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Neurologia > Distúrbios do Movimento Hipercinéticos > Flashcards

Distúrbios do Movimento Hipercinéticos Flashcards

1
Q

Distúrbios Hipercinéticos

A
  • pode haver parasitismo (intervenção do distúrbio no movimento voluntário) e maneirismos
  • tônus pode estar aumentado ou diminuído

Tipos
- tremor
- distonia
- mioclonia
- coreia, atetose e balismo
- tiques
- estereotipias
- outros

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2
Q

Tremor - Definição

A
  • movimento involuntário hipercinético caracterizado por movimentos oscilatórios e rítmicos de qualquer parte do corpo, causados por contrações alternadas ou síncronas de grupos musculares agonistas e antagonistas
  • osciladores centrais: alça córtex motor e núcleos da base, alça dento-rubro-olivar (n denteado do cerebelo, n rubro, n olivar inferior), alça dento-tálamo-cortical, loops periféricos (reflexos espinhais)
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3
Q

Tremor - Classificação

A
  1. Clínica
    - aspectos da história (idade de início, evolução no tempo, história médica, familiar, sensibilidade a álcool)
    - características (distribuição corporal, condições de ativação, frequência e amplitude)
    - sinais sistêmicos e neurológicos associados
  2. Etiológica
    - genética
    - adquirido
    - idiopatico
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4
Q

Tremor - Como examinar?

A
  1. Modo de ativação
    - repouso = parkinsoniano, palatal
    - ação (postural, cinético, isométrico) -> manobra dos braços estendidos, na postura, index nariz e index index, espiral Arquimedes, escrita, traçar linhas paralelas, copo d’água
    Cinético pode ser simples (= tremor essencial), intencional ou tarefa-específico
    Postural pode ser posição dependente ou independente
  2. Frequência
    - < 4 Hz (baixa) = cerebelar/Holmes/palatal
    - 4-8 Hz (média) = parkinsoniano
    - 8-12 Hz (alta) = essencial
    - > 12 Hz (muito alta) = ortostático
  3. Amplitude
    - pequena = fisiológico
    - média = parkinsoniano
    - alta = holmes/cerebelar
  4. Outros
    - avaliação da voz
    - tremor cefálico - verificar dor, postura, direcionalidade, hipertrofia muscular
    - pesquisa de tremor ortostático
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5
Q

Tipos de Tremor

A
  • tremor fisiológico exacerbado
  • tremor essencial
  • tremor parkinsoniano
  • tremor induzido por drogas/tóxico
  • tremor distônico
  • tremor de Holmes
  • tremor cerebelar
  • tremor em neuropatias periféricas
  • tremor tarefa/posição-específica
  • tremor ortostático
  • tremor palatal
  • tremor funcional
  • outros tremores não classificados
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6
Q

Tremor Essencial

A
  • prevalência até 6%
  • bimodal (20a e 60a)
  • sem preferência de gênero
  • HF 50% (3 loci: EMT1, EMT2, EMT3 + polimorfismos gene LINGO 1 + mutações gene LRR)
  • cinético-postural
  • flexão-extensão (principalmente punho)
  • frequência 6-12 Hz, baixa amplitude
  • MMSS, cabeça (homens, yes-yes e no-no, 50% com agnosia do tremor) e voz (mulheres, ahs e ihs), raramente MMII
  • pouco assimétrico
  • melhora com álcool e b bloqueador
  • piora com estresse e idade
  • espiral de Arquimedes padrão tremulante (2:8 mão direita e 4:10 na esquerda)
  • tremor essencial plus: postura distônica, prejuízo marcha tandem, prejuízo memória ou outros sinais neurológicos leves de significado incerto, tremor essencial ao repouso
  • pode estar associado a marcha atáxica (déficit pancerebelar), hipertonia dominante
  • T: pode ser intermitente (ex. propanolol 20-80mg 2h antes de um evento) ou continua: propanolol 60-120mg/dia, primidona 12,5-250mg/dia (iniciar devagar 50mg/dia) ou combinada - eficácia 70%
  • 2ª escolha: alprazolam, topiramato 100-300mg/dia, gabapentina 1200-2400mg/dia, atenolol
  • casos refratários -> botox para o tremor de cabeça, talamotomia unilateral (pode ser guiada por MRs-FUS) e estimulação cerebral profunda núcleo intermédio lateral tálamo
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7
Q

