Distúrbios do Movimento Hipercinéticos Flashcards
1
Q
Distúrbios Hipercinéticos
A
- pode haver parasitismo (intervenção do distúrbio no movimento voluntário) e maneirismos
- tônus pode estar aumentado ou diminuído
Tipos
- tremor
- distonia
- mioclonia
- coreia, atetose e balismo
- tiques
- estereotipias
- outros
2
Q
Tremor - Definição
A
- movimento involuntário hipercinético caracterizado por movimentos oscilatórios e rítmicos de qualquer parte do corpo, causados por contrações alternadas ou síncronas de grupos musculares agonistas e antagonistas
- osciladores centrais: alça córtex motor e núcleos da base, alça dento-rubro-olivar (n denteado do cerebelo, n rubro, n olivar inferior), alça dento-tálamo-cortical, loops periféricos (reflexos espinhais)
3
Q
Tremor - Classificação
A
- Clínica
- aspectos da história (idade de início, evolução no tempo, história médica, familiar, sensibilidade a álcool)
- características (distribuição corporal, condições de ativação, frequência e amplitude)
- sinais sistêmicos e neurológicos associados - Etiológica
- genética
- adquirido
- idiopatico
4
Q
Tremor - Como examinar?
A
- Modo de ativação
- repouso = parkinsoniano, palatal
- ação (postural, cinético, isométrico) -> manobra dos braços estendidos, na postura, index nariz e index index, espiral Arquimedes, escrita, traçar linhas paralelas, copo d’água
Cinético pode ser simples (= tremor essencial), intencional ou tarefa-específico
Postural pode ser posição dependente ou independente - Frequência
- < 4 Hz (baixa) = cerebelar/Holmes/palatal
- 4-8 Hz (média) = parkinsoniano
- 8-12 Hz (alta) = essencial
- > 12 Hz (muito alta) = ortostático - Amplitude
- pequena = fisiológico
- média = parkinsoniano
- alta = holmes/cerebelar - Outros
- avaliação da voz
- tremor cefálico - verificar dor, postura, direcionalidade, hipertrofia muscular
- pesquisa de tremor ortostático
5
Q
Tipos de Tremor
A
- tremor fisiológico exacerbado
- tremor essencial
- tremor parkinsoniano
- tremor induzido por drogas/tóxico
- tremor distônico
- tremor de Holmes
- tremor cerebelar
- tremor em neuropatias periféricas
- tremor tarefa/posição-específica
- tremor ortostático
- tremor palatal
- tremor funcional
- outros tremores não classificados
6
Q
Tremor Essencial
A
- prevalência até 6%
- bimodal (20a e 60a)
- sem preferência de gênero
- HF 50% (3 loci: EMT1, EMT2, EMT3 + polimorfismos gene LINGO 1 + mutações gene LRR)
- cinético-postural
- flexão-extensão (principalmente punho)
- frequência 6-12 Hz, baixa amplitude
- MMSS, cabeça (homens, yes-yes e no-no, 50% com agnosia do tremor) e voz (mulheres, ahs e ihs), raramente MMII
- pouco assimétrico
- melhora com álcool e b bloqueador
- piora com estresse e idade
- espiral de Arquimedes padrão tremulante (2:8 mão direita e 4:10 na esquerda)
- tremor essencial plus: postura distônica, prejuízo marcha tandem, prejuízo memória ou outros sinais neurológicos leves de significado incerto, tremor essencial ao repouso
- pode estar associado a marcha atáxica (déficit pancerebelar), hipertonia dominante
- T: pode ser intermitente (ex. propanolol 20-80mg 2h antes de um evento) ou continua: propanolol 60-120mg/dia, primidona 12,5-250mg/dia (iniciar devagar 50mg/dia) ou combinada - eficácia 70%
- 2ª escolha: alprazolam, topiramato 100-300mg/dia, gabapentina 1200-2400mg/dia, atenolol
- casos refratários -> botox para o tremor de cabeça, talamotomia unilateral (pode ser guiada por MRs-FUS) e estimulação cerebral profunda núcleo intermédio lateral tálamo
7
Q
Tremor Parkinsoniano
A
- > 50 anos
- homens
- HF 10-15%
- no repouso e reemergente
- assimétrico
- prono-supinação
- frequência 4-6 Hz, amplitude média
- em MMSS, língua e mandíbula
- associado a sinais de parkinsonismo
