Croissance normale et pathologique Flashcards
Quelle est la taille moyenne d’un enfant de 4 ans ?
1 mètre : TN x 2
Quelles sont les 3 phases de croissance ?
- De 0 à 4 ans: croissance rapide++
- De 4 ans à la puberté: croissance linéaire : +5/6cmpar an
- Puberté: croissance rapide +7/9cm par an jusqu’à acquisition de la aille adulte.
Comment calculer la taille cible génétique?
Taille père + taille mère / 2 +/- 6,5cm
Quand parle-t’on d’un retard de croissance staturo pondéral ?
- Taille < - 2DS ou IMC < 3ème percentile
- Ralentissement de la vitesse de croissance
- Croissance staturale < 1,5 DS par rapport à la taille cible génétique
Etiologie des retard de croissance STATURALE prépondérant AVEC prise de poids ?
- Hypothyroïdies (congénitale ou acquise)
- Hypercorticisme (iatrogène ou endogène Cushing = mesure du cortisol libre sur 24h)
- Craniopharyngiome (
Etiologies des retards de croissance STATURALE SANS prise de poids ?
- Déficit en GH (congénital: faciès poupin, ou secondaire)
- Retard simple de puberté
Quelle est la particularité des enfants avec une hypothyroïdie congénitale ?
On la dépiste au test de guthrie à J3
Ca ne se voit pas car les enfant on un poids et une taille normale pour leur âge gestationnel : ce sont les hormones thyroïdiennes de la mère qui le font grandir !!
Comment diagnostiquer un déficit en GH ?
On dose l’IGF1 (à interpréter selon l’état nutritionnel et l’âge)
- Test de stimulation de la GH : déficit si taux < 20 mUI/L sur deux test distincts
- IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo hypophysaire
- Age osseux
- Evaluation des autres fonctions hypohysaires
Critères d’un retard simple de puberté ?
Cause fréquente de retard statural à l’adolescence ++
Absence d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans.
Absence de poussée mammaire à 13 ans
Il existe souvent des antécédents familiaux +++
Clinique du syndrome de Turner?
Retard de croissance : taille ++ qui s’aggrave au cours des années
Insuffisance ovarienne (bandelettes fibreuses) : pas de puberté et infertilité
RCIU
Pas d’accélération de la croissance à l’âge pubertaire
Signes osseux cliniques et radiologiques dus à la délétion du gène SHOX porté par le chromosome X
Taille finale sans traitement 142 cm.
Enfance : trapus, cou court, bref, large, épicanthus, palais ogival, thorax large, écartement mammelonaire, cubitus valgus, naevi pigmentés, infection ORL répétées
Impubérisme, aménorrhée
Comment confirmer un syndrome de Turner ?
Caryotype santard
Etude du nombre de chromosome X: FISH sur 200 cellules
Complications potentielles d’un syndrome de Turner ?
CV: coarctation aorte, bicuspidie , HTA, dilatation dissection aortique
Rénale: fer à cheval, uropathie
ORL: otite à répétition, hypoacousie surdité
AI: thyroidite Hashimoto, maladie coeliaque, hépatite.
Quelle maladie osseuse constitutionnelle donne un retard staturo pondéral ?
Dyschondrostéose: perte de fonction du gène SHOX