Tremor Parkinsoniano

A
  • > 50 anos
  • homens
  • HF 10-15%
  • no repouso e reemergente
  • assimétrico
  • prono-supinação
  • frequência 4-6 Hz, amplitude média
  • em MMSS, língua e mandíbula
  • associado a sinais de parkinsonismo
  • resposta a levodopa
  • piora com a marcha e estresse
  • espiral micrográfica
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8
Q

Tremor Fisiológico Exacerbado

A
  • mais alta frequência e menor amplitude que o essencial
  • cinético e postural principalmente (sem componente intencional)
  • pode ser MMSS ou voz mas não cefálico
  • DD tremor essencial quando exacerbado
  • desencadeantes: ansiedade, febre, cafeína, atividade física, medicamentos, hipoglicemia, abstinência, tireotoxicose, feocromocitoma, hiperparatireoidismo, insuficiência renal, deficiência B12, HIV, medicamentos e toxinas
  • na análise computadorizada do tremor, diminui a frequência com a carga
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9
Q

Tremor Distônico

A
  • posição e postura dependente (piora na direção oposta à distonia e melhora em direção à distonia)
  • não é 100% ritmico, irregular, 4-6 Hz, cinético postural, mas pode ser de repouso
  • cabeça, face, voz e mandíbula
  • piora com carga
  • amenizado com truque sensitivo
  • tremor = componente fásico do movimento distônico, com frequência e amplitude variáveis
  • T: mesmas drogas para TE ou distonia
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10
Q

Tremor Cerebelar

A
  • tremor de intenção 3-4Hz
  • T: clonazepam, ácido valproico, drogas para TE, anticolinérgicos - mas pouco eficaz
  • talamotomia, DBS
  • inclusão de pesos
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11
Q

Tremor Holmes

A
  • tremor cinético, postural e de repouso
  • baixa frequência e alta amplitude
  • geralmente acomete um dos MMSS
  • aparecimento tardio 2 sem a 2 anos
  • causas: AVC, EM, trauma no tegmento mesencefálico
  • T: levodopa, drogas para TE e distonia.
  • boa resposta a talamotomia e DBS
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12
Q

Tremor em bater de asas

A
  • Doença de Wilson
  • autossômica recessiva (ATP7B)
  • associada com distonia e parkinsonismo
  • ceruloplasmina baixa e Cu urinário aumentado
  • anel de Kayser Fletcher em 100% dos casos com sintomas SNC
  • RM: mesencéfalo = sinal do panda grande e ponte = sinal do panda pequeno
  • T: zinco ou penicilamina
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13
Q

Tremor Ortostático

A
  • muito alta frequência (13-18 Hz) e baixa amplitude
  • início na 6ª década, HF importante
  • melhora com deambulação ou quando senta/deita
  • oscilador: fossa posterior (mas localização exata desconhecida)
  • ENMG: som helicóptero
  • T: clonazepam. Outros: gabapentina (2400mg), levodopa, propanolol, primidona.
  • outras formas: tremor ortostático lento (4-9Hz) = instabilidade progressiva, pode ser funcional, por lesões pontinas ou cerebelares; tremor pseudoortostático = de repouso, mas que ocorre na ortostase, 4-6Hz e assimétrico, por DP, Lewy, SCA 3
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14
Q

Tremor Neuropático

A
  • cinético postural, baixa frequência (5-12 Hz)
  • neuropatia associada, geralmente desmielinizante
  • mesmas drogas que os tremores de ação
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15
Q

