Genética Flashcards
1
Q
Forma alternativa de un gen en el mismo locus
A
Alelo
2
Q
Se define así a cuando se expresan ambos alelos de un par
A
Codominancia
3
Q
Son las 2 fases del ciclo celular
A
Mitosis e interface
4
Q
Expresión reconocible de un genotipo
A
Fenotipo
5
Q
Región del genoma que tiene información para sintetizar 1 polipéptido
A
Gen
6
Q
Fases de la mitosis
A
Profase, metafase, anafase y telofase
7
Q
Condición de un individuo respecto a un gen que posee 2 alelos diferentes
A
Heterocigocidad
8
Q
Fases de la interfase
A
G1, S y G2
9
Q
Término para división del núcleo
A
Cariocinesis
10
Q
Término para la división del citoplasma
A
Citocinesis
11
Q
Etapas de la profase I en la meiosis I
A
Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis
12
Q
Concepto estadístico de la frecuencia de expresión de un genotipo
A
Penetrancia
13
Q
Término que se le da a la situación en la que existe un locus con 2 formas alelicas y la forma más rara representa por lo menos el 1%
A
Polimorfismo
14
Q
Organismo con células de 2 o más cigotos
A
Quimera
15
Q
Gen que se introduce a la célula con técnicas de recombinación de ADN
A
Transgen
16
Q
Principal sitio de control en el ciclo celular
A
G1/S
17
Q
Principal enzima responsable de la replicación del ADN
A
Polimerasa
18
Q
Fase de la mitosis en la que los cromosomas se condensan y se tornan visibles
A
Profase
19
Q
Sitio donde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica
A
Núcleo
20
Q
Condición del individuo que tiene 2 o más líneas celulares genéticamente diferentes
A
Mosaicismo
21
Q
Pentosa específica del ADN
A
2 desoxi-D-ribosa
22
Q
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas
A
Cromosoma
23
Q
Bases nitrogenadas que componen el ADN
A
Adenosina, citosina, guanina y timina
24
Q
Pentosa que forma parte del ARN
A
D-ribosa
25
Conjunto de 3 bases consecutivas que codifican un aminoácido
Codón
26
Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar células hijas de ADN con secuencia idéntica
Replicación
27
Formación de ADN a partir de ARN cromosómico
Transcripción inversa
28
Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Centrómero
29
Proceso de síntesis proteica sobre la base de ARNm
Traducción
30
Nombre de la cromatina que contiene a los genes activos o potencialmente activos
Eucromatina
31
Tipo de cromatina que nunca es transcrita y se ubica en los centrómeros
Heterocromatina constitutiva
32
Eucromatina que puede formar heterocromatina
Heterocromatina facultativa
33
En las enfermedades autosómicas dominantes, un hijo tiene la posibilidad de ____ de estar afectado
50%
34
Mutación responsable del síndrome de Marfan (gen y cromosoma)
Fibrilina 1, Cromosoma 15q21.1
35
En las enfermedades autosómicas recesivas, un hijo tiene la posibilidad de ____ de estar afectado
0%, solo afecta entre hermanos
36
En las enfermedades autosómicas recesivas, entre hermanos, ¿cuál es la probabilidad de que el sano sea portador?
