36 - Retard ' CSP (étio) Flashcards
Retard ‘ CSP
- Etio retard CSP à prédominance staturale
Retard staturo-pondéral primitif (régulier)
- RCIU
- Petite taille constitutionnelle
Retard statural prédominant - Courbe régulière sur le couloir inférieur . Petite taille constitutionnelle . RCIU sans rattrapage . Sd polymalformatifs - Changement ‘ couloir . Craniopharyngiome . Endoc : déficit en GH / hypothyroidie / hypercorticisme ou CTC . Sd Turner (chez la fille) (PMZ) . Maladies chroniques / MOC
Anyway, évoquer (PMZ)
- Pathologie chronique: cancer / cardiopathie / PNP
- Maltraitance ou négligence ac carence d’apports
Retard ‘ CSP (étio)
- Etio retard CSP à prédominance pondérale
Retard pondéral prédominant puis retard statural
- Courbe régulière sur le couloir inférieur
. Petit poids constitutionnel
. RCIU sans rattrapage
- Changement ‘ couloir
. Dig : maladie coeliaque / muco / MICI / APLV
. Maladies chroniques
. Carences d’apports : erreur ‘ régime / anorexie mentale
. Carence psycho-affective
Anyway, évoquer (PMZ)
- Pathologie chronique: cancer / cardiopathie / pneumopathie
- Maltraitance ou négligence ac carence d’apports
Retard ‘ CSP (étio)
- Petite taille constitutionnelle : type ‘ retard / clinique / paraclinique
Retard css SP primitif régulier
Def : taille < -2DS (= 2,5% des enfants)
Clinique
- Parents de petite taille
- Retard constitué progressivement entre N et 2-3ans
- Css régulière : taille maintenue sur DS proche ‘ taille génétique
- Examen clinique N
Radio ‘ poignet G : âge osseux = âge chronologique
Pronostic statural mauvais: petite taille / Ø ttt
Retard ‘ CSP (étio)
- Retard simple : type ‘ retard / clinique / paraclinique / PEC
Retard css SP primitif régulier
Diagnostic d’élimination !!!
Clinique
- Atcd familial ‘ css identique
- Ralentissement ‘ css vers 7-8 ans (infléchissement sans cassure)
- Démarrage tardif ‘ puberté (ac css pubertaire)
Paraclinique - Par définition : N - Indications pr une surveillance simple . Infléchissement statural modéré ( < 1DS) ac taille petite non extrême . Age osseux retardé prap âge chronologique (mais concordant ac le stade pubertaire) . Ø SF + examen clinique N
PEC :
- Surveillance jusqu’au démarrage pubertaire
- Si mauvaise tolérance psy : stéroïdes gonadiques à faible dose
Retard ‘ CSP (étio)
- Retard pondéral : étio carence d’apport / sd malabsorption
Carence ‘ apport
- Erreur diététique
- Anorexie mentale
- Maltraitance
Sd ‘ malabsorption
- Maladie coeliaque
- APLV
- MICI chez l’adolescent
- Mucoviscidose
Retard ‘ CSP (étio)
- Sd Turner : type ‘ retard / def / y penser devant (x3)
Retard statural prédomiannt
Filles Є caryotype 45 X0 (i = 1/2500 N)
Y penser devant
- Coarctation ‘ aorte chez une fille
- Retard ‘ css prédominant sur la taille
- Insuffisance ovarienne => retard pubertaire + infertilité
Retard ‘ CSP (étio)
- Sd Turner : clinique
Diagnostic
- Fœtus : anomalies écho (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU)
- NN : RCIU + lymphœdèmes ‘ extrémités (sd Bonnevie-Ulrich)
- Nourrisson + enfant : déficit statural ± phénotype clinique évocateur
- Ado : déficit statural ± phénotype ± retard pubertaire
- Adulte : petite taille / phénotype / aménorrhée ou infertilité
Retard staturo-pondéral
- RCIU à naissance (50%)
- Retard statural progressif à partir ‘ 3 ans (99%) → -2DS à 6 ans
- Retard pubertaire (surtout si forme X0)
- Retard mental modéré
