38 - Puberté pathologique Flashcards
Puberté normale
- Chronologie d’acquisition ‘ caractères sexuels secondaires
Stades ‘ Tanner +++
Chez la fille (11 ans)
- Développement mammaire (N 8-13 ans)
- Pilosité : pubienne puis axillaire
- Modif OGE : horizontalisation ‘ vulve + ↗ volume lèvres
- Survenue ‘ 1ère règles = ménarche (N 10-15 ans)
(!) Def retard = Ø règles à 16ans ou 4ans après début ‘ puberté +++
Chez le garçon (12 ans)
- ↗ volume testiculaire (9-14 ans)
- Pilosité : pubienne puis axillaire puis faciale
- Modif OGE : ↗ taille ‘ verge (> 5-6 cm)
- Modif voix (14-15 ans) / gynécomastie transitoire fq
Puberté normale
- Stade Tanner
Développement mammaire (S)
- S1 : Ø développement mammaire
- S2 : Petit bourgeon mammaire ac élargissement ‘ auréole
- S3 : Glande mammaire dépassant la surface ‘ auréole
- S4 : Saillie ‘ auréole + mamelon sur la glande
- S5 : Aspect adulte
Développement des OGE chez garçon (G)
- G1 : Testicule + verge de taille infantile
- G2 : ↗ volume testiculaire (4-6 mL)
- G3 : ↗ V testiculaire (6-12 mL) + accroissement ‘ verge
- G4 : ↗ V testiculaire (12-16 mL) + accroissement ‘ verge
- G5 : Aspect adulte
Pilosité pubienne (P)
- P1 : Ø pilosité
- P2 : Quelques poils sur le pubis
- P3 : Pilosité pubienne au dessus ‘ symphyse
- P4 : Pilosité pubienne fournie
- P5 : Aspect adulte (losange H / triangle F)
Puberté normale
- Paraclinique
Radiographies = âge osseux
- Radio ‘ face : poignet gauche
- Début ‘ puberté = apparition ‘ os sésamoïde ‘ pouce
(F = 11ans / G = 13ans)
- Cartilage ‘ conjugaison soudés pr âge osseux
(F = 15ans / G = 17ans)
Bilan hormonal
- Fille: oestradiol >20pg/mL / test au GnRH positif
(pic LH > 5UI/mL)
- Garçon: testostérone >1nmol/L / test au GnRH positif
(pic LH > 5)
Echographie chez la fille
- Utérus pubère : grand axe > 35mm / corps utérin plus épais que le col / ligne ‘ vacuité pste
- Ovaire pubère : ↗ V ovarien / activité folliculaire pste
Retard pubertaire
- Etiologies
Retard pubertaire d’origine central
(= hypogonadisme hypOgonadotrope)
- Paraclinique commune :
. ↘ Gonadotrophines
. IRM cérébrale systématique
- Causes organiques = lésion HH
. Tumeur HT-HP: crâniopharyngiome +++ / adénome hypophysaire à PRL
. Déficit gonadotrope ac pan-hypopuitarisme : interruption ‘ tige pituitaire
. Séquelles d’irradiation cranienne ou TC
- Causes fonctionnelles = maladies chroniques
. Malnutrition : maladie coeliaque ou Crohn / anorexie +++
. Pathologie chronique : mucoviscidose / IR
. Pathologies endoc : hypercorticisme (Cushing ou iatrogène) / hypothyroïdie
- Sport intensif chez la fille
- Causes génétiques : sd ‘ Kallman-De Morsier / sd ‘ Prader-Willi (obésité) / Laurence-Moon-Biedl..