2/3
37
Mutación causal de la drepanocitosis (gen y cromosoma)
Cadena beta de la hemoglobina, produciendo la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6, cromosoma 11
38
En las enfermedades ligadas al X, la enfermedad la transmite _____
La madre
39
En las enfermedades ligadas al X, las hijas de varones afectados tienen una probabilidad de _____ de ser portadoras
50%
40
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número aploide
Aneuploidía
41
Situación en la que se encuentran 3 copias de un cromosoma en una célula
Trisomía
42
Situación en la que se encuentra solo 1 copia de un cromosoma en una célula
Monosomía
43
Situación en la que un óvulo es fecundado por dos espermatozoides
Dispermia
44
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar
Diginia
45
Tipo de herencia involucrada en la neurofibromatosis tipo I
Autosómica dominante
46
Nombre de los hamartomas iridianos pigmentados que se presentan en la neurofibromatosis tipo I
Nódulos de Lisch
47
Ion que se utiliza como cofactor en la elongación de la cadena de ADN durante la replicación
Magnesio
48
En el ARNm, es el codón que determina el inicio del marco de lectura
AUG
49
En el ARNm son los 3 codones de terminación
UAG, UAA y UGA
50
Cariotipo de un px con Sd down
47 XY +21
51
Desorden monogénico de penetrancia incompleta que presenta alteración del gen APC y pólipos colónicos múltiples
Poliposis adenomatosa familiar
52
Trastornos hereditarios monogénico de penetrancia incompleta que tienen alteración de los genes BRCA1 y BRCA2
Ca de ovario y de mama
53
Son 3 datos clínicos de hemocromatosis
DM, cardiomuopatía y cirrosis
54
El síndrome de Cri du Chat es causado por
Delección en cromosoma 5
55
Síndrome cuyas principales manifestaciones son schwannomas vestibulares y meningiomas
Neurofibromatosis tipo II
56
Enfermedad que presenta herencia mitocondrial
síndrome de MELAS
57
Cariotipo de paciente con Síndrome de Edwards
47 XY +18
58
Cariotipo esperado en síndrome de Klinefelter
47 XXY
59
Patología autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos, feocromocitoma y/o carcinoma de células renales
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
60
Síndrome autosómico dominante que se asocia a tumores benignos y malignos de las vainas nerviosas y gliomas
Neurofibromatosis tipo I
61
Síndrome asociado a disección aórtica y luxación del cristalino
Marfan
62
Proteína encargada de detener el ciclo celular en G1/S
Proteína Rb
63
Son los 3 puntos de control del ciclo celular
G1/S, G2/M y M
64
Es el error o defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la metafase/anafase de la meiosis
No disyunción
65
En la ovogénesis ¿cuándo inicia la meiosis I?
Inicia en el periodo fetal y culmina individualmente en cada ovulación
66
Productos de las 2 divisiones meióticas de un oocito primario
Un óvulo haploide y 3 cuerpos polares haploides
67
Número de espermatozoides que se producen por cada espermátide
1
68
Las células que derivan de la meiosis son
Haploides
69
Término que se usa para describir la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras mamíferas
Lionización
70
En la mitosis, ¿qué proceso determina el inicio de la anafase?
La separación de las cromátides y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula
71
Fase de la mitosis que marca su inicio con la construcción del huso mitótico
Metafase
72
Fase de la mitosis en la que se presenta la desintegración de la envoltura nuclear
Profase
73
Marcador tumoral más útil en tumores testiculares no seminomatosos y en carcinoma hepatocelular
alfa-fetoproteína
74
Lugar donde se produce la alfa-fetoproteína en la etapa fetal
Hígado
75
Una célula que abandona el ciclo celular en fase G1 para comenzar la diferenciación terminal entra en fase
G0
76
Duración aproximada de la mitosis
1 hora
77
Síndrome autosómico dominante asociado a alta probabilidad de desarrollar múltiples cánceres a edades tempranas y se debe a la mutación de p53
Síndrome de Li-Fraumeni
78
Marcador tumoral más importante en el cáncer colorrectal
Antígeno carcinoembrionario
79
En el Ca de colon, un nivel prequirúrgico de ACE mayor a ____ es un factor de mal pronóstico
5 ng/ml
80
En el Ca de colon, los niveles prequirúrgicos de ACE mayores a _____ son de mal pronóstico
5 ng/ml
81