- resposta a levodopa
- piora com a marcha e estresse
- espiral micrográfica
8
Q
Tremor Fisiológico Exacerbado
A
- mais alta frequência e menor amplitude que o essencial
- cinético e postural principalmente (sem componente intencional)
- pode ser MMSS ou voz mas não cefálico
- DD tremor essencial quando exacerbado
- desencadeantes: ansiedade, febre, cafeína, atividade física, medicamentos, hipoglicemia, abstinência, tireotoxicose, feocromocitoma, hiperparatireoidismo, insuficiência renal, deficiência B12, HIV, medicamentos e toxinas
- na análise computadorizada do tremor, diminui a frequência com a carga
9
Q
Tremor Distônico
A
- posição e postura dependente (piora na direção oposta à distonia e melhora em direção à distonia)
- não é 100% ritmico, irregular, 4-6 Hz, cinético postural, mas pode ser de repouso
- cabeça, face, voz e mandíbula
- piora com carga
- amenizado com truque sensitivo
- tremor = componente fásico do movimento distônico, com frequência e amplitude variáveis
- T: mesmas drogas para TE ou distonia
10
Q
Tremor Cerebelar
A
- tremor de intenção 3-4Hz
- T: clonazepam, ácido valproico, drogas para TE, anticolinérgicos - mas pouco eficaz
- talamotomia, DBS
- inclusão de pesos
11
Q
Tremor Holmes
A
- tremor cinético, postural e de repouso
- baixa frequência e alta amplitude
- geralmente acomete um dos MMSS
- aparecimento tardio 2 sem a 2 anos
- causas: AVC, EM, trauma no tegmento mesencefálico
- T: levodopa, drogas para TE e distonia.
- boa resposta a talamotomia e DBS
12
Q
Tremor em bater de asas
A
- Doença de Wilson
- autossômica recessiva (ATP7B)
- associada com distonia e parkinsonismo
- ceruloplasmina baixa e Cu urinário aumentado
- anel de Kayser Fletcher em 100% dos casos com sintomas SNC
- RM: mesencéfalo = sinal do panda grande e ponte = sinal do panda pequeno
- T: zinco ou penicilamina
13
Q
Tremor Ortostático
A
- muito alta frequência (13-18 Hz) e baixa amplitude
- início na 6ª década, HF importante
- melhora com deambulação ou quando senta/deita
- oscilador: fossa posterior (mas localização exata desconhecida)
- ENMG: som helicóptero
- T: clonazepam. Outros: gabapentina (2400mg), levodopa, propanolol, primidona.
- outras formas: tremor ortostático lento (4-9Hz) = instabilidade progressiva, pode ser funcional, por lesões pontinas ou cerebelares; tremor pseudoortostático = de repouso, mas que ocorre na ortostase, 4-6Hz e assimétrico, por DP, Lewy, SCA 3
14
Q
Tremor Neuropático
A
- cinético postural, baixa frequência (5-12 Hz)
- neuropatia associada, geralmente desmielinizante
- mesmas drogas que os tremores de ação
15
Q
Tremor Induzido por Drogas
A
- podem ser de repouso ou cinéticos
- anticonvulsivantes (valproato, carba, fenitoina), antidepressivos, simpatomiméticos, litio, neurolépticos, metoclopramida, broncodilatadores, amiodarona, levotiroxina, quimioterapicos (cisplatina, vincristina, tacrolimus, MTX), corticoide, levodopa, anticoncepcionais
- toxinas (mercúrio, chumbo, Mn, arsênico, naftalina, tolueno)
- Rabbit syndrome: orofacial em repouso associado a sons de estouros por antagonistas dopaminérgicos, ISRS, metilfenidato
16
Q
Tremor Funcional
A
- início súbito
- variações em frequência e amplitude, direção, velocidade
- melhora com sugestão e distração
- ajuste de frequência com movimento da outra mão (entreinment)
- disseminação do movimento ao se realizar contenção do membro (espraiamento)
- sugestionamento com uso de diapasão
- início ou remissão repentina
17
Q
Outros Tremores Não Classificados
A
- tremor parkinsoniano benigno
- sweeds = scans without evidence of a dopaminergig deficit = pacientes com fenomenologia de tremor parkinsoniano, mas sem déficit dopaminérgico - alguns evoluiram para DP, distonia, PSP, AMS, DCB
