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Preguntas para ENARM 2023 > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

A

Alelo

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Q

Se define así a cuando se expresan ambos alelos de un par

A

Codominancia

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Q

Son las 2 fases del ciclo celular

A

Mitosis e interface

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4
Q

Expresión reconocible de un genotipo

A

Fenotipo

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5
Q

Región del genoma que tiene información para sintetizar 1 polipéptido

A

Gen

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6
Q

Fases de la mitosis

A

Profase, metafase, anafase y telofase

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7
Q

Condición de un individuo respecto a un gen que posee 2 alelos diferentes

A

Heterocigocidad

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8
Q

Fases de la interfase

A

G1, S y G2

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9
Q

Término para división del núcleo

A

Cariocinesis

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10
Q

Término para la división del citoplasma

A

Citocinesis

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11
Q

Etapas de la profase I en la meiosis I

A

Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis

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12
Q

Concepto estadístico de la frecuencia de expresión de un genotipo

A

Penetrancia

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13
Q

Término que se le da a la situación en la que existe un locus con 2 formas alelicas y la forma más rara representa por lo menos el 1%

A

Polimorfismo

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14
Q

Organismo con células de 2 o más cigotos

A

Quimera

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15
Q

Gen que se introduce a la célula con técnicas de recombinación de ADN

A

Transgen

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16
Q

Principal sitio de control en el ciclo celular

A

G1/S

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17
Q

Principal enzima responsable de la replicación del ADN

A

Polimerasa

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18
Q

Fase de la mitosis en la que los cromosomas se condensan y se tornan visibles

A

Profase

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19
Q

Sitio donde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica

A

Núcleo

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20
Q

Condición del individuo que tiene 2 o más líneas celulares genéticamente diferentes

A

Mosaicismo

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21
Q

Pentosa específica del ADN

A

2 desoxi-D-ribosa

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22
Q

Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas

A

Cromosoma

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23
Q

Bases nitrogenadas que componen el ADN

A

Adenosina, citosina, guanina y timina

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24
Q

Pentosa que forma parte del ARN

A

D-ribosa

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25
Q

Conjunto de 3 bases consecutivas que codifican un aminoácido

A

Codón

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26
Q

Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar células hijas de ADN con secuencia idéntica

A

Replicación

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27
Q

Formación de ADN a partir de ARN cromosómico

A

Transcripción inversa

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28
Q

Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

A

Centrómero

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29
Q

Proceso de síntesis proteica sobre la base de ARNm

A

Traducción

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30
Q

Nombre de la cromatina que contiene a los genes activos o potencialmente activos

A

Eucromatina

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31
Q

Tipo de cromatina que nunca es transcrita y se ubica en los centrómeros

A

Heterocromatina constitutiva

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32
Q

Eucromatina que puede formar heterocromatina

A

Heterocromatina facultativa

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33
Q

En las enfermedades autosómicas dominantes, un hijo tiene la posibilidad de ____ de estar afectado

A

50%

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34
Q

Mutación responsable del síndrome de Marfan (gen y cromosoma)

A

Fibrilina 1, Cromosoma 15q21.1

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35
Q

En las enfermedades autosómicas recesivas, un hijo tiene la posibilidad de ____ de estar afectado

A

0%, solo afecta entre hermanos

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36
Q

En las enfermedades autosómicas recesivas, entre hermanos, ¿cuál es la probabilidad de que el sano sea portador?

A

2/3

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37
Q

Mutación causal de la drepanocitosis (gen y cromosoma)

A

Cadena beta de la hemoglobina, produciendo la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6, cromosoma 11

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38
Q

En las enfermedades ligadas al X, la enfermedad la transmite _____

A

La madre

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39
Q

En las enfermedades ligadas al X, las hijas de varones afectados tienen una probabilidad de _____ de ser portadoras

A

50%

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40
Q

Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número aploide

A

Aneuploidía

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41
Q

Situación en la que se encuentran 3 copias de un cromosoma en una célula

A

Trisomía

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42
Q

Situación en la que se encuentra solo 1 copia de un cromosoma en una célula

A

Monosomía

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43
Q

Situación en la que un óvulo es fecundado por dos espermatozoides

A

Dispermia

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44
Q

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar

A

Diginia

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45
Q

Tipo de herencia involucrada en la neurofibromatosis tipo I

A

Autosómica dominante

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46
Q

Nombre de los hamartomas iridianos pigmentados que se presentan en la neurofibromatosis tipo I

A

Nódulos de Lisch

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47
Q

Ion que se utiliza como cofactor en la elongación de la cadena de ADN durante la replicación