Marcador tumoral más útil en el abordaje y pronóstico del ca de páncreas
Ca19-9
82
El síndrome de Wiskott Aldrich presenta las siguientes manifestaciones (3)
-Infecciones recurrentes
-Dermatitis atópica
-Disfunción plaquetaria y trombocitopenia
83
Alteración responsable del síndrome de Wiskott-Aldrich
Defecto en proteína WASP
84
Tipo de transmisión de la enfermedad de Wiskott-Aldrich
Ligada al X
85
Mecanismo de transmisión de Ataxia-telangiectasia
Autosómico recesivo
86
Gen responsable de la Ataxia-telangiectasia
Gen ATM
87
Mecanismo de transmisión de la enfermedad de Omenn
Autosómico recesivo
88
Genes afectados en ma enfermedad de Omenn
RAG1 y 2
89
Son características clínicas de pacientes con Hiper-IgE (3)
-Facies tosca
-Falla en la dentición primaria
-Fracturas frecuentes
90
Gen responsable del síndrome de Chèdiak-Higashi
LYST (gen regulador del tráfico lisosomal)
91
Alteración que presentan las personas con síndrome de Chèdiak-Higashi
Disfunción de las células NK
92
Enfermedad producida por la delección de 22q11.2 que se presenta en la infancia temprana con infecciones piógenas recurrentes
DiGeorge
93
Localización de las principales mutaciones asociadas enfermedad de Alzheimer
Cromosomas 1, 14 y 21
94
Cariotipo más frecuente de Síndrome de Turner
45X0
95
Síndrome caracterizado por ginecomastia, facies alargadas, micropene, hipospadias y retraso mental
Síndrome de Klinefelter o XXY
96
Síndrome que es el segundo principal causante de retraso mental, que se manifiesta con cara alargada, mentón y orejas prominentes, macrocefalia y macroorquidia
Síndrome del X frágil o de Martin Bell
97
Principal causa de muerte súbita en el síndrome de Marfan
Disección aórtica
98
Enfermedad de tejido conectivo asociada a la formación de aneurisma de la aorta
Marfán
99
Estándar diagnóstico para fibrosis quística
Iontoforesis de pilocarpina cuantitativa
100
Gen afectado en la acondroplasia
4p16.3
101
Gen de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghousen)
Gen de neurofibromina (17q11.2)
102
Gen alterado en la enfermedad de Huntington
Huntingtina cromosoma 4p16.3
103
Gen afectado en el síndrome de Noonan
Gen PTPN11 cromosoma 12q24
104
Alteración que causa la enfermedad de Tay Sachs
Deficiencia de hexosaminidasa A
105
Gen alterado en la fibrosis quística
CFTR cromosoma 7q31.2
106
Genes alterados en la fenilcetonuria
12q22 a q24
107
Gen afectado en la ataxia de Friedrich
Frataxina 9q13 a q21
108
Gen afectado en la enfermedad de Gaucher
Glucosidasa beta ácida 1q21
109
Gen afectado en la distrofia muscular de Duchenne
Distrofina cromosoma Xp21
110
Gen afectado en la hemofilia A
Gen del factor VIII, cromosoma Xq28
111
Gen afectado en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Xq28
112
Gen afectado en el síndrome de X frágil
Xq27.3
113
Gen afectado en el síndrome de MELAS
MTTL1
114
Nombre de los criterios clínicos para establecer el diagnóstico de Sd de Marfán
Ghent
115
Signo que se presenta en el síndrome de Marfán en el que el pulgar en aducción se extiende más allá del borde cubital
Steinberg o signo del pulgar
116
Principal neoplasia asociada síndrome de Klinefelter
Cáncer de mama
117
Principal hormona elevada en el síndrome de Klinefelter
FSH
118
Patrón de herencia que presentan las mutaciones en los genes de BRCA1 y 2
Autosómica dominante
119
Mutación responsable con mayor frecuencia de hiperplasia suprarrenal congénita
CYP21A2
120
Incidencia del síndrome de Turner
1 de cada 2,500 mujeres nacidas
121
Cariotipo más frecuente de hermafroditismo verdadero
46 XX
122
Causa del síndrome del X frágil
Repetición del trinucleótico CGG en el gen FMR1
123
Causa genética más común de retraso mental
Síndrome del X frágil
124
Causa del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Mutación en el gen del receptor de andrógenos locus Xq11-12
125
Tipo de transmisión del síndrome de Kallman
Autosómica dominante, recesiva o ligada al X
126
Mecanismo de transmisión genética del síndrome de insensibilidad a andrógenos (Síndrome de Morris)
Ligada a X
127
Patrón de herencia de la fenilcetonuria
Autosómica recesiva
128
Patrón de herencia de la galactosemia
Autosómica recesiva
129
Tipo de transmisión genética de la anemia perniciosa
Autosómica recesiva
130
Patrón de herencia de la mucopolisacaridosis
Autonómica recesiva