Sd dysmorphique (variable)
- Cou court + large (pterygium colli)
- Implantation basse ‘ cheveux + oreilles
- Naevi pigmentaires multiples
- Epicanthus, palais ogival
- Cubitus valgus: ↗ ange du coude (N = 10°)
- Asymétrie ‘ condyles fémoraux (Sd ‘ Kosowicz)
- Seins écartés + peu développés / thorax élargi
Malformations viscérales
- CV: coarctation ou anévrisme ‘ aorte +++
- Rénales: rein en “fer à cheval”
- Gynéco: aménorrhée IR / ovaires en “bandelettes fibreuses”
- ORL: infections à répétitions / surdité mixte (SP/ST)
- Oculaires: ptosis / épicanthus / myopie
Retard ‘ CSP (étio)
- Sd Turner : paraclinique
Caryotype +++
- 45 X0 à 60% / sinon mosaïque 45 X0 ou 46 XX
- Anomalies ‘ structure ‘ X: chromosome en anneau
Dépistage ‘ malformations
- Echo cœur: rch cardiopathie + anévrisme (PMZ)
- Echo rénale: rch malformation rénale
- Audiogramme: dépistage ‘ surdité
- Radio
. MS. (cubitus valgus) / MI (sd ‘ Kosowicz)
. Main gauche: comparaison âge osseux vs âge chronologique
Retard ‘ CSP (étio)
- Sd Turner : PEC
Optimisation ‘ css :
hormonothérapie substitutive par GH dès 4 ans
Induction pubertaire:
- Oestrogènes à la puberté (12 ans)
- Relais par ttt oestro-progestatif jusqu’à la ménopause
MA : soutien psy / PEC 100% (ALD)
Surveillance: ETT / ECBU / glycémie / TSH (Hashimoto ++)
Retard ‘ CSP (étio)
- Rachitisme : clinique + paraclinique
Retard pondéral
Carence d’apports énergétiques / calorique
Clinique = sd carentiel
- Anémie : pâleur / souffle cardiaque
- Carence vit D = atteinte os +++ : poignets larges / jambes arquées / chapelet costal
- Infections respiratoires
- Hypotonie
Bio
- Anémie
- Carence martiale si lait maternel exclusif sans diversification en viande
- Carence vit D ++ si lait mater non substitué / enfermé
(!) besoin quotidien 400UI si lait artificiel / 1000UI lait mater
Retard ‘ CSP (étio)
- Craniopharyngiome : physiopath / type ‘ retard
Retard statural prédominant
Physiopath
- Tumeur intracrânienne d’origine embryonnaire
- Bénigne mais potentiellement grave
car séquelles sur structures voisines
- Dev au niveau intra + supra-sellaire
- Epidémio : 10% tumeurs intracrâniennes ‘ enfant
Retard ‘ CSP (étio)
- Craniopharyngiome : clinique / paraclinique / PEC
Clinique
- Terrain : enfant 5 – 14 ans
- Signes ophtalmo
. BAV uni ou bilatérale / scotome ± autres atteintes ‘ CV
. Amblyopie / paralysie oculomotrice
. FO : œdème papillaire ou atrophie optique
- Signes neuro
. HTIC, céphalées
. Trbl neuro-végétatifs / trbl ‘ fonctions supérieures (tardif)
. Déficit moteur / crise d’épilepsie (rare)
- Signes endocriniens
. Retard statural prédominant ac cassure : déficit en GH
. Retard pubertaire : insuffisance gonadotrope
. Diabète insipide
. Déficit anté-hypophysaires
Paraclinique
- IRM cérébrale ac injection : diag + rapports ‘ proximité
- Retentissement
. Bilan neuro + ophtalmo
. Bilan endocrinien (= dosage hormonaux)
=> rch déficits anté-hypophysaire ou diabète insipide
PEC
- Ttt étio
. 1ère I : ttt chirurgical = exérèse
ES : déficits anté-hypophysaires post-chir
. 2ème I : radiothérapie si exérèse incomplète ou récidive
- Ttt sympto = substitution ‘ déficits anté-hypophysaires
. L-thyroxine A VIE
. Hydrocortisone A VIE
. ± ttt substitutif par GH : P° cpl métaboliques + CV
. Ttt gonadotrope à l’adolescence
- PEC du handicap si séquelles opthtalmo
- Surveillance prolongée : IRMc + examens neuro-ophtalmo