A

Magnesio

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48
Q

En el ARNm, es el codón que determina el inicio del marco de lectura

A

AUG

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49
Q

En el ARNm son los 3 codones de terminación

A

UAG, UAA y UGA

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50
Q

Cariotipo de un px con Sd down

A

47 XY +21

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51
Q

Desorden monogénico de penetrancia incompleta que presenta alteración del gen APC y pólipos colónicos múltiples

A

Poliposis adenomatosa familiar

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52
Q

Trastornos hereditarios monogénico de penetrancia incompleta que tienen alteración de los genes BRCA1 y BRCA2

A

Ca de ovario y de mama

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53
Q

Son 3 datos clínicos de hemocromatosis

A

DM, cardiomuopatía y cirrosis

54
Q

El síndrome de Cri du Chat es causado por

A

Delección en cromosoma 5

55
Q

Síndrome cuyas principales manifestaciones son schwannomas vestibulares y meningiomas

A

Neurofibromatosis tipo II

56
Q

Enfermedad que presenta herencia mitocondrial

A

síndrome de MELAS

57
Q

Cariotipo de paciente con Síndrome de Edwards

A

47 XY +18

58
Q

Cariotipo esperado en síndrome de Klinefelter

A

47 XXY

59
Q

Patología autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos, feocromocitoma y/o carcinoma de células renales

A

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

60
Q

Síndrome autosómico dominante que se asocia a tumores benignos y malignos de las vainas nerviosas y gliomas

A

Neurofibromatosis tipo I

61
Q

Síndrome asociado a disección aórtica y luxación del cristalino

A

Marfan

62
Q

Proteína encargada de detener el ciclo celular en G1/S

A

Proteína Rb

63
Q

Son los 3 puntos de control del ciclo celular

A

G1/S, G2/M y M

64
Q

Es el error o defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la metafase/anafase de la meiosis

A

No disyunción

65
Q

En la ovogénesis ¿cuándo inicia la meiosis I?

A

Inicia en el periodo fetal y culmina individualmente en cada ovulación

66
Q

Productos de las 2 divisiones meióticas de un oocito primario

A

Un óvulo haploide y 3 cuerpos polares haploides

67
Q

Número de espermatozoides que se producen por cada espermátide

A

1

68
Q

Las células que derivan de la meiosis son

A

Haploides

69
Q

Término que se usa para describir la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras mamíferas

A

Lionización

70
Q

En la mitosis, ¿qué proceso determina el inicio de la anafase?

A

La separación de las cromátides y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula

71
Q

Fase de la mitosis que marca su inicio con la construcción del huso mitótico

A

Metafase

72
Q

Fase de la mitosis en la que se presenta la desintegración de la envoltura nuclear

A

Profase

73
Q

Marcador tumoral más útil en tumores testiculares no seminomatosos y en carcinoma hepatocelular

A

alfa-fetoproteína

74
Q

Lugar donde se produce la alfa-fetoproteína en la etapa fetal

A

Hígado

75
Q

Una célula que abandona el ciclo celular en fase G1 para comenzar la diferenciación terminal entra en fase

A

G0

76
Q

Duración aproximada de la mitosis

A

1 hora

77
Q

Síndrome autosómico dominante asociado a alta probabilidad de desarrollar múltiples cánceres a edades tempranas y se debe a la mutación de p53

A

Síndrome de Li-Fraumeni

78
Q

Marcador tumoral más importante en el cáncer colorrectal

A

Antígeno carcinoembrionario

79
Q

En el Ca de colon, un nivel prequirúrgico de ACE mayor a ____ es un factor de mal pronóstico

A

5 ng/ml

80
Q

En el Ca de colon, los niveles prequirúrgicos de ACE mayores a _____ son de mal pronóstico

A

5 ng/ml

81
Q

Marcador tumoral más útil en el abordaje y pronóstico del ca de páncreas

A

Ca19-9

82
Q

El síndrome de Wiskott Aldrich presenta las siguientes manifestaciones (3)

A

-Infecciones recurrentes
-Dermatitis atópica
-Disfunción plaquetaria y trombocitopenia

83
Q

Alteración responsable del síndrome de Wiskott-Aldrich

A

Defecto en proteína WASP

84
Q

Tipo de transmisión de la enfermedad de Wiskott-Aldrich

A

Ligada al X

85
Q

Mecanismo de transmisión de Ataxia-telangiectasia

A

Autosómico recesivo

86
Q

Gen responsable de la Ataxia-telangiectasia

A

Gen ATM

87
Q

Mecanismo de transmisión de la enfermedad de Omenn

A

Autosómico recesivo

88
Q

Genes afectados en ma enfermedad de Omenn

A

RAG1 y 2

89
Q

Son características clínicas de pacientes con Hiper-IgE (3)

