CROMOSOMOPATÍAS Flashcards
Definición de sx de down
cromosomopatía que afecta al cromosoma 21¿
¿Cuál es otro nombre para el síndrome de Down y por qué se le llama así?
El Síndrome de Down también es conocido como trisomía 21, debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
¿Cuál es el porcentaje de frecuencia de presentación de la trisomía 21 según la epidemiología?
es la MÁS frente, 95%
¿Cuál es la frecuencia de presentación de la trisomía 21 extra y la trisomía mosaico según la epidemiología?
4% cromosoma 21 extra
1% mosaico
¿¿Cuáles son las características faciales típicas del síndrome de Down?
- braquicefalia
- microtia
- micrognatia
- puente nasal deprimido
- epicanto
- facie plana
- implantación baja del pabellon auricular
¿Cuáles son los principales FR para el sx de down?
- edad materna >35 años
- edad paterna >45 años
- antecedente familiar de cromosomopatía
- infertilidad con o sin pérdidas gestacionales
¿Cómo se realiza la detección del síndrome de Down en pacientes con factores de riesgo?
translucencia nucal >3 mm + edad materna + DUO test
¿Cuál es la tasa de detección para el sx de down usando la translucencia nucal >3 mm + edad materna + DUO test?
90%
¿Qué mide el Duo Test en el diagnóstico prenatal?
bHCG y PAPP-A. (proteína plasmática asociada al embarazo)
¿Cuáles son los marcadores ecográficos específicos del síndrome de Down en el primer trimestre?
- translucencia nucal
- hueso nasal
- longitud cefalo-caudal
¿Cuáles son los marcadores ecográficos específicos del síndrome de Down en el 2do trimestre?
- pliegue nucal >6mm
- fémur/húmero corto, menor a la P5 para la edad gestacional
- foco cardiaco ecogénico
- pielectacias bilaterales (dilatación leve de la pelvis renal, con o sin dilatación de los cálices)
- intestino hiperecogénico
¿Cuáles son los marcadores bioquímicos específicos para la detección del síndrome de Down en el primer trimestre?
DUO test es el más importante!
¿Qué evalúa el Duo Test y en qué momento del embarazo se recomienda realizarlo?
BHCG y PAPPA
se recomienda realizarlo en la sem 11-13.6 pero IDEALMENTE en la sem 9 porque tiene mayor tasa de detección
¿Cuáles son los marcadores bioquímicos específicos para la detección del síndrome de Down en el 2do trimestre?
triple marcador y cuádruple marcador
¿Qué marcador bioquímico se recomienda utilizar en el segundo trimestre para la detección del síndrome de Down y qué evalúa?
el cuádruple, bHCG + estriol no conjugado + alfafetoproteína + inhibina A
Entonces, ¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome de Down durante el embarazo?
1) se evalúan FR
2) se realiza pruebas NO invasivas para la detección (USG y edad materna)
3) se piden marcadores bioquímicos por geneética
4) si salen alterados los marcadores BQ se piden pruebas invasivas PARA CONFIRMAR EL DX
¿Cuáles son las pruebas invasivas utilizadas para el diagnóstico del síndrome de Down durante el embarazo y cuándo se recomienda realizar c/u?
- biopsia corial –> 9-13 sdg
- amniocentesis –> 20 sdg
- cordocentecis –> 20 sdg
Definición de sx de Turner¿Cuáles son las principales características del síndrome de Turner?
talla baja y disgenesia gonadal
¿De qué se caracteriza el síndrome de Turner en cuanto a los cromosomas?
ausencia total o parcial de un cromosoma X
¿Cuál es el cariotipo que se presenta con más frecuencia en el síndrome de Turner?
45 X0
¿Qué se necesita imprescindiblemente para realizar el diagnóstico del síndrome de Turner?
- fenotipo de mujer
- ausencia total o parcial de un cromo sexual con o sin mosaico