Tremor Induzido por Drogas

A
  • podem ser de repouso ou cinéticos
  • anticonvulsivantes (valproato, carba, fenitoina), antidepressivos, simpatomiméticos, litio, neurolépticos, metoclopramida, broncodilatadores, amiodarona, levotiroxina, quimioterapicos (cisplatina, vincristina, tacrolimus, MTX), corticoide, levodopa, anticoncepcionais
  • toxinas (mercúrio, chumbo, Mn, arsênico, naftalina, tolueno)
  • Rabbit syndrome: orofacial em repouso associado a sons de estouros por antagonistas dopaminérgicos, ISRS, metilfenidato
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16
Q

Tremor Funcional

A
  • início súbito
  • variações em frequência e amplitude, direção, velocidade
  • melhora com sugestão e distração
  • ajuste de frequência com movimento da outra mão (entreinment)
  • disseminação do movimento ao se realizar contenção do membro (espraiamento)
  • sugestionamento com uso de diapasão
  • início ou remissão repentina
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17
Q

Outros Tremores Não Classificados

A
  • tremor parkinsoniano benigno
  • sweeds = scans without evidence of a dopaminergig deficit = pacientes com fenomenologia de tremor parkinsoniano, mas sem déficit dopaminérgico - alguns evoluiram para DP, distonia, PSP, AMS, DCB
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18
Q

Tratamento Cirúrgico dos Tremores

A
  • talamotomia - indicada para tremor unilateral severo ou assimétrico, incapacitante e irresponsivo ao tratamento clínico
  • melhores resultados se apendicular distal, DP/TE (se comparados a tremor secundário)
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19
Q

Síndrome do Tremor Ataxia ligada ao X Frágil

A
  • Síndrome do X frágil = mut completa (> 200 repetições) = metilação e silenciamento do gene = 2ª causa de retardo mental
  • Mas também pode ocorrer a pré mutação (55-200 repetições CGG) no gene FMR1 = aumento da transcrição de RNA, mas menor expressão da proteína FMRP: 2 fenótipos -> falência ovariana prematura (20% mulheres portadoras) e FXTAS (sindrome de tremor ataxia ligada ao X frágil) = homens > 50-60 anos, com tremor e ataxia de marcha (em 2a). Podem evoluir com parkinsonismo, disautonomia, quadro demencial, neuropatia periférica
  • tremor pode ser parkinsoniano, cerebelar (mais comum) ou essencial
  • RM: hiperssinal em pedunculos cerebelares médios e hemisférios cerebelares poupando o n denteado + periventriculares e corpo caloso + atrofia cortical, tronco e cerebelo
  • média sobrevida: 5-25 anos
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20
Q

Mioclonias - Definição

A
  • contrações rápidas, súbitas e breves de músculos ou grupos musculares que se assemelham a choques ou sustos
  • positivas ou negativas
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21
Q

Mioclonias - Classificação

A
  • distribuição anatômica (focal, segmentar = 2 segmentos contíguos, multifocal, generalizada = acomete MMII)
  • fatores precipitantes (espontânea, reflexa = estímulos sensioriais ou de ação)
  • fisiopatológica (cortical = Lance Adams e degenerativas, cortico-subcortical = EMJ, ausência típica, subcortical (não segmentar) = startle, hiperecplexia, proprioespinhal, segmentar = palatal e periférica = espasmo hemifacial)
  • etiológica (fisiológica = do sono, startle, soluços, epilética, essencial = DYT 11 distonia mioclonia, sintomática).
  • medicamentos: antidepressivos, lítio
22
Q

Mioclonias Corticais

A
  • Lance- Adams: pós hipóxia crônica (dias a semanas), negativa que predomina na ação e em MMII
  • doenças neurodegenerativas (DCJ, Alzheimer, corticobasal), PESA
  • epilepsias mioclônicas progressivas (Lafora, lipofucinose ceroide neuronal)
  • epilepsia parcialis continua
23
Q

