Déficit immunitaires héréditaires Flashcards
Epidémiologies des DIH ? Mode de révélation?
1 naissance sur 4000, il en existe plus de 340 qui sont décrit avec une cause moléculaire identifiée.
Se manifestent pour la plupart dans l’enfance.
Il faut les suspecter chez un enfant ayant des
- infections récurrentes mêmes banales,
- sévères,
- ou inhabituelles dans leur survenue leur localisation ou leur évolution.
Parfois peuvent se révéler avec une
- auto-immunité,
- un eczéma,
- des sd lymphoprolifératifs,
- parfois des néoplasies.
Quels sont les signes d’alerte de DIH concernant l’histoire familiale?
ATCD familiaux de DIH, et présence de signe cliniques similaires parmi les membres de sa famille.
Quels sont les signes d’alerte de DIH concernant les infections récurrentes ORL ou des voies respiratoires ?
>= 8 OMA/an chez enfant < 4 ans >= 4 OMA/an chez enfant >= 4 ans >= 2 sinusites /an >= 2 pneumopathies/an
Quels sont les signes d’alerte de DIH concernant les infections sévères ou inhabituelles?
> = 1 épisode d’infection sévère ou invasive
Infections à bactéries pyogènes récurrentes
> = 1 épisode d’infection par un germe opportuniste
Diarrhée infectieuse persistante
Muguet ou candidose récidivante
Autres signes devant alerter d’un DIH ?
Cassure staturo pondérale
Eczéma auto immunité
Lympho prolifération ADP HPSM
Retard de chute du cordon ombilical
(Cours: plus de deux mois d’atb/an, nécessité d’atb IV, épisodes de forte fièvre)
Quel est le bilan de dépistage d’un DIH ?
- Hémogramme ( lymphopénie –> déficit de l’immunité cellulaire).
- Dosage pondéral des immunoglobulines IgG, IgA, IgM (déficit de l’immunité humorale : plus fréquent), attention le dosage des Ig est difficilement interprétable < 4 mois car il y a les IgG maternelles.
- Etude des sérologies post-vaccinales post infectieuses.
S’il existe une anomalie sur le bilan de première intention, que faire en deuxième intention?
- phénotypage des lymphocytes T, B et NK (déficit humorale : lymphocytes B ou cellulaire: lymphocytes T)
- dans un deuxième temps: faire les proliférations lymphocytaires : TTL si un déficit immunitaire combiné est suspecté.
(voir schéma)
S’il n’existe pas d’anomalies sur le bilan de première intention que faire ?
- Etude des fonctions phagocytaires(si infections tissulaires bactérienne/fongiques) : NBT test (granulomatose septique chronique), étude du chimiotactisme (défaut d’adhérence leucocytaire).
- Exploration des voies du complément CH50, C3, C4, AP50
- Dosage des sous classes d’IgG (déficit en sous classes d’IgG, se fait que si âge > 18 mois avec un dosage d’Ig G totales normal), dosage des IgE (syndrome hyper IgE), frottis sanguin.
- Frotti sanguin : recherche de corps de Howell et Jolly pour écarter une asplénie ou hyposplénie.
Si méningites récidivante: faire IRM : anomalies brèche ostéoméningée.
Quels sont les DIH les plus fréquents ?
Les déficits immunitaires humoraux, et parmi eux c’est le DICV : déficit immunitaire commun variable le plus fréquent.
Quelles infections sont prédominantes dans un déficit humoral et cellulaire ?
Infection bactérienne : déficit humoral.
Infection parasitaire, fongique, virale ou mycobactéries: déficit immunité cellulaire.
V ou F: il faut s’inquiéter si un enfant n’a pas d’hyper lymphocytose physiologique?
V ou F: il y a une baisse transitoire des IgG quand il perd celles de sa mère vers 3-6 mois ?
Vrai. si moins de 2000 lymphocytes chez un nourrisson: drapeau rouge.
Vrai. (baisse vers 2-4g/L)Tous les enfants avec des IgG basse ne sont pas des hypogammaglobulinémies.
Cours : Concernant le Déficit B ou agammaglobulinémie de Bruton (XLA), quelles sont ses caractéristiques ? Quel est le traitement ?
Maladie liée à l’X.
Otites chroniques, infection bactériennes récidivantes (pulmonaires) : diagnostique 30-40 mois, parfois plus précoce si atcd familiaux ou cellulite ou septicémie ou neutropénie.
Ils n’ont pas de ganglion car pas de lymphocytes B.
Ils ont une réponse vaccinale nulle (les vaccins sont inutiles en dehors de la vaccination anti-grippale).
Injection sous-cutanée d’IgG toutes les semaines = cela permet des taux stables élevés (6-8g/L), et une moindre consommation d’Ig. (avant toutes les 3 semaines on les faisaient en IV et ça rebaissait 3 semaines après).
Différence entre les déficit immunitaires humoraux et combinés ?
Humoraux: DIH les plus fréquents, défaut de production d’anticorps (absence de Lymphocytes B, d’Ig, et d’anticorps). Ils peuvent etre parfois secondaire à un déficit de lymphocytes T. Le DIVC en est un.
Combinés : Lymphopénie T ou anomalies fonctionnelles des lymphocytes T qui vont s’associer avec des anomalies lymphocytaires B soit primitives ou secondaires, selon la cause génétique. Se révèlent plus précocement dans la vie. Infection récurrentes bac virales fongiques opportunistes tropisme respiratoire et digestif.
Def du DICV ?
Déficit immunitaire commun variable : déficit humoral, le plus fréquent.
Plusieurs causes génétiques identifiées, diminution des IgG, défaut de production d’Ac spécifiques, présence de lymphocytes B circulants.
Infections bactériennes souvent respiratoires++ Syndrome tumoral chez 40% des enfants
Maladie auto-immune chez 20% d’entre eux.
