 3 meses de vida
  • déficit intelectual grave
  • variante STXBP1 = maior período de supressão e surtos
  • mortalidade 50%, farmacorresistência nos sobreviventes, pode evoluir com West ou Lennox
31
Q

Sd Ohtahara - EEG

A
  • padrão de surto supressão (> 50% do traçado atenuado ou suprimido) com supressão muito acentuada (3-5s)
  • nos surtos - correlato com as crises tônicas, paroxismos teta e delta de alta voltagem
32
Q

Encefalopatia mioclônica precoce

A
  • sem intercorrências perinatais
  • mas precocemente com diminuição do estado de alerta e hipotonia
  • crises micolônicas
  • se sobreviver -> crises focaias e espasmos
  • 50% mortalidade no primeiro ano, evolução para déficit intelectual grave
  • anormalidades metabólicas e genéticas, hiperglicinemia não cetótica, etiologia desconhecida em 50% dos casos
  • investigar deficiência de piridoxina, cofator de molibdênio, acidúria orgânica e aminoacidopatias
33
Q

EMP - EEG

A
  • EEG interictal: surto-supressão inicialmente, realçado pelo sono (menos surtos) -> hipsiarritmia atípica com 3-5 meses + alentecimento base
  • EEG ictal - sem correlação com as mioclonias
34
Q

Síndrome de Rassmussen

A
  • doença inflamatória rara e grave
  • atrofia hemisférica unilateral progressiva + disfunção neurológica progressiva (hemiparesia + sintomas cognitivos) + crises (epilepsia parcial continua)
  • RM: atrofia cortical focal
  • talvez relacionado com Ac para o receptor GLUR3 do receptor AMPA
  • histopatológico: agrupamentos perivasculares de linfócitos e monólitos + nódulos gliais em substância cinzenta e branca
  • T: hemisferectomia
35
Q

Síndrome Aicardi

A
  • dominante ligado ao X = meninas
  • espasmos infantis + malformações oculares (lacunas coriorretinianas, catarata, microftalmia, descolamento retina e hipoplasia de papila) + agenesia corpo caloso
  • EEG: padrão de supressão com assincronia entre os dois hemisférios + ritmo se fundo desorganizado
36
Q

Síndrome de Doose

A
  • epilepsia mioclônico-astática
  • pico entre 1-5 anos de idade
  • DNPM pode ser nl ou pode haver atraso
  • crises mioclônicas ou astáticas (perda tônus postural) , mas pode ter TCG, tônicas.
  • EEG interictal: complexos ponta-onda síncronos bilaterais irregulares 2-3Hz com atividade teta ritmica parietal
  • EEG ictal: pontas irregulares e multiespiculas
  • prognóstico variável
  • T: VPA, etosuximida para ausência, LEV e dieta cetogênica
37
Q

Síndrome de Dravet

A
  • epilepsia mioclônica grave da infância
  • homens; HF epilepsia
  • pode estar associada a mut de canal de Na SCN1A
  • podem se iniciar com crise febril
  • atraso no DNPM
  • crises frequentes que podem ser mioclonias, ausências atípicas, tônicas e TCG
  • EEG interictal pode ser nl apresentando posteriormente complexos ponta onda generalizados, espiculas e multiespiculas
  • prognóstico ruim, sensibilidade a hipertermia e fotossensibilidade
  • evolução para redução na freq de crises (persistem TCG no sono) + marcha Crouch (agachada), problemas de sono, disfunções autonômicas, sequelas mentais e neurológicas
  • T: VPA, TPM, zonisamida e dieta cetogênica
38
Q

Síndrome de Landau-Kleffner

A
  • afasia epiléptica adquirida
  • início entre 2-11 anos de idade (pico 3-7 anos)
  • afasia adquirida + crise (ausência atípica, mioclonia,
    tônico-clônica e tônica)
  • EEG: espiculas corticais multifocais nos lobos temporal e parietal, geralmente bilaterais
  • T: VPA e LTG
39
Q

Epilepsia do Lobo Frontal Noturna Autossômica Dominante (ELFNAD)

A
  • começam na infância e persistem na vida adulta
  • crises hipermotoras durante o sono não-REM
  • pode haver aura epigástrica, sensorial ou psíquica
  • DNPM nl, EEG interdicta normal
  • mutações em genes que codificam subunidades dos receptores nicotínicos de Ach (CNRNA4 e CHRNB2)
  • T: cara ou oxcarba
40
Q

Estado de Mal Epiléptico durante sono de onda lenta (EMSOL)

A
  • entre 1-12 anos (pico em torno 4-5 anos)
  • crises múltiplas geralmente durante o sono
  • atraso/regressão DNPM
  • EEG: complexos ponta onda lentos durante o sono não-REM em pelo menos 85% do tempo do sono de onda lenta
  • associado a Landau-Kleffner; apresentam maior regressão global e epilepsia mais refratária
41
Q

Epilepsia com crises TCG apenas

A
  • idade 5-40 anos (pico 11-23 anos)
  • crises TCG pouco frequentes
  • privação de sono, fadiga e álcool predispõem
  • DNPM nl
  • necessitam de FAE para toda vida