18
Q
Tratamento Cirúrgico dos Tremores
A
- talamotomia - indicada para tremor unilateral severo ou assimétrico, incapacitante e irresponsivo ao tratamento clínico
- melhores resultados se apendicular distal, DP/TE (se comparados a tremor secundário)
19
Q
Síndrome do Tremor Ataxia ligada ao X Frágil
A
- Síndrome do X frágil = mut completa (> 200 repetições) = metilação e silenciamento do gene = 2ª causa de retardo mental
- Mas também pode ocorrer a pré mutação (55-200 repetições CGG) no gene FMR1 = aumento da transcrição de RNA, mas menor expressão da proteína FMRP: 2 fenótipos -> falência ovariana prematura (20% mulheres portadoras) e FXTAS (sindrome de tremor ataxia ligada ao X frágil) = homens > 50-60 anos, com tremor e ataxia de marcha (em 2a). Podem evoluir com parkinsonismo, disautonomia, quadro demencial, neuropatia periférica
- tremor pode ser parkinsoniano, cerebelar (mais comum) ou essencial
- RM: hiperssinal em pedunculos cerebelares médios e hemisférios cerebelares poupando o n denteado + periventriculares e corpo caloso + atrofia cortical, tronco e cerebelo
- média sobrevida: 5-25 anos
20
Q
Mioclonias - Definição
A
- contrações rápidas, súbitas e breves de músculos ou grupos musculares que se assemelham a choques ou sustos
- positivas ou negativas
21
Q
Mioclonias - Classificação
A
- distribuição anatômica (focal, segmentar = 2 segmentos contíguos, multifocal, generalizada = acomete MMII)
- fatores precipitantes (espontânea, reflexa = estímulos sensioriais ou de ação)
- fisiopatológica (cortical = Lance Adams e degenerativas, cortico-subcortical = EMJ, ausência típica, subcortical (não segmentar) = startle, hiperecplexia, proprioespinhal, segmentar = palatal e periférica = espasmo hemifacial)
- etiológica (fisiológica = do sono, startle, soluços, epilética, essencial = DYT 11 distonia mioclonia, sintomática).
- medicamentos: antidepressivos, lítio
22
Q
Mioclonias Corticais
A
- Lance- Adams: pós hipóxia crônica (dias a semanas), negativa que predomina na ação e em MMII
- doenças neurodegenerativas (DCJ, Alzheimer, corticobasal), PESA
- epilepsias mioclônicas progressivas (Lafora, lipofucinose ceroide neuronal)
- epilepsia parcialis continua
23
Q
Mioclonias subcorticais
A
- startle
- hiperecplexia
- proprioespinhal
24
Q
Mioclonia segmentar
A
= palatal
- essencial = clique auditivo, desaparece no sono, m tensor do véu palatino (n trigemio)
- sintomático = ausência de clique, continua no sono, m elevador véu palatino (n vago), lesões no tronco ou cerebelo, na RM hipertrofia olivar por degeneração transináptica
25
Q
Mioclonia periférica
A
- espasmo hemifacial = o “outro” sinal de Babinski = contração simultânea do orbicular do olho e do frontal
26
Q
Poliminimioclonus
A
- Sd corticobasal, AMS, PSP
- amiotrofia espinhal
- doença Hirayama
- DCJ
27
Q
Distonia
A
- movimento involuntário, hipercinético caracterizado por contrações intermitentes ou sustentadas que levam a movimentos ou posturas anormais, geralmente repetitivos e padronizados
- espelhamento = exacerbação da distonia quando se está fazendo movimento com o membro contralateral
- transbordamento = “overflow” = propagação para grupos musculares contíguos
- truque sensitivo/gesto antagonista
- previsibilidade/ padronização
- piora em posturas ou ações e melhoram com repouso ou sono
- distribuição bimodal (distribuição bimodal 9 e 45 anos)
- quanto menor a idade do paciente, maior o acometimento de MMII e mais rápida a progressão
- pode haver dor principalmente na distonia cervical
- tratamento: anticolinérgico, baclofeno, clonazepam
Outros: inibidores VMAT, toxina botulínica
28
Q
Distonia - Classificação - Aspectos Clínicos
A
- idade (lactente < 2 anos, infância 3-12 anos, adolescências 13-20 anos, adulto jovem 21-40 anos, adulto tardio > 40 anos)