A

-Facies tosca
-Falla en la dentición primaria
-Fracturas frecuentes

90
Q

Gen responsable del síndrome de Chèdiak-Higashi

A

LYST (gen regulador del tráfico lisosomal)

91
Q

Alteración que presentan las personas con síndrome de Chèdiak-Higashi

A

Disfunción de las células NK

92
Q

Enfermedad producida por la delección de 22q11.2 que se presenta en la infancia temprana con infecciones piógenas recurrentes

A

DiGeorge

93
Q

Localización de las principales mutaciones asociadas enfermedad de Alzheimer

A

Cromosomas 1, 14 y 21

94
Q

Cariotipo más frecuente de Síndrome de Turner

A

45X0

95
Q

Síndrome caracterizado por ginecomastia, facies alargadas, micropene, hipospadias y retraso mental

A

Síndrome de Klinefelter o XXY

96
Q

Síndrome que es el segundo principal causante de retraso mental, que se manifiesta con cara alargada, mentón y orejas prominentes, macrocefalia y macroorquidia

A

Síndrome del X frágil o de Martin Bell

97
Q

Principal causa de muerte súbita en el síndrome de Marfan

A

Disección aórtica

98
Q

Enfermedad de tejido conectivo asociada a la formación de aneurisma de la aorta

A

Marfán

99
Q

Estándar diagnóstico para fibrosis quística

A

Iontoforesis de pilocarpina cuantitativa

100
Q

Gen afectado en la acondroplasia

A

4p16.3

101
Q

Gen de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghousen)

A

Gen de neurofibromina (17q11.2)

102
Q

Gen alterado en la enfermedad de Huntington

A

Huntingtina cromosoma 4p16.3

103
Q

Gen afectado en el síndrome de Noonan

A

Gen PTPN11 cromosoma 12q24

104
Q

Alteración que causa la enfermedad de Tay Sachs

A

Deficiencia de hexosaminidasa A

105
Q

Gen alterado en la fibrosis quística

A

CFTR cromosoma 7q31.2

106
Q

Genes alterados en la fenilcetonuria

A

12q22 a q24

107
Q

Gen afectado en la ataxia de Friedrich

A

Frataxina 9q13 a q21

108
Q

Gen afectado en la enfermedad de Gaucher

A

Glucosidasa beta ácida 1q21

109
Q

Gen afectado en la distrofia muscular de Duchenne

A

Distrofina cromosoma Xp21

110
Q

Gen afectado en la hemofilia A

A

Gen del factor VIII, cromosoma Xq28

111
Q

Gen afectado en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

A

Xq28

112
Q

Gen afectado en el síndrome de X frágil

A

Xq27.3

113
Q

Gen afectado en el síndrome de MELAS

A

MTTL1

114
Q

Nombre de los criterios clínicos para establecer el diagnóstico de Sd de Marfán

A

Ghent

115
Q

Signo que se presenta en el síndrome de Marfán en el que el pulgar en aducción se extiende más allá del borde cubital

A

Steinberg o signo del pulgar

116
Q

Principal neoplasia asociada síndrome de Klinefelter

A

Cáncer de mama

117
Q

Principal hormona elevada en el síndrome de Klinefelter

A

FSH

118
Q

Patrón de herencia que presentan las mutaciones en los genes de BRCA1 y 2

A

Autosómica dominante

119
Q

Mutación responsable con mayor frecuencia de hiperplasia suprarrenal congénita

A

CYP21A2

120
Q

Incidencia del síndrome de Turner

A

1 de cada 2,500 mujeres nacidas

121
Q

Cariotipo más frecuente de hermafroditismo verdadero

A

46 XX

122
Q

Causa del síndrome del X frágil

A

Repetición del trinucleótico CGG en el gen FMR1

123
Q

Causa genética más común de retraso mental

A

Síndrome del X frágil

124
Q

Causa del síndrome de insensibilidad a andrógenos

A

Mutación en el gen del receptor de andrógenos locus Xq11-12

125
Q

Tipo de transmisión del síndrome de Kallman

A

Autosómica dominante, recesiva o ligada al X

126
Q

Mecanismo de transmisión genética del síndrome de insensibilidad a andrógenos (Síndrome de Morris)

A

Ligada a X

127
Q

Patrón de herencia de la fenilcetonuria

A

Autosómica recesiva

128
Q

Patrón de herencia de la galactosemia

A

Autosómica recesiva

129
Q

Tipo de transmisión genética de la anemia perniciosa

A

Autosómica recesiva

130
Q

Patrón de herencia de la mucopolisacaridosis

A

Autonómica recesiva

Preguntas para ENARM 2023 (34 decks)

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