Doenças genéticas

Question 1

O que é doença hereditária/familiar?

Answer 1

Provêm dos genitores

Transmitida pela linhagem germinativa (gametas)

Question 2

O que é doença congênita?

Answer 2

Presente no nascimento

Ex: sífilis congênita

Question 3

Como podem ser divididas as doenças genéticas?

Answer 3

Mutações pontuais

Alterações cromossômicas (estruturais ou numéricas)

Doenças multigênicas (poligênicas)- expressão dos genes mutados junto com características ambientais resultam em uma doença

Question 4

Quais são os dois tipos de células que podem ocorrer as mutações?

Answer 4

Célula germinativa

Célula somática

Question 5

Onde podem ocorrer as mutações pontuais?

Answer 5

Em sequências codificadoras e não codificadoras

Question 6

Em que tipo de doenças as mutações pontuais resultam?

Answer 6

Doenças monogênicas

Question 7

Quais são as consequências de defeitos enzimáticos em doenças monogênicas?

Answer 7

Acúmulo de substratos (depósito lisossomal)

Quantidade reduzida do produto final (albinismo)

Incapacidade de inativar um substrato nocivo (deficiência de alfa1-antitripsina)

Question 8

Quais são as possíveis consequências de defeitos dos receptores de membranas e sistemas de transportes nas doenças monogênicas?

Answer 8

Hipercolesterolemia familiar (redução da produção ou da função de receptores de LDL)

Fibrose cística (transporte deficiente de cloreto nas glândulas exócrinas- sudoríparas, pulmões, pâncreas)

Question 9

Quais são as possíveis consequências de alterações da estrutura, função ou quantidade de proteínas (não enzimáticas) em doenças monogênicas?

Answer 9

Anemia falciforme (hemoglobina S)

Talassemia (quantidade reduzidas de alfa-globulina ou beta-globulina)

Osteogênese imperfeita (defeitos no colágeno)

Esferocitose hereditária (deficiências de anquirina ou espectrina)

Distrofia muscular (distrofina)

Question 10

O que mutações pontuais em sequência codificadora pode causar?

Answer 10

CTC em CAC por exemplo

Anemia falciforme

Question 11

Quais são as mutações que resultam em reações incomuns a drogas em doenças monogênicas?

Answer 11

Deficiência da glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)- ligada ao X

Question 12

Qual é a função da G6PD?

Answer 12

Reduz a molécula de glutationa, que elimina radicais livres oxidantes

Sua deficiência causa hemólise

Question 13

O que pode causar hemólise em pacientes que tem deficiências da glucose-6-fosfato desidrogenase?

Answer 13

Infecções

Primaquina, pamaquina, cloroquina

Sulfonamida

Triazol, naftaleno

Fava…

Question 14

O que é a doença de fabry?

Answer 14

Deficiência de alfa-galactosidase A, que é uma enzima presente no lisossomo

Sem essa enzima, ocorre o acúmulo do glicolipídeo Gb3, e isso causa depósito lisossomal (ficam com aspectos laminados no microscópio)

Causa lesões cutâneas

Question 15

Quais são os tipos de alterações cromossômica?

Answer 15

No número

Na estrutura

Question 16

O que é poliploidia?

Answer 16

Há mais de dois conjuntos de cromossomas homólogos

Incompatível com a vida, resulta em aborto

Question 17

O que é aneuploidia?

Answer 17

Adição ou perda de cromossomos

Trissomias (não disjunção meiotica)

Arrasto da anáfase (perda de um cromossomo na divisão meiótica ou mitótica. Se na vida embrionária, resulta em mosaicismo)

Question 18

Quais são os tipos de alterações estruturais?

Answer 18

Deleção

Inversão

Translocação (recíproca, robertsoniana)

Isocromossomos

Question 19

Quando podem ocorrer mutações estruturais?

Answer 19

Espontaneamente na replicação do DNA

Induzida por fatores ambientais (radiação (partículas ionizadas, não necessariamente efeito direto da eadiação), agentes químicos)

Por influência de agentes infecciosos (vírus)

Question 20

Quais são as duas causas da síndrome de down?

Answer 20

Trissomia do 21 (95%)- podendo ser causada por disjunção materna ou paterna

Translocação (3 a 5%) entre o cromossomo 21 e outro cromossomo. Não relacionado com a idade materna

Question 21

Quais são as principais complicações da síndrome de down?

Answer 21

Cardiopatias congênitas (defeito no septo ventricular)

Leucemia aguda (risco 20x aumentado)

Susceptibilidade a infecções

Na meia idade, alterações cerebrais morfológicas similares a doença de alzheimer

Question 22

O que é síndrome de Patau?

Answer 22

Trissomia do 13

Question 23

Quais são os sintomas da síndrome de patau?

Answer 23

Retardo mental, microcefalia, microftalmia, anormalidades cerebrais, fenda labial e palatina, polidactilia, plantas dos pés convexas, cardiopatias congênitas

Question 24

O que é a síndrome de Klinefelter?

Answer 24

Anormalidade em cromossomos sexuais

Cromossomo X a mais nos homens

Diagnóstico na puberdade

Question 25

Quais são as características das síndrome de Klinefelter?

Answer 25

Compleição física distinta (pernas alongadas, quadril largo, testículos atróficos, ausência de voz grave, barba e pêlos

Question 26

O que é a síndrome de Turner?

Answer 26

Monossomia completa ou parcial do X- X0

Question 27

Quais são as características da síndrome de turner?

Answer 27

Estatura baixa

implantação baixa dos cabelos na linha posterior

Pescoço alado

Tórax alargado

Cotovelo valgo

ovários em fita(infertilidade e amenorreia)

Cardiopatias congênitas (coarctação da aorta)

Question 28

Quais são as características das doenças poligênicas?

Answer 28

Mais comuns que as monogênicas

Anormalidades envolvendo processos complexos, regulados por dois ou mais genes

Polimorfismos

Baixa penetrância

Fatores ambientais podem exercer papel modulador