- distribuição anatômica (focal = cervical, blefaroespasmo, oromandibular, laríngea; segmentar = Sd Meige, multifocal, generalizada = tronco + 2 segmentos ex. DYT1 = Distonia Oppenheim, hemidistonia)
- curso (estático ou progressivo)
- variabilidade (paroxística, persistente, flutuações diurnas ex Segawa piora fim do dia, tarefa específica)
- características clínicas = isolada ou combinada
- presença de outros sintomas neurológicos
29
Q
Distonia - Classificação - Aspectos Etiológicos
A
- patologia anatômica (sem lesão estrutural, evidência de processo degenerativo, lesão estática)
- herança (genética, adquirida, idiopática = esporádica ou familiar)
30
Q
Distonias Genéticas
A
Isoladas:
- DYT 1 (Oppenheim) = DYT TOR1A (deleção GAG) = início precoce por volta 13 anos, inicia geralmente em MMII poupando região cervical, mas evolui para generalizada, prevalente Askhenazi, penetrância baixa 20-30%
- DYT THAP1 = DYT 6 - início adolescência (média 16 anos), mutação frameshift 8p21-22, inicio segmento cranial e MMSS, pode ter disartria
- DYT GNAL = DYT 25 - início idade adulta (média 30 anos), 14 tipos de mutação (missense, nonsense, frameshift), rara (prevalência 2%), segmentar (craniocervical sem envolver MMSS)
- DYT ANO3 = início tardio, craniocervical
Com outros sintomas:
- DYT GCH1 = DYT 5 (Segawa - distonia parkinsonismo dopa responsiva) - mut heterozigótica da GTP-ciclohidrolase 1 (regula síntese de DA), > 100 mutações, penetrância 50%, mais prevalente em meninas 4-8 anos (3:1), hiperreflexia e espasticidade, marcha rigida, distonia de tronco e membros, sintomas não motores (sd pernas inquietas, surdez, depressão, ansiedade, TOC)
- DYT ATP1A3* = DYT 12 = parkinsonismo rapid onset (horas/dias)
- DYT PRKRA* = DYT 16 = parkinsonismo
- DYT SGCE = DYT 11 = mioclonia-distonia - predominam mioclonias cervicais, MMSS e axial com distonia em intensidade variável com resposta ao álcool
- = recessivas
Ligada ao X = distonia parkinsonismo (Lubag) DYT 3
31
Q
NBIA
A
- NBIA = neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro
- PKAN = principal forma (Doença Hallervorden-Spatz) = mut gene PANK2
- forma clássica: início aos 6 anos de idade -> distonia, disartria, rigidez e espasticidade. Pode haver retinite pigmentar e TDAH.
- formas atípicas = início tardio 13-14 anos
- RM: olho de tigre (hiperdensidade do globo pálido circundado por hipodensidade)
32
Q
Distonia Tardia
A
- relacionada ao uso de antagonistas dopaminérgicos como antipsicóticos e metoclopramida
- pode aparecer até 3m após suspensão e durar até 1 mês
- costuma envolver pescoço e tronco, tende a ser ação específica e piora com postura, pode melhorar com truque sensitivo
- distonia geralmente, mas pode apresentar também movimentos coreiformes
- retrocolo, opistótono, rotação interna dos braços, hiperextensão do cotovelo, flexão dos punhos
33
Q
Coreias
A
- movimento involuntário, hipercinético caracterizado por movimentos fluidos e imprevisíveis, rápidos, caóticos, irregulares e sem uma finalidade de qualquer parte do corpo que se assemelha a uma dança
- maneirismo/paracinesia - tentativa de disfarçar os movimentos
- parasitismo - contaminação no movimento voluntário
- hipotonia
- impersistência motora (sinal da ordenha, língua pegadora de mosca/cobra)
- fenômeno de hung up: movimento coreico superposto ao reflexo - faz uma extensão da perna
- piora com estresse e melhora no sono
- pode provocar vocalizações ou disartria
- na evolução: disfagia
- ENMG: ativação de unidades motoras descoordenada e errática
- fisiopatologia: disfunção nigroestriatal com baixa atividade GABA e de acetilcolina, com dopamina preservada
34
Q
Classificação das Coreias
