APS - Sme Poliglandular Autoinmune y Smes Paraneoplasicos Hormonales Flashcards
Sme Poliglandular Autoinmune (APS) - Definición
Amplio espectro de manifestaciones clínicas de enfermedades de etiologia genetica monogenica y compleja.
APS2 (la más frecuente): presentacion adulta
APS1 y Sme de Desregulacion Inmune Poliendocrinopatía ligada al X (IPEX) (más raros): se presentan en infancia o adolescencia
APS1 - Poliendocrinopatía Autoinmune, Candidiasis, Distrofia Ectodermica (PEACED)
Entidad monogenica por mutacion del gen AIRE
Inadecuada expresion de factores de transcripcion que provocan disminucion de presentacion de AutoAg llevando a perdida de control de la tolerancia a multiples autoAg.
HAR, igual entre los sexos
APS1 - APECED
Manifestaciones Cardinales
Presentar 2 de 3 manifestaciones cardinales:
- Candidasis mucocutanea cronica (70-100%): infeccion ufungica recurrente de piel y mucosas, oral más comun. Aparece < 2 años
- HipoPTH Autoinmune (75%): primer indicio de disfx endocrina y que aparece en la niñez
- Insuf Suprarrenal Primaria (Autoinmune): ultima a aparecer, pico incidencia 13 a/nos, curso insidioso y de menor incidencia que las otras 2.
APS1 - APECED
Manifestaciones Menores
- Hipogonadismo Hipergonadotrofico
- Gastritis cronica atrofica
- Sme Malabsortivo (atrofia vellositaria, insuficiencia pancreatica exocrina, infecciones intestinales)
- HipoCalcemia
- Colelitiasis
- Hepatitis Cronica Activa
- Vitiligo, Alopecia, Urticaria febril recurrente
- Distrofia Ectodermica
- Hiposplemia o Asplenia
APS1 - APECED - Tto
Reemplazo de alteraciones detectadas
Candidiasis: antimicoticos
Hipocalcemia y malabsorcion: suplementacion parenteral
Hepatitis: prednisona, azatioprina
APS1 - APECED - Pronostico
Mortalidad hasta 20% en edad promedio 34 años.
En general por crisis adrenanes, CAD, insuficiencia hepatica fulminante, hipocalcemia, candidiasis sistemica, fallo renal
APS2 - Características
Compuesta por Insuficiencia Suprarrenal Primaria + otra enfermedad:
* Sme de Schmidt: ISR + Enfermedad Tiroidea Autoinmune
* Sme de Carpenter: ISR + DM1
Inicio 40 años, mujeres 3:1
APS2 - Manifestaciones Cardinales y Cuando Sospechar
ISR 1°: 50% de los casos como manifestacion inicial
ETA: 70-90%
DM1: 20-50%
Sospechar:
* Cuando desarrollo de ISR posterior a hipertiroidismo autoinmune o reemplazo con T4;
* LADA
APS2 - Manifestaciones Menores
Anemia perniciosa
Falla testicular
Vitiligo
Alopecia
Hepatitis AI
Malabsorcion
Sjogren
Neoplasias
Hipofisitis
HipoPTH
Colitis ulcerosa
PTI
Miositis
Miastenia gravis
Serositis
Dermatitis herpetiforme
APS2 Incompleto
ETA o DM1 + Ac contra suprarrenal pero sin ISR
Aumenta predisposicion a desarrollar APS2 completo (realizar monitoreo a largo plazo)
ATPO, ATG, TRAB, Antiinsulina,
APS3 y APS4
APS3: ETA + otra enfermedad autoinmune que no sea ISR primaria
La más frecuente: Hashimoto
Otras: Anemia perniciosa
APS4: cualquier otra enfermedad autoinmune no compreendida en las otras 3
Cuales son los Smes Paraneoplasicos Hormonales?
Hipercalcemia de Malignidad
SIADH
Sme Cushing Ectopico
Hipoglucemia por Tm distintos de los islotes
Acroemgalia Ectopica
Ginecomastia Paraneoplasica
Smes Paraneoplasicos Hormonales - Características
- Secreción hormonal que raramente responde a testes de supresión
- Puede conducir a Dx de neoplasia todavia desconocida
- Puede dominar el cuadro clínico simulando otra patología
- Puede ser útil como marcador para monitoreo de la neoplasia primaria
- Niveles de hormona en sangre y orina inapropiadamente elevados
- Pueden ser fx o no fx
- El Sme se revierte al resecar el tumor primario
- Hay que excluir otras causas y mecanismos
