Malformacoes nerviosas congénitas Flashcards
Falhas no fechamento do tubo neural podem dar? (4)
- Anencephaly
- Encephalocele
- Spina bifida
- Spina bifida oculta
Fatores de risco de defeitos do tubo neural? (2)
- Valproato
* Antagonistas de ácido fólico (trimetoprim, triamterene, carbamazepina, fenitoína, phenobarbitone, primidone)
Na que semana gestacional se pode ver pela ultrasonografía a anencefalia e a espina bífida?
- Anencefalia: 12 semanas
* Espina bífida: 16-20 semanas
Com que se pode fazer tamizaje de defeitos do tubo neural abertos?
*Alfa feto proteína
Tipos de disrafismos espinales? (3)
- Espina bífida cística
- Disrafismo espinal oculto (= espína bífida oculta)
- Siringomielia: Cavitação tubular da medula espinal
Tipos de espina bífida cística? (2)
- Mielomeningocele (80-90% dos casos)
* Meningocele
Características mielomeningocele?
- A medula espinal faz parte do cisto; protrusao das meninges e da medula a través de um arco vertebral mal formado.
- Lumbosacra 80% das veces
Síntomas/signos do mielomeningocele? (2)
- Mistura de signos de motoneurona superior e inferior, dependendo do nivel da lesao.
- Sempre tem alteracaoes da funcao da vexiga e intestino.
Característica do meningocele?
- Protrusao das meninges a través de arco vertebral mal formado, nao tem tecido nervioso na pared do cisto.
- NAO tem hidrocefalia asociada.
- Exame neurológico pode ser normal.
Complicacaoes/comorbilidades asociadas do mielomeningocele? (2)
- Hidrocefalia asociada (complia a maioria dos casos)
* Malformacao II de Chiari (Protrusao do bulbo raquíde debjo do foramen magnum sobre a medula espinal)
Que pode causar a malformacao II de Chiari? (signos) (2)
*Distorsao do tallo encefálico e bulbo raquídeo: Plejías de nervios cranianos e apneias.
Tratamento mielomeningocele?
*Fechamento e Shunt ventriculoperitoneal/atrial
Definicao espína bífida oculta?
- Defecto do arco posterior de uma ou mas vertebras lumbares ou sacras.
- É um achado incidental nas raios x
A espina bífica oculta é uma entidade benigna?
- NAO sempre:
- *Se no exame físico revela um nevus, parche de pelo, senos, ou masa subcutánea ==> RMN (especialmente se tem asociada anomalía da funcao do esfínteres ou control motor de extremidades)
Outros disrasfismos espinales ocultos?
*Diastematomelia: Hendidura sagital que divide a medula espinal en dos porcoes. (A hendidura pode ter cartílago ou osso)
Tipos de desordenes de desenvolvimento cortical?
- Desordenes de proliferação e diferenciación
- Desordenes de migración
- Desordenes de organización cortical
Tipos de desordenes de proliferação e diferencación?
- Microcefalia
- Megalencefalia (macrencefalia)(aumento de parénquima cerebral)
- Macrocefalia
Definição microcefalia?
*Perímetro cefálico <2 desvioes abaixo do normal
Por qué se faz (recomendavel) raios x no periodo neonatal si tem achado de o perímetro cefálico disminuido?
*Para descartar craniosinostosis total (=fechamento de todas as suturas)
Causas microcefalia?
- Genéticas
- Não genéticas: Radiação ionizante primeiros 2 meses de gravidez, infeçoes intrauterinas (zika, rubeola, CMV, toxoplasma), medicamentos, químicos, consumo de alcool, hemorragia intraventricular
Que procurar em criança com achado de microcefalia?
- Anamnésis: Historia prenatal, do nascimento, historia familiar
- Circumferencia cefálica dos pais
Definição macrocefalia?
*Perímetro cefálico >2 desvios acima do normal. *Aumento do cualquiera dos componentes do craneo (cerebro, LCR, sangue, osso)
Causa mais comum de macrocefalia (leve)?