A
- fronte: Huntington
- orobucolingual: coreia tardia, degeneração hepatocerebral adquirida, coreia-acancitose, Sd Lesch-Nyhan, PKAN (distonia), doença Lubag (distonia)
- hemicoreia: lesão estrutural contralateral, hiperglicemia não cetótica, policitemia vera, coreia Sydenham (20% casos)
35
Q
Coreias Hereditárias
A
- Sd Huntington e Huntington like
- coreia hereditária benigna
- atrofia dentatorubropalidoluysiana - comum no Oriente - forma distônico-rigido-acinética
- ataxias espinocerebelares - SCA 1,2,3 e 17*
- neruferritinopatia - NBIAS (acúmulo Fe)
- D Wilson (sobretudo < 45anos) - coreia menos comum, mais distonia e Sd parkinsoniana
- Coreoacancitose - aumento de CPK, reflexos diminuidos
- PKAN e aceruloplasminemia - distonia
- ataxias AR
- necrose estriatal bilateral
- HDL3
36
Q
Coreia de Huntington
A
- coreia (95%) + alt cognitva + alt psiquiátrica (impulsividade, adição, quadros depressivos)
- início 30-50 anos
- lesão da via indireta = excesso de dopamina
- outros distúrbios do movimento: distonia e parkinsonismo (bradicinesia)
- alterações da motricidade ocular (lentificação de sacadas)
- dx: autossômica dominante por expansão de repetição CAG (> 36 repetições - nl até 27 repetições) no gene HTT (cromossomo 4) que codifica a proteína huntingtina - não aparece no exoma
- imagem: atrofia de caudado
- tratamento: antidopaminérgicos
- evolução: morte após 15 anos do diagnóstico
- juvenil (< 20 anos): herança paterna, em geral sem coreia - rigido-acinética com distonias + crises convulsivas
37
Q
Coreias Autoimunes
A
- Coreia de Sydenham - meninas 8-9 anos, 2-8 sem após faringoamigdalite Strepto beta hemolítico grupo A - remissão em meses, até 50% persistem. Pode ter anormalidades comportamentais (agitação, psicose) - tratamento sintomático/imunossupressão em casos graves (coreia mole)
- Coreia gravídica = recidiva de coreia de doença autoimune na gravidez por alterações hormonais
- LES (podem abrir o LES), PAN, Behcet, SAF
- Doença Celíaca
- Paraneoplásicas
- Encefalite autoimune (NMDA, LGI1 e IgLON 5)
38
Q
Coreias Infecciosas
A
- HIV e infecções oportunistas(crypto, toxo, CMV e LEMP)
- sífilis
- febre tifoide
- Lyme
- doença do legionário
- TB
- Creutzfeld
- meningoencefalites virais
39
Q
Coreias Metabólicas ou por Toxinas
A
- DHE (hipo ou hiper Na, hipo Ca, hipo Mg)
- hipertireoidismo
- hipo/hiperglicemia não cetótica (microhemorragias em nn base)
- degeneração hepatocerebral
- falência renal/uremia
- deficiência tiamina/niacina/B12
- hipoparatireoidismo/pseudohipopara - Sd parkinsoniana, coreica ou epilética
- policitemia vera
- álcool
- Mn, mercúrio, chumbo
- medicamentos: uso crônico de neurolépticos, antiparkinsonianos, anticonvulsivantes (fenitoina, carba), antieméticos, anfetaminas, opioides, ISRS, anticoncepcionais, BCC, lítio
40
Q
Coreias Vasculares
A
- 1% pacientes com AVC
- mais comum da coreia esporádica
- início abrupto, unilateral, evoluação costuma ser benigna (desaparece em semanas)
- NST ou conexões
- outras causas: malformações vasculares, HSD, doença Moya-moya, coréia pós bomba (coreoatetose crianças pós cirurgia cardíaca)
41
Q
Outras causas de coreia
A
- neoplásicas ( primários ou meta nos nn base, linfoma SNC, leucemia linfoblástica aguda, paraneoplásicas: anti-Hu, CRMP5 e YO)
42
Q
Avaliação coreia
A
- idade de início e curso (episódica, crônica estática ou progressiva)
- história familiar
- fatores de melhora e piora
- uso de medicações
- sintomas associados como demencia, ataxia (SCA, ADRPL), distonias/tremores/parkinsonismo (ARDLP, neuroacantocitose, PKAN), neuropatia periférica (neuroacantocitose, McLEOD), crise (neuroacantocitose, McLEOD)