Mioclonias subcorticais

A
  • startle
  • hiperecplexia
  • proprioespinhal
24
Q

Mioclonia segmentar

A

= palatal
- essencial = clique auditivo, desaparece no sono, m tensor do véu palatino (n trigemio)
- sintomático = ausência de clique, continua no sono, m elevador véu palatino (n vago), lesões no tronco ou cerebelo, na RM hipertrofia olivar por degeneração transináptica

25
Q

Mioclonia periférica

A
  • espasmo hemifacial = o “outro” sinal de Babinski = contração simultânea do orbicular do olho e do frontal
26
Q

Poliminimioclonus

A
  • Sd corticobasal, AMS, PSP
  • amiotrofia espinhal
  • doença Hirayama
  • DCJ
27
Q

Distonia

A
  • movimento involuntário, hipercinético caracterizado por contrações intermitentes ou sustentadas que levam a movimentos ou posturas anormais, geralmente repetitivos e padronizados
  • espelhamento = exacerbação da distonia quando se está fazendo movimento com o membro contralateral
  • transbordamento = “overflow” = propagação para grupos musculares contíguos
  • truque sensitivo/gesto antagonista
  • previsibilidade/ padronização
  • piora em posturas ou ações e melhoram com repouso ou sono
  • distribuição bimodal (distribuição bimodal 9 e 45 anos)
  • quanto menor a idade do paciente, maior o acometimento de MMII e mais rápida a progressão
  • pode haver dor principalmente na distonia cervical
  • tratamento: anticolinérgico, baclofeno, clonazepam
    Outros: inibidores VMAT, toxina botulínica
28
Q

Distonia - Classificação - Aspectos Clínicos

A
  • idade (lactente < 2 anos, infância 3-12 anos, adolescências 13-20 anos, adulto jovem 21-40 anos, adulto tardio > 40 anos)
  • distribuição anatômica (focal = cervical, blefaroespasmo, oromandibular, laríngea; segmentar = Sd Meige, multifocal, generalizada = tronco + 2 segmentos ex. DYT1 = Distonia Oppenheim, hemidistonia)
  • curso (estático ou progressivo)
  • variabilidade (paroxística, persistente, flutuações diurnas ex Segawa piora fim do dia, tarefa específica)
  • características clínicas = isolada ou combinada
  • presença de outros sintomas neurológicos
29
Q

Distonia - Classificação - Aspectos Etiológicos

A
  • patologia anatômica (sem lesão estrutural, evidência de processo degenerativo, lesão estática)
  • herança (genética, adquirida, idiopática = esporádica ou familiar)
30
Q

Distonias Genéticas

A

Isoladas:
- DYT 1 (Oppenheim) = DYT TOR1A (deleção GAG) = início precoce por volta 13 anos, inicia geralmente em MMII poupando região cervical, mas evolui para generalizada, prevalente Askhenazi, penetrância baixa 20-30%
- DYT THAP1 = DYT 6 - início adolescência (média 16 anos), mutação frameshift 8p21-22, inicio segmento cranial e MMSS, pode ter disartria
- DYT GNAL = DYT 25 - início idade adulta (média 30 anos), 14 tipos de mutação (missense, nonsense, frameshift), rara (prevalência 2%), segmentar (craniocervical sem envolver MMSS)
- DYT ANO3 = início tardio, craniocervical

Com outros sintomas:
- DYT GCH1 = DYT 5 (Segawa - distonia parkinsonismo dopa responsiva) - mut heterozigótica da GTP-ciclohidrolase 1 (regula síntese de DA), > 100 mutações, penetrância 50%, mais prevalente em meninas 4-8 anos (3:1), hiperreflexia e espasticidade, marcha rigida, distonia de tronco e membros, sintomas não motores (sd pernas inquietas, surdez, depressão, ansiedade, TOC)
- DYT ATP1A3* = DYT 12 = parkinsonismo rapid onset (horas/dias)
- DYT PRKRA* = DYT 16 = parkinsonismo
- DYT SGCE = DYT 11 = mioclonia-distonia - predominam mioclonias cervicais, MMSS e axial com distonia em intensidade variável com resposta ao álcool

