Enfermedad de Hirschsprung

Question 1

Qué la causa?

Answer 1

Anormalidad en la inervación intestinal (ausencia de células ganglionares en el plexo de Auerbach y de Meissner)

Question 2

Hasta qué edad generalmente puede aparecer?

Answer 2

Hasta la pubertad

Question 3

Factores de riesgo para EH (3)

Answer 3

• Historia familiar (autosómica recesiva)
• Hombre
• Presencia de otras anomalías congénitas (T21, ano imperforado, agenesia renal, malformación vesical, poliposis intestinal)

Question 4

Cuál es el lugar más frecuente de aparición?

Answer 4

Línea anorrectal, recto y sigmoides (80%) luego flexura esplénica de colon y colon transverso

Question 5

Manifestaciones clínicas de la EH (7)

Answer 5

• Distensión abdominal
• Ausencia o retardo en eliminar el meconio (>24-48h)
• Masa fecal palpable
• Constipación crónica (ausencia de soiling de heces, es más líquido)
• Eliminación fecal explosiva al examen rectal
• Infecciones (proliferación bacteria, megacolon tóxico congénito, enterocolitis necrotizante)
• Enteropatía con pérdida proteica

Question 6

Cuál es el gold standard para diagnóstico

Answer 6

Biopsia rectal

Question 7

Qué hallazgos se pueden encontrar en la biopsia? (3)

Answer 7

• Aganglionosis del plexo mientérico
• Hipertrofia de las fibras nerviosas
• Aumento de la concentración de Acetilcolinesterasa

Question 8

Qué exámenes se pueden realizar y cuál sería su orden? (4)

Answer 8

1. Radiografía abdominal
2. Enema opaco
3. Manometría anorrectal (no siempre)
4. Biopsia rectal

Question 9

Qué se busca en la manometría anorrectal?

Answer 9

Identificar falla en el relajamiento del esfínter interno del ano después de estimulación endoanal

Question 10

En quién está contraindicada la manometría anorrectal?

Answer 10

En recién nacidos

Question 11

Cuáles son los hallazgos en una radiografía abdominal (3)

Answer 11

• Segmento afectado tiene lumen reducido, mientras los proximales a la lesión estan superdistendidos
• No hay patrón de gas en el recto
• Retención de Bario (>24 horas)

Question 12

Cuál es la sospecha si en la RX no hay zona de transición en las primeras 2 semanas?

Answer 12

Aganglionosis total del colon

Question 13

Cuál es el tratamiento quirúrgico?

Answer 13

Colectomía parcial (resección de segmento agangliónico)

Question 14

Cómo se realiza la colectomía parcial?

Answer 14

En dos tiempos:

1. Colostomia temporaria
2. 6-9 meses después se anastomosa intestino

Question 15

Cuál es el manejo clínico en caso de obstrucción intestinal? (5)

Answer 15

• NPO
• Hidratación
• Sonda nasogástrica
• Antibióticos
• Internación en hospital terciario

Question 16

Cuál es la edad típica de aparición de esta enfermedad?

Answer 16

De los 2 meses a los 2 años

Question 17

En que capas va el plexo de Meissner y Auerbach?

Answer 17

• Auerbach: Entre musculo liso transverso y circular

* Meissner: En la submucosa

Question 18

Cuál es la base fisiopatológica de esta enfemedad?

Answer 18

Una falla en la migración de neuroblastos hacia la parte más distal (tanto para formar ganglios intramurales como para formar los simpáticos)

Question 19

Hirschprung es un fenómeno ___1___ con respuesta ___2___

Answer 19

1: Funcional
2: Mecánica

Question 20

Que comportamiento funcional y mecánico tiene la porción afectada?

Answer 20

Presenta espasticidad

Question 21

Cuál es el tratamiento en aganglionosis total?

Answer 21

1. Iliostomia temporal

2. Abaixamento al año de la primer cirugía

Question 22

Cuáles abordajes quirúrgicos hay? (2)

Answer 22

• Trans-anal

* Endo-anal