Retard pubertaire d’origine périph
(= hypogonadisme hypERgonadotrope)
- Paraclinique
. ↗ Gonadotrophines (FSH ++)
. Caryotype standard systématique
- Anomalies chromosomiques => dysgénésie gonadique
. Fille: sd ‘ Turner (45,X0)
. Garçon: sd ‘ Klinefelter (47,XXY)
- Autres causes ‘ dysgénésie gonadique
. Congénitale: anorchidie (G) / 46 XY sans SRY (F)
. Acquise: CT ou RT / torsion ‘ testicule / orchite ourlienne…
Retard pubertaire simple (G ++)
Retard pubertaire
- Retard simple : clinique + paraclinique
Clinique
- Examen clinique N
- Retard statural modéré / sans cassure +++
- Age osseux < âge chronologique
Paraclinique
- ↘ LH + FSH = hypogonadisme hypOgonadotrope
(car puberté non commencée)
- Réponse normale au test ‘ stimulation à la GnRH
- (F) echo pelvienne : paramètres pré-pubertaires
- IRM N
Retard pubertaire
- Clinique
Interrogatoire
- Atcd:
. Fam: âge ‘ début pubertaire parents+fratrie / taille ‘ parents
. Personnels : irradiation cérébrale / anorexie, maladies chroniques / cryptorchidie ou micropénis
- Carnet: T+P+PC à la naissance => rch ralentissement ‘ css staturale
- SF:
. Signes visuels ou anosmie / HTIC
. Atteinte ‘ autres axes : frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie…
. Anorexie / dl abdo / trbl ‘ transit ou maladie chronique
- Retentissement psycho-moteur
Examen physique
- Examen ‘ OGE + pilosité => stade ‘ Tanner +++
- Examen neuro: rch HTIC / trbl visuels (HT-HP) (PMZ)
- Dysmorphie: sd ‘ Turner
- Etat nutritionnel
Retard pubertaire
- Paraclinique
Bilan 1ère I
- Radio main G: détermination ‘ âge osseux
- Bilan hormonal: dosages statiques (FSH/LH + stéroïdes) +++
. ↘ stéroïdes (oestradiol ou testostérone)
. ↗ FSH + LH => cause périphérique
. ↘ FSH + LH => cause centrale ou retard pubertaire simple
Si cause périph
- Caryotype systématique +++ : 45,X0 Turner / 47,XXY Klinefelter
- Echo pelvienne chez la fille
. Si paramètres pré-pubertaires = retard pubertaire simple
. Turner : utérus impubère < 35mm
Si cause centrale
- Inhibitine B + test ‘ stimulation (LH-RH ou GnRH)
. ↘ Inhibine B + Ø réponse => cause centrale
. ↗ Inhibitine B + réponse N => retard simple
- IRM hypophysaire systématique (PMZ) : rch tumeur HH
- Dosage ‘ hormones hypophysaire (si atteinte ps axes) : TSH,T4L + PRL + IGF1 => mee IAH
Retard pubertaire
- Def
Retard pubertaire
- Ø signes ‘ développement pubertaire après 13ans (F) / 14ans (G)
- ↘ stéroïdes séxuels
En pratique, définition stricte +++ (PMZ)
- Chez la fille: Ø bourgeon mammaire à 13ans
- Chez le garçon: Ø ↗ volume testiculaire (< 4mL) à 14ans
- Both : Ø puberté complète 4 ans après les 1er signes (F=règles)
Retard pubertaire
- PEC retard pubertaire simple
(!) Diagnostic d’élimination: ssi bilan hormonal + imagerie N
- Info patient + parents : rassurer +++ : simple retard au démarrage / puberté normale après
- Hormonothérapie substitutive
. OP chez la fille / testostérone chez le garçon
. A proposer si mauvaise tolérance psy (à évaluer +++)
Avance pubertaire
- Caractéristiques communes
Clinique
- Apparition précoce ‘ caractères sexuels secondaires
- Accélération ‘ vitesse css
- Avance de l’âge osseux
Paraclinique communs
- ↗ stéroïdes sexuels
- (F) écho ‘ utérus : imprégnation oestrogénique
Avance pubertaire
- Etiologies
Puberté précoce centrale
- Idiopathique (F+++) : F 80% / G 20%
- Tumorale (G +++): hamartome / gliome ‘ chiasma
- Hydrocéphalie
- Séquelles : méningite, encéphalite / irradiation cranienne / TC
- Maladie gnle : NF1 / Sclérose Tubereuse ‘ Bourneville
Puberté précoce périphérique
1) Puberté précoce périphérique isosexuelle
- (G): testotoxicose ou tumeur testiculaire