  • = recessivas
    Ligada ao X = distonia parkinsonismo (Lubag) DYT 3
31
Q

NBIA

A
  • NBIA = neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro
  • PKAN = principal forma (Doença Hallervorden-Spatz) = mut gene PANK2
  • forma clássica: início aos 6 anos de idade -> distonia, disartria, rigidez e espasticidade. Pode haver retinite pigmentar e TDAH.
  • formas atípicas = início tardio 13-14 anos
  • RM: olho de tigre (hiperdensidade do globo pálido circundado por hipodensidade)
32
Q

Distonia Tardia

A
  • relacionada ao uso de antagonistas dopaminérgicos como antipsicóticos e metoclopramida
  • pode aparecer até 3m após suspensão e durar até 1 mês
  • costuma envolver pescoço e tronco, tende a ser ação específica e piora com postura, pode melhorar com truque sensitivo
  • distonia geralmente, mas pode apresentar também movimentos coreiformes
  • retrocolo, opistótono, rotação interna dos braços, hiperextensão do cotovelo, flexão dos punhos
33
Q

Coreias

A
  • movimento involuntário, hipercinético caracterizado por movimentos fluidos e imprevisíveis, rápidos, caóticos, irregulares e sem uma finalidade de qualquer parte do corpo que se assemelha a uma dança
  • maneirismo/paracinesia - tentativa de disfarçar os movimentos
  • parasitismo - contaminação no movimento voluntário
  • hipotonia
  • impersistência motora (sinal da ordenha, língua pegadora de mosca/cobra)
  • fenômeno de hung up: movimento coreico superposto ao reflexo - faz uma extensão da perna
  • piora com estresse e melhora no sono
  • pode provocar vocalizações ou disartria
  • na evolução: disfagia
  • ENMG: ativação de unidades motoras descoordenada e errática
  • fisiopatologia: disfunção nigroestriatal com baixa atividade GABA e de acetilcolina, com dopamina preservada
34
Q

Classificação das Coreias

A
  • fronte: Huntington
  • orobucolingual: coreia tardia, degeneração hepatocerebral adquirida, coreia-acancitose, Sd Lesch-Nyhan, PKAN (distonia), doença Lubag (distonia)
  • hemicoreia: lesão estrutural contralateral, hiperglicemia não cetótica, policitemia vera, coreia Sydenham (20% casos)
35
Q

Coreias Hereditárias

A
  • Sd Huntington e Huntington like
  • coreia hereditária benigna
  • atrofia dentatorubropalidoluysiana - comum no Oriente - forma distônico-rigido-acinética
  • ataxias espinocerebelares - SCA 1,2,3 e 17*
  • neruferritinopatia - NBIAS (acúmulo Fe)
  • D Wilson (sobretudo < 45anos) - coreia menos comum, mais distonia e Sd parkinsoniana
  • Coreoacancitose - aumento de CPK, reflexos diminuidos
  • PKAN e aceruloplasminemia - distonia
  • ataxias AR
  • necrose estriatal bilateral
  • HDL3
36
Q

Coreia de Huntington

A
  • coreia (95%) + alt cognitva + alt psiquiátrica (impulsividade, adição, quadros depressivos)
  • início 30-50 anos
  • lesão da via indireta = excesso de dopamina
  • outros distúrbios do movimento: distonia e parkinsonismo (bradicinesia)
  • alterações da motricidade ocular (lentificação de sacadas)
  • dx: autossômica dominante por expansão de repetição CAG (> 36 repetições - nl até 27 repetições) no gene HTT (cromossomo 4) que codifica a proteína huntingtina - não aparece no exoma
  • imagem: atrofia de caudado
  • tratamento: antidopaminérgicos
  • evolução: morte após 15 anos do diagnóstico
  • juvenil (< 20 anos): herança paterna, em geral sem coreia - rigido-acinética com distonias + crises convulsivas
37
Q

