Metabole botziekten Flashcards
Functie calcium
o Prikkelgeleiding
o Spiercontractie
o Immuunrespons
o Bloedstolling
Functie fosfaat
o Energievoorziening
o DNA/RNA
o Enzymen
vitamine D
verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
PTH
verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
calcitonine
verlaagt Ca
FGF23
verlaagt fosfaat
PTH/vitamine D deel schema
Als Ca omlaag gaat wordt dat gesignaleerd in de calcoimreceptor op de bijschildklier
o PTH gaat dan omhoog en dat stimuleert 1a hydroxylase vitamine D en meer absorptie van Ca en fosfaat in de darm.
o Het remt ook een aantal enzymen in de nier, PO4 reabsorptie gaat omlaag en Ca reabsorptie gaat omhoog
o PTH leidt tot activatie van osteoclasten Ca en fosfaat komt vrij en leidt tot stijging spiegels
FGF23 schema
FGF23 productie gaat ook omhoog. Dat leidt er weer toe dat 1alfa hydroxylase geremd wordt > minder actief vitamine D en minder absorptie van Ca en fosfaat in de darm. Ook enzym en in de nier geremd meer verlies van fosfaat en het fosfaat in het lichaam gaat weer stijgen.
- Stijging van FGF23 leidt er toe dat je meer fosfaat gaat verliezen.
Vitamine D tekort
minder Ca en fosfaat absorptie in de darm PTH omhoog en meer Ca resorptie en fosfaat uitscheiding. Netto daalt calcium en fosfaat in het bloed waardoor je slechte bot mineralisatie krijgt.
oorzaak rachitis/osteomalacie
Vitamine D tekort
o Tekort in de voeding
o Onvoldoende blootstelling aan zonlicht
o Malabsorptie
- Onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
- Onvoldoende 1alfa hydroxylase activiteit (nierziekten)
- Overige
o Vitamine D resistentie (hypofosfatemische rachitis)
o Anti-epilepticagebruik (versnelde afbraak vitamine D)
Wat is er bij rachitis/osteomalacie
Centraal staat de gestoorde mineralisatie van het bot.
Bij kinderen is er ook onvoldoende mineralisatie in de matrix van de groeischijven lengtegroei neemt af en er is verbreding van kraakbeenzones.
beeld osteomalacie/rachitis
- Hypocalciemie
o Spierzwakte
o Hypotonie
o Tetanie - Botpijn
- Verhoogd fractuur risico
Vaak worden ook pseudofracturen gezien = Looser’s zones.
behandeling rachitis/osteomalacie
- Vitamine D suppletie
- Preventie bij kleine kinderen
x-gebonden hypofosfatemie
Genmutatie (PHEX gen) waardoor verhoogde urine-excretie van fosfaat obv verhoogde FGF23 spiegels.
- 1 op 20.000 levendgeborenen
- Kleine lengte, verkromming benen, bot- en spierpijn, tandproblemen
- Behandeling
o Fosfaatdrank en actief vitamine D
o Burosumab (monoklonaal antilichaam tegen FGF23)
hyperparathyreoidie
Is een aandoening van het calcium- en botmetabolisme, secundair aan een toegenomen secretie van PTH door de bijschildklieren.
primaire hyperparathyreoidie
meestal ten gevolge van een afwijking in de bijschildklieren zelf
secundaire hyperparathyreoidie
ontstaat bij een neiging tot een daling van de serum calciumconcentratie
o Nieraandoening
o Ernstig vitamine D gebrek
tertiaire hyperparathyreoidie
ontstaat als bij patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren
klinisch beeld hyperparathyreoidie
Meestal licht verhoogde serum calciumconcentratie zonder symptomen. Afhankelijk van de variant wisselende fosfaatspiegels: Bij primaire hyperparathyreoidie verlaagd.
- Vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie en niersteenkolieken.
botafwijkingen hyperparathyreoidie
- Gegeneraliseerd botverlies
- Subperiostale botresorptie
- Multipele botcysten (osteitis fibrosa cystica)
o Door sterk toegenomen activiteit van osteoclasten - Zout en peper aspect schedel
- Pathologische fracturen
Bruine tumor is een typische uiting van hyperparathyreoidie.
behandeling hyperparathyreoidie
- Oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch
- Cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak
osteoporose
Is een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door een verlaging van de botmassa en een verlies in de onderlinge samenhang van botbalkjes.
risicofactoren osteoporose
- Leeftijd
- Geslacht
- Prevalente fractuur
- Positieve familieanamnese
- Gewicht/lengte
- Corticosteroïdgebruik
- Immobiliteit
secundaire oorzaken osteoporose
- Endocrien
o Hyper(para)thyreoidie
o Hypogonadisme
o Hypercortisolisme
o Laag vitamine D en/of laag calcium - Medicamenteus (o.a. steroiden, anti-epileptica)
- Nier/leverziekten
- Auto-immuunziekten
- Etc
