Malformacoes congénitas de extremidades

Question 1

Incidencia malformacoes congénitas de extremidades?

Answer 1

*1 en 2000 neonatos (comum)

Question 2

Evaluacao adiconal depois de identificar uma malformacoes congénita de extremidad? (geral)(4)

Answer 2

• Evaluacao detalhada de otras anomalías esqueléticas e nao esqueléticas
• Pedigree de 3 geracoes
• Historia de perdidas de embarazos, consanguinidade, muestreo de vellosidades coriónicas (especial se foi antes da semana 10 de gravidez)
• Evaluacao a exposicao teratogénica durante a gravidez
• Examinacao dos padres

Question 3

Anomalías longitudinales por qué precissam miaormente de availacao pelo genetistaé?

Answer 3

*Mais provavel que sea associado a síndrome e causa genética

Question 4

Classificacao de malformacoes de extremidades?

Answer 4

• Longitudinal
• Transversa
• *Se fala “deficiencia longitudinal/transversa**

Question 5

Definicao deficiencia longitudinal?

Answer 5

*Aplasia ou hipoplasia de um osso ao largo do eje da extremidade. e.g. Aplasia de pulgar e radio.

Question 6

Definicao deficiencia transversal?

Answer 6

*Ausencia de elementos distais a um nivel específico; atravesando o eje largo da extremidade. e.g. Amputacao do pé.

Question 7

Exames adicionais em deficiencias trasversales? (2)

Answer 7

• Patología de placenta (para identificaçao de bandas amnióticas)
• Radiografía ipsilateral para definir extençao da deficiencias óseas;

Question 8

Exames adicionais em deficiencias longitudinales? (4)

Answer 8

• Radiografía ipsi e contralateral, mas pode ser radiografía total para descartar displasias óseas
• RNM de cerebro (se exame neurológico anormal)
• Examinar pais procurando deficiencias de extremidades;
• Microarray de cromosoma: Se múltiples anomalías

Question 9

Tipo de deficiencia mais comum?

Answer 9

*Transversas

Question 10

Fatores de risco deficiencias transversales? (2)

Answer 10

• Muestreo de vellosidades coriónicas

* Abortos fallidos con misoprostol

Question 11

Fatores de risco deficiencias longitudinales? (5)

Answer 11

• Hipertermia materna
• Talidomida
• Fumo de cigarrillo
• Diabetes não controlada.
• Uso de ácido valproico

Question 12

As anomalías tipo poli, macro, sindactilia são deficiencias transversales ou longitudinales?

Answer 12

*Nenhum, polidactilia e duplicaçao, sindactilia pode ser ou não transversal (se é por bandas amnióticas), macrodactilia é de sobrecrecimiento.

Question 13

Malformación congénita de extremidades más común del mundo

Answer 13

Falhas na separação (e.g. sindactilia)

Question 14

Definição camptodactilia?

Answer 14

*Deformidade flexora da articulação interfalángica proximal, usualmente fixa.

Question 15

Definição clinodactilia?

Answer 15

*Angulação del dedo no plano coronal distal a la articulação metacarpofalángica. A cirurgia é indicada somente para deformidade severa con acortamento ou envolvimento do pulgar/Deformidade moderada con discapacidad funcional

Question 16

Características sindactilia? (3)

Answer 16

• Anomalía que se da cuando o processo normal separação dos dedos falha em ocorrer, apoptosis é distal a proximal;
• Usualmente bilateral
• Pode acontecer anomalías das unhas, tendones, vasos, e nervios;

Question 17

Classificação grado de fusión na sindactilia? (2)

Answer 17

• Simple: Somente envolve tecido blando

* Compleja: Tecido blando e partes óseas.

Question 18

A sindactilia somente é um problema cosmético?

Answer 18

*Não, também funcional e pode traer problemas no desenvolvimento (psicomotriz). Sempre se opera

Question 19

Cuándo debe ser feita a cirurgia de sindactilia?

Answer 19

• Antes da edade escolar.

* Os melhores resultados mostram que é melhor antes dos 18 meses.

Question 20

Otras anomalías/síndromes asociados a sindactilia? (2)

Answer 20

• Síndrome de Apert: Sindactilia compleja severa, craniosinostosis bicoronal e retraso psicomotor.
• Síndrome de Poland: Sindactilia simple, braquidactilia, e ausencia de pectoral major.

Question 21

Tipos de polidactilia? (3)

Answer 21

• Radial
• Ulnar
• Central

Question 22

Tipo de polidactilia mais comum?

Answer 22

*Radial (do pulgar)

Question 23

Quando fazer a cirurgía de polidactilia?

Answer 23

*Entre 6-12 meses de edade (Antes do desarrollo da pinza)

Question 24

Definicao de macrodactilia (a forma mais comum)?

Answer 24

• Dedo desproporcionalmente grande, asociado a lipomatosis de um nervio proximal.
• É comum que sea de múltiples digitos.

Question 25

Macrodactilia pode estar asociada? (3)

Answer 25

• Neurofibromatose
• Gigantismo
• Síndrome de Proteus

Question 26

Definicao braquidactilia?

Answer 26

*Dedo acortado, mas todos os elementos estan presentes, há 1 ou mais componentes acortados.

Question 27

Cómo se chama a sindactilia de todos os dedos da mao?

Answer 27

*Síndrome de Haas

Question 28

Tratamento macrodactilia?

Answer 28

*É difícil: Objetivo é limitar o crecimiento: Epifisiodésis ou reducao do tecido do dedo. Pode ser necessario a amputacao.

Question 29

Examen imagenológico en sindactilia ¿por qué?

Answer 29

Rayos X: Busca identificar eventuales alteraciones óseas

Question 30

Tipo más común de sindactilia

Answer 30

Zigodactilia (sindactilia simple entre tercer y cuarto dedo)

Question 31

Tipos y/o presentaciones de las sindactilias simples (3)

Answer 31

• Zigodactilia (unión simple de tercer y cuarto dedo)
• Simpolidactilia (unión simple de tercer y cuarto dedo + polidactilia asociada)
• Síndrome de Poland (sindactilia simple unilateral + deficiencia ipsilateral del pectoral)

Question 32

En qué momento se debe tratar la sindactilia compleja?

Answer 32

Antes del primer año de vida

Question 33

Presentaciones de la sindactilia compleja (2)

Answer 33

• Síndrome de Haas: Sindactilia de todos los dedos de la mano
• Síndrome de Apert: Sindactilia de todos los dedos de la mano + hidrocefalia + retraso psicomotor

Question 34

Qué es el síndrome de banda constrictiva?

Answer 34

Es la amputación amniótica de miembros durante el desarrollo embrionario