- (F) : sd ‘ MacCune Albright ou kyste/tumeur ovarienne
- Tumeur sécrétant HCG
- Causes surrénaliennes chez le garçon : hyperplasie congénitale ‘ surrénales par bloc en 21β-hydroxylase / tumeur surrénalienne (corticosurrénalome) ac excès d’androgènes
2) Pseudo-puberté précoce contra-sexuelle
- Tumeurs gonadiques
. Tumeur ovarienne produisant des androgènes
. Tumeur testiculaire produisant ‘ œstrogènes
- Causes surrénaliennes chez la fille
. Hyperplasie congénitale‘ surrénales (bloc 21β-hydroxylase)
. Tumeur surrénalienne (corticosurrénalome) ac excès d’androgène
Avance pubertaire isolée = extrême ‘ normale
- Eliminer une avance pubertaire pathologique si
- Dev mammaire isolé => puberté précoce centrale
- Pilosité pubienne isolée => puberté précoce périph surrénalienne
- Métrorragies isolées => tumeur ou CE
Avance pubertaire
- Formes cliniques
Puberté précoce centrale
- Méca : réactivation prématurée ‘ axe HH
- Clinique : dev pubertaire harmonieux (= puberté iso-sexuelle)
- Paraclinique
. Statique : ↗ LH
. Après stimulation au LH-RH : pic LH>FSH
Puberté précoce périphérique
- Méca : hypersécrétion d’hormones sexuelles par les gonades ou les surrénales
- Clinique
. Dev pubertaire iso-sexuel ou contra-sexuel
(=ds le sexe opposé)
. (G) volume testiculaire peut rester à l’état infantile par rétrocontrôle sur gonadotrophines (↘)
- Paraclinique
. Statique : gonadotrophines indétectables
. Après stimulation au LH-RH : gonadotrophines indétectables
. Imagerie : gonades + surrénales
. ± Dosage 17-OH progestérone
Puberté précoce isolée
- Clinique
. Apparition précoce d’un seul caractère sexuel secondaire isolé
. Ø accélération ‘ vitesse css
. Ø avance de l’âge osseux
- Paraclinique : N (FSH/LH bas - test GnRH négatif)
Avance pubertaire
- Clinique
Interrogatoire
- Atcd:
. Fam: âge ‘ début pubertaire parents+fratrie / taille ‘ parents
. Pers : irradiation cérébrale, NF1 / âge d’apparition ‘ 1er signes pubertaires
- Carnet: T+P+PC à la naissance => rch accélération ‘ css staturale
- SF:
. Atteinte ‘ axes hypohysaires : frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie
. Signes visuels ou anosmie / HTIC
. Retentissement psychomoteur
Examen physique
- Examen ‘ OGE + pilosité => stade ‘ Tanner +++
- Examen neuro: rch HTIC / trbl visuels (HT-HP) (PMZ)
- Signes spé +++ :
. Taches café au lait : NF1
. Signes d’hyperandrogénie chez F : acné, hirsutisme
. Hypertrophie clitoridienne
Avance pubertaire
- Paraclinique
Bilan 1ère I
- Radio main G : os sésamoïde ossifié avant 11ans (F) / 13ans (G)
- Bilan hormonal = stéroïdes sexuels + LH/FSH
* Dosage statique = testostérone (G) ou oestradiol (F) : ↗ stéroïdes périphériques
* Dosage statique: FSH/LH
. ↗ FSH/LH = origine centrale ou puberté précoce isolée
. ↘ FSH/LH = origine périph ou pseudo-puberté précoce (virilisation)
* Dosage dynamique: test ‘ stimulation à la GnRH +++
. LH > FSH et LH > 5UI/L = puberté précoce centrale
. Test négatif (“plat”) = puberté précoce périphérique
- Echo pelvienne chez F
. Appréciation ‘ imprégnation oestrogénique
. Check si imprégnation oestrogénique = aspect pubère (cf)
. Elimine un processus ovarien (kyste / tumeur)
Si puberté précoce centrale
- IRM hypotalamo-hypophysaire systématique (F+G)
Si puberté précoce périphérique
- Imagerie surrénalienne + ovarienne
Si pseudo-puberté précoce (virilisation)
- Dosage ‘ 17-OH progestérone => bloc 21-hydroxylase
- Echo ± TDM ‘ surrénales => tumeur surrénalienne
Si hyperandrogénie : dosage ‘ androgènes surrénaliens
- DHEA / Δ4-androstènedione / 17-OH-progestérone
- Pseudo-puberté précoce (virilisation) si ↗
- Test au synacthène