- laboratoriais: ceruloplasmina, enzimas hepáticas, CPK, ferritina, Fe, Cu, lipoproteínas, pesquisa de acantócitos no hemograma, Ag KELL, TSH (coreia familiar benigna) LCR + ECG
- neuroimagem (Fahr, NBIAS, Wilson, Huntington)
- teste genético: PCR para DH - se negativo: DHL2, SCAs, ADRPL, TITF1 (coreia familiar benigna), ensaio coreína (neuroacantocitose)
43
Q
Tratamento Coreias
A
Nos casos de incapacidade funcional importante, quedas e disfagia
1. Antagonistas dopaminérgicos
- Pré-sináptica: reserpina 0,5-5mg/dia = inibidor VMAT1 (hipotensão, depressão) - bom para discinesia tardia coreica, tetrabenazina 25-125mg e deutetrabenazina (maior meia vida, menos efeitos colaterais) = inibidor VMAT 2
- Pós-sináptica: haldol (2-20mg), risperidona (1-6mg), olanzapina (2,5-25mg)
- Antagonistas GABA
- ácido valproico (250-1500mg) - bom para Sydenham
- carbamazepina - Agonistas acetilcolina -> não eficazes
- Antagonistas receptores NMDA de glutamato: amantadina e memantina - discinesia induzida por levodopa
44
Q
Doença Wilson
A
- autossômica recessiva (homozigotos para uma mutação ou 2 mutações)
- cromossomo 13 a Gene ATP7B = excreção biliar e síntese de holoceruloplasmina
- rara: 1 caso a cada 30 mil
- fisiopatologia: maior cobre livre sérico
- QC: média 5-35 anos - maior parte inicio acometimento hepático
- acometimento de vários órgãos
- neuro: disartria, distonia, tremor, parkinsonismo e disfagia
- tremor = repouso, postural, pode iniciar uni ou bilateral
- outros: ataxia, coreia mais raro, epilepsia mais tardia, disfunção olfatória, neuropatia, mioclonias
- RM: sinal do panda pequeno (ponte) e grande (mesencéfalo), hiperssinal estriado e tálamo
- Dx: ceruloplasmina baixa e cobre urinário alto
- T: remover Cu alimentação (mariscos, chocolate, visceras, entre outros)
D penicilamina 1h antes ou 2h após refeições e repor piridoxina) - efeitos colaterais: pancitopenia, proteinuria (sd nefrotica) - 10-20% podem piorar no inicio (tentar reduzir dose e progredir lentamente)
Monitorização: no inicio cu urinario até 2000 mcg/dia - em 6-12m < 500 mcg
Dose manutenção: 750-1000mg/dia em 2 doses
Zinco - interfere na absorção intestinal de cobre - melhor acetato de Zn (170mg 3xd 30 min antes das refeições)
Efeito colateral: TGI
Pode ser usado em assintomáticos ou se intolerância penicilamina
Outros - trientina e tetratiolibdato (mielo e hepatotoxicidade)
45
Q
Estereotipias
A
- movimento involuntário, hipercinético, caracterizado por atividades motoras estereotipadas e repetitivas ou vocalizações que ocorrem em resposta a um estímulo externo ou interno
- podem ocorrer em crianças normais ou contexto de autismo
- Sd Rett = estereotipias com frequência
46
Q
Tiques
A
- movimento involuntário, hipercinético, caracterizado por movimentos estereotipados, repetitivos e súbitos que possuem urgência premonitória e são parciamente suprimíveis
- em geral doenças da infância
- podem ser: desordem transitória de tiques (ex. pós infecções), desordem crônica de tiques motores, Sd de Gilles de la Tourette ou secundários
Tipos
- motores simples: piscamento, elevação ombros, balançar cabeça
- motores complexos: coçar partes do corpo, tocar ou cheirar objetos, comportamentos ritualísticos
- vocais simples: limpar a garganta, tossir, emitir sons imitando animais
- vocais complexos: fragmentos de palavras, palavras ou frases, coprolalia, ecolalia (repetir o outro), palilalia (repetir a si mesmo)
47
Q
Sd Tourette
A
- início em menores de 18 anos
- fisiopatologia: hiperestimulação dopaminérgica do n estriado ventral e sistema límbico
- 1 tique motor + 1 tique vocal
- associado a distúrbios neuropsiquiátricos (TDAH, TOC, ansiedade, depressão)
- T: terapias comportamentais, antidopaminérgicos (haldol, pimozide, outras antipsicóticos atípicos), clonidina (melhora tiques e comportamento)