Coreias Autoimunes

A
  • Coreia de Sydenham - meninas 8-9 anos, 2-8 sem após faringoamigdalite Strepto beta hemolítico grupo A - remissão em meses, até 50% persistem. Pode ter anormalidades comportamentais (agitação, psicose) - tratamento sintomático/imunossupressão em casos graves (coreia mole)
  • Coreia gravídica = recidiva de coreia de doença autoimune na gravidez por alterações hormonais
  • LES (podem abrir o LES), PAN, Behcet, SAF
  • Doença Celíaca
  • Paraneoplásicas
  • Encefalite autoimune (NMDA, LGI1 e IgLON 5)
38
Q

Coreias Infecciosas

A
  • HIV e infecções oportunistas(crypto, toxo, CMV e LEMP)
  • sífilis
  • febre tifoide
  • Lyme
  • doença do legionário
  • TB
  • Creutzfeld
  • meningoencefalites virais
39
Q

Coreias Metabólicas ou por Toxinas

A
  • DHE (hipo ou hiper Na, hipo Ca, hipo Mg)
  • hipertireoidismo
  • hipo/hiperglicemia não cetótica (microhemorragias em nn base)
  • degeneração hepatocerebral
  • falência renal/uremia
  • deficiência tiamina/niacina/B12
  • hipoparatireoidismo/pseudohipopara - Sd parkinsoniana, coreica ou epilética
  • policitemia vera
  • álcool
  • Mn, mercúrio, chumbo
  • medicamentos: uso crônico de neurolépticos, antiparkinsonianos, anticonvulsivantes (fenitoina, carba), antieméticos, anfetaminas, opioides, ISRS, anticoncepcionais, BCC, lítio
40
Q

Coreias Vasculares

A
  • 1% pacientes com AVC
  • mais comum da coreia esporádica
  • início abrupto, unilateral, evoluação costuma ser benigna (desaparece em semanas)
  • NST ou conexões
  • outras causas: malformações vasculares, HSD, doença Moya-moya, coréia pós bomba (coreoatetose crianças pós cirurgia cardíaca)
41
Q

Outras causas de coreia

A
  • neoplásicas ( primários ou meta nos nn base, linfoma SNC, leucemia linfoblástica aguda, paraneoplásicas: anti-Hu, CRMP5 e YO)
42
Q

Avaliação coreia

A
  • idade de início e curso (episódica, crônica estática ou progressiva)
  • história familiar
  • fatores de melhora e piora
  • uso de medicações
  • sintomas associados como demencia, ataxia (SCA, ADRPL), distonias/tremores/parkinsonismo (ARDLP, neuroacantocitose, PKAN), neuropatia periférica (neuroacantocitose, McLEOD), crise (neuroacantocitose, McLEOD)
  • laboratoriais: ceruloplasmina, enzimas hepáticas, CPK, ferritina, Fe, Cu, lipoproteínas, pesquisa de acantócitos no hemograma, Ag KELL, TSH (coreia familiar benigna) LCR + ECG
  • neuroimagem (Fahr, NBIAS, Wilson, Huntington)
  • teste genético: PCR para DH - se negativo: DHL2, SCAs, ADRPL, TITF1 (coreia familiar benigna), ensaio coreína (neuroacantocitose)
43
Q

Tratamento Coreias

A

Nos casos de incapacidade funcional importante, quedas e disfagia
1. Antagonistas dopaminérgicos
- Pré-sináptica: reserpina 0,5-5mg/dia = inibidor VMAT1 (hipotensão, depressão) - bom para discinesia tardia coreica, tetrabenazina 25-125mg e deutetrabenazina (maior meia vida, menos efeitos colaterais) = inibidor VMAT 2
- Pós-sináptica: haldol (2-20mg), risperidona (1-6mg), olanzapina (2,5-25mg)