*Megalencefalia familiar
Outras causas de macrocefalia?
- Desordenes neurocutáneos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa)
- Asociado a desórdenes do espectro autista
- Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral)
- Síndrome de X frágil
- Síndrome de Cowden (mutação de PTEN; tem maior risco de cáncer de tiroides)
Definiçao craniosinostosis?
*Fechamento prematuro de uma o mais suturas craniales.
Tipos de craniosinostosis? E sutura cranial envuelta
- Braquicefalia: Sinostosis coronal bilateral
- Escafocefalia: Sagital (50% dos casos)
- CranioSTENOSIS: Fechamento de todas suturas;
- Plagiocefalia: Sinostosis unilateral coronal o lamboidea
- Trigonocefalia: Cerramiento prematuro de la sutura metópica.
- Acrocefalia: Sinostosis combinada de suturas sagital, coronal y lamboidea.
Causas congénitas de hidrocefalia obstructiva? (4)
- Estenosis de acueducto
- Sd de Dandy-Walker
- Malformación de Chiari
- Aneurisma de la Vena de Galeno
Principales gérmenes infectantes de derivaciones ventriculares?
- Staphylococcus epidermidis
* S. aureus
Qué es un disrafismo?
Defecto decorrente del no cierre del tubo neural en su porción posterior
Patologías asociadas a los disrafismos?
- Hidrocefalia
* Alteraciones de la marcha
Nombre de los disrafismos craneales
Encefaloceles
Qué es la “médula presa”?
Una alteración del Filum Terinalis (fija médula al sacro), impidiendo el crecimiento normal de médula y columna
Tratamiento de elección en la “médula presa”
Ruptura quirúrgica del Filum
Profilaxis de disrafismos
Ácido fólico
Qué es un quiste aracnoide?
Lesión quística, in realce ni restricción, no comunicante, formada por aracnoide que genera un mecanismo valvular que no permite salir el LCR
Localización de los quistes aracnoideos (4)
- Fissura Silviano (50%)
- Ángulo ponto-cerebeoso (fosa posterior) (11%)
- Supracoliculares (10%)
- Verminianos (9%) (pueden simular tumores de hipófisis - pubertad precoz, crecimento exagerdo, etc)
Síntomas de quiste aracnoideo
Fosa media:
- Dolor de cabeza
- Hemiparesia
- Epilepsia
Supracelares:
- HIC
- Retraso del desarrollo
- Pubertad precoz
Tratamiento de los quistes aracnoideos
Asintomáticos: seguimiento y control semestral
Sintomáticos: qx
- Punción (alta recidiva)
- Derivaciones
- Craniotomia (menores recidivas)
Definición del sd de Arnold Chiari
Malformación de amigdalas cereberales que se hernian al foramen magno, obstruyéndolo y pudiendo comprimir médula y bulbo
De qué malformaciones se puede acompañar Arnold Chiari?
- Seringomielia (LCR en canal ependimario)
* Médula presa
Diferencia entre el Arnold Chiari tipo I y II
Tipo I: herniación de amigdala para canal medular
Tipo II: caída caudal de todas las estructurad de la fosa porterior (generalmente asociada a mielomeningocele lumbosacro con parálisis/paresia a nivel de la lesión)
Síntomas del Arnold Chiari (7)
- Hidrocefalia e HIC
- Disfagia
- Síntomas cereberales
- Apnea y PCR
- Estridor laríngeo
- Nistagmo
- Opistótono (dx diferencial en RN con meningoencefalitis)
Tratamiento de Arnold Chiari (2)
- Derivaciones LCR
* Descompresiones
Qué es el sd de Dandy-Walker?
Agenesia de vermix cerebelar con alargamiento quístico del cuarto ventríclo (ocupa la fosa posterior)
A qué patologías se asocia Dandy-Walker? (2)
- Hidrocefalia (70-90%)
* Espina bífida
Tratamiento de Dandy-Walker
Tto precoz de la hidrocefalia (derivación que incluya el quiste ventricular)
Prevenir la Up Herniation al hacer la derivación
