Drépanocytose Flashcards
Définition de la drépanocytose (génétique, syndrome drépanocytaire, formes) ?
Maladie génétique autosomique récessive.
Sujets Africains, Antillais.
Syndrome drépanocytaire = anémie hémolytique chronique, phénomènes vaso-occlusifs, susceptibilité aux infections.
Sujets AS hétérozygotes = asymptomatiques
Sujets SS homozygotes et SC doubles hétérozygote ou thalasso drépanocytaires sont symptomatiques.
Physiopathologie de la drépanocytose ?
C’est une anomalie de structure de la chaîne Béta de la globine –> on a une hémoglobine S anormale qui polymérise au sein du GR en situation désoxygénée. Les GR sont déformés en faucille, ils se bloquent dans les petits vaisseaux et cela créer une hypoxie et ischémie, ils son ensuite détruits par hémolyse.
Diagnostic et dépistage de la drépanocytose?
Dépistage ciblé à J3 (sujets à risque).
Confirmation diag: hémogramme + frottis sanguin + électrophorèse de l’hémoglobine.
Quels sont les facteurs qui favorisent l’apparition de complications aigues ?
Hypoxie (effort ou altitude) Froid Fièvre ou hyperthermie Déshydratation Stress Toxiques Médicaments = CORTICOIDES
Quelles sont les complications aigue de la drépano ?
- Les CVO douloureuses (syndrome main pied ou dactylite, os long des membres, abdominales).
- Les accidents vaso-occlusifs graves : AVC, Syndrome thoracique aigue, priapisme, ischémie rénale, ischémie rétinienne.
- Les épisodes infectieux: Pneumopathies (pneumocoque), ostéomyélite (salmonelles), méningite (H. influenzae)
Quelles sont les complications chroniques de la drépano ?
Les défaillance d’organe ++ : cardiomégalie, asplénie fonctionnelle, lithiase vésiculaire, hématurie ,tubulopathie, séquelle neuro rétinopathie proliférative, ulcère de jambe.
Que faut il bien connaître lors de la prise en charge d’un drépanocytaire sur lui ?
S’il est de forme SS ou SC, s’il à un déficit en G6PD, sa carte de groupe, avec phénotypage étendu, s’il a eu des complications graves, son hémoglobine de base, débord splénique, son médecin référent, traitement de fond.
Dans quels cas faut-il hospitaliser un patient drépanocytaire ?
Signes cliniques évoquant une complication sévère
Fièvre >= 38,5°C si âge < 3 ans ou >= 39,5°C +/- altération de l’état général, +/- troubles de la conscience.
En cas de crise hyperalgique.
Quel est le traitement des CVO ? Douleur ? Antibiotiques ? Transfusion, indications ? Echange transfusionnel pour diminuer le taux HbS ?
Il faut éviter le facteur déclenchant, EVA, hydratation, antalgiques :
- a domicile : paracétamol, ibuprofène
- en hospitalisation : MEOPA + nalbuphine , morphine si échec.
Si on suspecte une infection: AMOXICILLINE (à domicile), ou Céfotaxime IV +/- Vancomycine.
Indications de transfusion de CGR déleucocytés, phénotypés, compatibilisés = anémie aigue, syndrome thoracique aigu avec Hb < 9 g/dL en l’absence de défaillance viscérale, crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine, priapisme résistant.
Indication d’échange transfusionnel pour diminuer le taux d’HbS si : AVC, STA aigu avec Hb < 9 g/dL, en l’absence de défaillance viscérale, crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine, priapisme résistant.
Quel est el traitement au long cours d’un sujet drépanocytaire ?
Prévention des infection: vaccins Pneumo 23, Méningo ACYW135 et B, antigrippal, anti hépatite A, typhoïde si voyage.
Antibioprophylaxie anti pneumococcique : Pénicilline V (Oracilline quotidienne de l’âge de 2 mois jusqu’à 5-10 ans).
Prévention des risques de majoration de l’anémie: acide folique 5mg/j et supplémentation fer si besoin.
Hydréa (que chez les adultes?) = hydroxy-urée.
Quels sont les examens complémentaires à faire lors de la PEC d’une complication chez un drépanocytaire ?
NFS réticulocyte, RAI, CRP, iono sanguin.
Si fièvre : hémoc, ECBU, RP +/- PL selon la clinique.
Ctxt: écho abdominale, imagerie cérébrale, sérologie PB19.
Quel est le bilan paraclinique annuel d’un enfant drépanocytaire selon son âge ?
- NFS réticulocytes, bilan martial, sérologie PB19
- iono sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie
- A partir de 12-18 mois = écho doppler transcrânien.
- A partir de 3 ans = RP, écho abdominale
- A partir de 6 ans = ECG, écho cardiaque, radio de bassin
- A partir de 10 ans = bilan ophtalmologique.