- DD: Touretismo secundário (autismo, encefalopatia estática, neuroacantose, Huntington)
48
Q
Miorritmias
A
- movimento repetitivo e rítmico, lento (1-4Hz)
- cabeça e membros
- intermitente, em repouso, diminui com movimentos e posturas
- se relaciona com mioclonias, tiques, coreiais
- ex. miorritmia oculomastigatória em Whipple
49
Q
Discinesias
A
- discinesia tardia
- discinesia de pico (coreoatetótica, 30-90 min após dose de levodopa, começa pelo pé do lado afetado e se dissemina para outras extremidades, tronco e face)
- discinesia difásica (discenesia-melhora-discinesia, em chute ou pedalar, pode haver sintomas autonômicos e alterações mentais, geralmente à noite)
- discinesia off-period (pés e dedos, principalmente pela manhã)
50
Q
Distúrbios de movimento medicamentosos
A
- discinesias = movimentos involuntários complexos que não se ajustam em nenhuma categoria ou mais comumente transtornos relacionados a medicações
- Discinesia tardia (idiossincrático) - antidopaminérgicos (up regulation dopamina = hipersensibilidade dopaminergica), antipsicóticos - pode ter efeito paradoxal, com piora após suspensão, deve durar pelo menos 1m
- podem ser coreoatetóticos, distonia, estereotipias orobucolinguais, em extremidades “piano playing”, maioria orobucolingual mas pode ser generalizada
- fatores de risco: DM, tabagismo, dose cumulativa de neurolépticos, abuso de álcool e outras substâncias, mulheres, idosos, esquizofrenia, transtornos do humor
- escala AIMS - Distonia relacionada a fármacos
Pode ser aguda - horas a dias após medicação ou tardia - semanas a anos de uso = pior resposta à suspensão - Parkinsonismo medicamentoso
- 2-4 sem após inicio antidopaminérgico
- rabbit syndrome
- tremor costuma ser mais bilateral e simétrico - Sd Neuroléptica Maligna
- rigidez, disautonomia, hipertermia, tremor, mioclonias, alteração do nivel de consciência, pupila normal, reflexos hipoativos
- principalmente antipsicóticos 1a geração - Acatisia
- em até 90d da introdução da medicação
- costuma resolver completamente após suspensão da medicação
Tratamento:
Reação aguda (melhora com suspensão ou redução do fármaco) ou tardia (inibidores VMAT 2 = diminui liberação de dopamina na fenda - valbenazina, deutetrabenazina)
- distonia aguda: pode usar difenidramina
- em distonia tardia: considerar a suspensão ou troca do fármaco, clonazepam e ginkgo biloba (nivel B), tetrabenazina tem boa ação mas é nivel C (mas pode piorar depressão, hipotensão)
- acatisia: BZD, clozapina, mirtazapina, propranolol
51
Q
Ataxias Episódicas
A
- Ataxia episódica tipo I (mut gene KCNA1 canal K cromos 12): ataxia + mioquimia ou neuromiotonia várias vezes ao dia com duração seg-min podendo ser desencadeada por sobressaltos, movimento ou exercício. T: CBZ.
- Ataxia episódica tipo II (mut gene CACN1A4 = gene enxaqueca hemiplégica): ataxia + sintomas de tronco duração min-horas (nistagmo, disartria) + enxaqueca, desencadeados por stress e álcool.
- Ataxia episódica tipo III (autos dominante): ataxia + zumbido e vertigem e mioquimia entre os ataques. T: acetazolamida
- Ataxia episódica tipo IV: ataxia + alt motricidade ocular desencadeado por movimento da cabeça
52
Q
Discinesias Paroxísticas
A
- Discinesias paroxísticas cinesiogênicas (pode ser distonia, coreia, atetose, balismo ou disartria que ocorrem em paroxismos): duração de segundos - máx 5min; desencadeado por movimentos súbitos, sobressaltos e hiperventilação. Familiar ou esporádica; 1ária (responde a CBZ) ou 2ária (EM, trauma, encefalopatia hipóxica perinatal)
- Discinesias paroxísticas não-cinesiogênicas: 2 min- várias horas, sem desencadeante, agravados por álcool, cafeína e fadiga, não responde a CBZ; relação com mut gene MR-1.