  1. Antagonistas GABA
    - ácido valproico (250-1500mg) - bom para Sydenham
    - carbamazepina
  2. Agonistas acetilcolina -> não eficazes
  3. Antagonistas receptores NMDA de glutamato: amantadina e memantina - discinesia induzida por levodopa
44
Q

Doença Wilson

A
  • autossômica recessiva (homozigotos para uma mutação ou 2 mutações)
  • cromossomo 13 a Gene ATP7B = excreção biliar e síntese de holoceruloplasmina
  • rara: 1 caso a cada 30 mil
  • fisiopatologia: maior cobre livre sérico
  • QC: média 5-35 anos - maior parte inicio acometimento hepático
  • acometimento de vários órgãos
  • neuro: disartria, distonia, tremor, parkinsonismo e disfagia
  • tremor = repouso, postural, pode iniciar uni ou bilateral
  • outros: ataxia, coreia mais raro, epilepsia mais tardia, disfunção olfatória, neuropatia, mioclonias
  • RM: sinal do panda pequeno (ponte) e grande (mesencéfalo), hiperssinal estriado e tálamo
  • Dx: ceruloplasmina baixa e cobre urinário alto
  • T: remover Cu alimentação (mariscos, chocolate, visceras, entre outros)
    D penicilamina 1h antes ou 2h após refeições e repor piridoxina) - efeitos colaterais: pancitopenia, proteinuria (sd nefrotica) - 10-20% podem piorar no inicio (tentar reduzir dose e progredir lentamente)
    Monitorização: no inicio cu urinario até 2000 mcg/dia - em 6-12m < 500 mcg
    Dose manutenção: 750-1000mg/dia em 2 doses

Zinco - interfere na absorção intestinal de cobre - melhor acetato de Zn (170mg 3xd 30 min antes das refeições)
Efeito colateral: TGI
Pode ser usado em assintomáticos ou se intolerância penicilamina

Outros - trientina e tetratiolibdato (mielo e hepatotoxicidade)

45
Q

Estereotipias

A
  • movimento involuntário, hipercinético, caracterizado por atividades motoras estereotipadas e repetitivas ou vocalizações que ocorrem em resposta a um estímulo externo ou interno
  • podem ocorrer em crianças normais ou contexto de autismo
  • Sd Rett = estereotipias com frequência
46
Q

Tiques

A
  • movimento involuntário, hipercinético, caracterizado por movimentos estereotipados, repetitivos e súbitos que possuem urgência premonitória e são parciamente suprimíveis
  • em geral doenças da infância
  • podem ser: desordem transitória de tiques (ex. pós infecções), desordem crônica de tiques motores, Sd de Gilles de la Tourette ou secundários

Tipos
- motores simples: piscamento, elevação ombros, balançar cabeça
- motores complexos: coçar partes do corpo, tocar ou cheirar objetos, comportamentos ritualísticos
- vocais simples: limpar a garganta, tossir, emitir sons imitando animais
- vocais complexos: fragmentos de palavras, palavras ou frases, coprolalia, ecolalia (repetir o outro), palilalia (repetir a si mesmo)

47
Q

Sd Tourette

A
  • início em menores de 18 anos
  • fisiopatologia: hiperestimulação dopaminérgica do n estriado ventral e sistema límbico
  • 1 tique motor + 1 tique vocal
  • associado a distúrbios neuropsiquiátricos (TDAH, TOC, ansiedade, depressão)
  • T: terapias comportamentais, antidopaminérgicos (haldol, pimozide, outras antipsicóticos atípicos), clonidina (melhora tiques e comportamento)
  • DD: Touretismo secundário (autismo, encefalopatia estática, neuroacantose, Huntington)
48
Q

Miorritmias

A
  • movimento repetitivo e rítmico, lento (1-4Hz)
  • cabeça e membros
  • intermitente, em repouso, diminui com movimentos e posturas
  • se relaciona com mioclonias, tiques, coreiais
  • ex. miorritmia oculomastigatória em Whipple
49
Q

