Choroba von Willebranda Flashcards
Epidemiologia
Najczęściej występująca WRODZONA skaza krwotoczna
częściej Kobiety
najczęstszy typ 1
Funkcja vWF
-pośredniczy w
*adhezji płytek krwi w miejscu uszkodzenia ściany naczyniowej (rec GP IB)
*w agregacji płytek krwi (rec GPIIB/IIIA)
-ochrona czynnika VIII przed jego degradacją przez układ białka C
Jakie zaburzenia ?
głównie zaburzenia Hemostazy pierwotnej
1/ skurcz naczynia krwionośnego
2/ adhezja płytek krwi do ściany
naczynia
3/ aktywacja i agregacja płytek krwi
——————————–
w typie 2N i 3 dodatkowo Hemostazy wtórnej
zamiana fibrynogenu w fibrynę
—————————–
Przyczyna
mutacja genu kodującego vWF
dziedziczenie
*AD (1, 2A,2B,2M)
*AR (2N i 3)
spadek ilości (częściowy typ1 lub całkowity typ3) / upośledzenie funkcji typ2
też niedobór czynnika VIII
Rozpoznanie
[vWF:Ag]
<30%
30% - 50% + objawy
> 50 % wykluczenie
Objawy
Krwawienia skórno-śluzówkowe
*uporczywe krwawienie z nosa
*łatwe siniaczenie
*przedłużone krwawienie z ran
*nadmierne krwawienie miesiączkowe i po zabiegach
*krwawienie natychmiast o ekstrakcji zęba
Skaza osoczowa wtórna do niedoboru czynnika VIII
(typ 3, rzadziej 2N)
*samoistne krwawienia do stawów i do mięśni
*krwawienie z PP
*późne krwawienie po ekstrakcji zęba i z ran pooperacyjnych (Nadmierne)
Typ 3 - jak ciężka hemofilia
Diagnostyka
zwykle w badaniach przesiewowych homeostazy wszystko dobrze
(wg Pedi
Najczęściej
Wydłużony APTT
Obniżony vWF i vWF:Rco
Może być
Prawidłowy APTT
Obniżony vWF i vWF:Rco)
Leczenie
Desmopresyna (typ 1 i niektórzy z 2 ale w 2B przeciwwskazana)
[wzrost FVIII i vWF]
s.c./i.v./donosowo
*profilaktyka
*hamowanie krwawienia
[ogranicz podawanie płynów bo ona hamuje diureze]
Koncentrat czynnika VIII z vWF
(typ 3, niektórzy z 2 i przy braku skuteczności desmopresyny)
*w ciężkiej postaci
*przed zabiegami
Okołozabiegowo:
*cyklonamina
*kwas transeksamowy
Co na gorączke ?
Perfalgan !!!!
(nie ibuprofen, ketonal, asa)
Przebieg choroby i rokowanie
1 i 2 przebieg łagodny umiarkowany - rokowanie dobre
3 - podobny do ciężkiej hemofilii, potrzeba częstych przetoczeń FVIII + vWF ( możliwe powstanie przeciwciał anty vWF)
