Cukrzyca MODY i inne Flashcards
Przebieg
Cukrzyca monogenowa
*cukrzyca noworodkowa i mitochondrialna ujawnia się u małych dzieci
*MODY jest postacią graniczną
^występującą w wieku typowym dla rozpoznania cukrzycy typu 1
^ale przebieg kliniczny zbliża ją do cukrzycy typu 2.
wywołane mutacją pojedynczych genów kodujących wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki
Kiedy podejrzewać
1) ujawnia się w młodym wieku, zazwyczaj w 2. lub 3. dekadzie życia
2) występuje w kolejnych pokoleniach rodziny (dziedziczona autosomalnie dominująco)
3) ma typowo łagodny przebieg w porównaniu z cukrzycą typu 1 (wymaga różnicowania)
4) zwykle nie występuje otyłość ani insulinooporność (nie odgrywają roli w patogenezie)
5) stężenie insuliny w surowicy może być zmniejszone.
Epidemiologia
M=K
najczęstsza postać : MODY 3 (HNF1A)
- najczęstsza : MODY 2 (GCK)
MODY 2
*łagodny przebieg
*mutacją w genie glukokinazy
*występuje od urodzenia
*przebiega bezobjawowo
*jej charakterystyczną cechą jest trwale (umiarkowanie) zwiększona glikemia na czczo, zazwyczaj jednak <8,0 mmol/l (144 mg/dl)
*mały przyrost glikemii w OGTT.
*Nie prowadzi do rozwoju przewlekłych powikłań
*Leczenie polega na stosowaniu diety cukrzycowej (farmakoterapia zwykle nieskuteczna)
*W rzeczywistości wydzielanie insuliny nie jest upośledzone, natomiast z powodu mutacji genu glukokinazy zachodzi ono pod wpływem nieco większego stężenia glukozy we krwi
Inne typy
*mogą prowadzić do rozwoju przewlekłych powikłań cukrzycy
*W ich leczeniu stosuje się doustne leki przeciwcukrzycowe, czasem insulinę
*w MODY 3 mogą dodatkowo występować
^wady układu moczowo-płciowego ^gruczolaki wątroby
*w MODY 5
^wady wrodzone nerek
MODY 3
*mutacja HNF1A (najczęstsza 70% MODY)
*zwykle <25. rż.
- w rodzinie chorego cukrzyca występuje w
^≥2 / 3 ?? pokoleniach
+
^≥2 osoby zachorowały w młodym wieku
*Na początku choroby w OGTT stwierdza się znaczny wzrost glikemii przy często prawidłowych wartościach glikemii na czczo, a wyniki oznaczenia przeciwciał typowych dla cukrzycy o etiologii autoimmunologicznej są ujemne.
*Glukozuria
*Pomimo kilku lat trwania choroby, peptyd C jest nadal oznaczalny i nie ma tendencji do kwasicy ketonowej, co odróżnia MODY od cukrzycy typu 1 i umożliwia leczenie doustne.
*Z powodu wyczerpywania się rezerw wydzielniczych komórek β i zwiększonego ryzyka przewlekłych powikłań cukrzycy należy się liczyć z koniecznością zakończenia leczenia pochodnymi sulfonylomocznika i rozpoczęcia insulinoterapii.
Rozpoznanie
Kryteria glikemiczne
+
Badanie genetyczne
Przejściowa cukrzyca noworodkowa
zazwyczaj ustępuje w ciągu 12 tygodni.
Jej przyczyną są najczęściej zaburzenia imprintingu w regionie
6q24
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (PNDM)
*Cechuje się znacznie zmniejszoną produkcją insuliny przez komórki ß trzustki
*Zachorowanie na cukrzycę <9. mż. wymaga przeprowadzenia badań genetycznych w jej kierunku
*Rozpoznanie ustala się na podstawie specjalistycznych badań genetycznych krwi.
*Mutacja powodująca PNDM ma zwykle charakter spontaniczny, tzn. wywiad w kierunku cukrzycy u innych członków rodziny jest ujemny.
*Prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy u dzieci osób chorych na PNDM wynosi 50%.
*Leczenie tego typu cukrzycy polega na stosowaniu diety cukrzycowej
oraz
doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika.
tj. poszukiwania mutacji
*w genie KCNJ11 kodującym białko Kir6.2,
następnie
*w genach insuliny,
*białka SUR1
*glukokinazy;
inne indywidualnie
Hiperglikemia u noworodka
*cukrzyca typu 1,
*przejściowa cukrzycy noworodkowa
*utrwalona cukrzyca noworodkowa
*MODY