Discinesias

A
  • discinesia tardia
  • discinesia de pico (coreoatetótica, 30-90 min após dose de levodopa, começa pelo pé do lado afetado e se dissemina para outras extremidades, tronco e face)
  • discinesia difásica (discenesia-melhora-discinesia, em chute ou pedalar, pode haver sintomas autonômicos e alterações mentais, geralmente à noite)
  • discinesia off-period (pés e dedos, principalmente pela manhã)
50
Q

Distúrbios de movimento medicamentosos

A
  • discinesias = movimentos involuntários complexos que não se ajustam em nenhuma categoria ou mais comumente transtornos relacionados a medicações
  1. Discinesia tardia (idiossincrático) - antidopaminérgicos (up regulation dopamina = hipersensibilidade dopaminergica), antipsicóticos - pode ter efeito paradoxal, com piora após suspensão, deve durar pelo menos 1m
    - podem ser coreoatetóticos, distonia, estereotipias orobucolinguais, em extremidades “piano playing”, maioria orobucolingual mas pode ser generalizada
    - fatores de risco: DM, tabagismo, dose cumulativa de neurolépticos, abuso de álcool e outras substâncias, mulheres, idosos, esquizofrenia, transtornos do humor
    - escala AIMS
  2. Distonia relacionada a fármacos
    Pode ser aguda - horas a dias após medicação ou tardia - semanas a anos de uso = pior resposta à suspensão
  3. Parkinsonismo medicamentoso
    - 2-4 sem após inicio antidopaminérgico
    - rabbit syndrome
    - tremor costuma ser mais bilateral e simétrico
  4. Sd Neuroléptica Maligna
    - rigidez, disautonomia, hipertermia, tremor, mioclonias, alteração do nivel de consciência, pupila normal, reflexos hipoativos
    - principalmente antipsicóticos 1a geração
  5. Acatisia
    - em até 90d da introdução da medicação
    - costuma resolver completamente após suspensão da medicação

Tratamento:
Reação aguda (melhora com suspensão ou redução do fármaco) ou tardia (inibidores VMAT 2 = diminui liberação de dopamina na fenda - valbenazina, deutetrabenazina)
- distonia aguda: pode usar difenidramina
- em distonia tardia: considerar a suspensão ou troca do fármaco, clonazepam e ginkgo biloba (nivel B), tetrabenazina tem boa ação mas é nivel C (mas pode piorar depressão, hipotensão)
- acatisia: BZD, clozapina, mirtazapina, propranolol

51
Q

Ataxias Episódicas

A
  • Ataxia episódica tipo I (mut gene KCNA1 canal K cromos 12): ataxia + mioquimia ou neuromiotonia várias vezes ao dia com duração seg-min podendo ser desencadeada por sobressaltos, movimento ou exercício. T: CBZ.
  • Ataxia episódica tipo II (mut gene CACN1A4 = gene enxaqueca hemiplégica): ataxia + sintomas de tronco duração min-horas (nistagmo, disartria) + enxaqueca, desencadeados por stress e álcool.
  • Ataxia episódica tipo III (autos dominante): ataxia + zumbido e vertigem e mioquimia entre os ataques. T: acetazolamida
  • Ataxia episódica tipo IV: ataxia + alt motricidade ocular desencadeado por movimento da cabeça
52
Q

Discinesias Paroxísticas

A
  • Discinesias paroxísticas cinesiogênicas (pode ser distonia, coreia, atetose, balismo ou disartria que ocorrem em paroxismos): duração de segundos - máx 5min; desencadeado por movimentos súbitos, sobressaltos e hiperventilação. Familiar ou esporádica; 1ária (responde a CBZ) ou 2ária (EM, trauma, encefalopatia hipóxica perinatal)
  • Discinesias paroxísticas não-cinesiogênicas: 2 min- várias horas, sem desencadeante, agravados por álcool, cafeína e fadiga, não responde a CBZ; relação com mut gene MR-1.

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