2A2 week 8 HC 2 Myelodysplastisch syndroom

Question 1

Hoe ziet het beenmerg eruit bij myelodysplastisch syndroom?

Answer 1

Hypercellulair, dysplasie, 5-20% blasten

Question 2

Wat is het myelodysplastisch syndroom?

Answer 2

Klonale aandoening van hematopoietische stamcellen of voorloper cellen
- Ineffectieve hematopoiese (cytopenie)

Question 3

Wat zijn symptomen van het myelodysplastisch syndroom?

Answer 3

Asymptomatisch
- Vermoeidheid, kortademigheid: anemie
- Infecties: neutropenie
- Bloedingsneigingen: trombocytopenie

Question 4

Welke afwijkingen worden vaak gevonden bij myelodysplastisch syndroom?

Answer 4

• 60% cytogenetische afwijkingen
• 20% mutatie in epigenetische regulatoren
• 20% mutatie in mRNA splicing regulatoren

Question 5

Hoe werkt methylering?

Answer 5

Methylering van het CpG eiland leidt tot gen repressie door verlies van transcriptiefactoren
- Hypermethylering kan leiden tot uitschakelen tumorsuppressor gen (bijv p53)

Question 6

Wat is de curatieve behandeling van myelodysplastisch syndroom?

Answer 6

Allogene SCT of autologe SCT
- Prognose vs risico behandeling

Question 7

Waar wordt naar gekeken voor het vaststellen van een prognose?

Answer 7

IPSS-R: Cytogenetica, percentage blasten, hemoglobine, bloedplaatjes, ANC
- Van maanden tot 10 jaar

Question 8

Wat is een slecht karyotype bij MDS?

Answer 8

Monosomie 7 of een complex karyotype

Question 9

Bij welke groep komt MDS vooral voor?

Answer 9

Oudere mannen

Question 10

Hoe kan MDS ontstaan?

Answer 10

Uitschakelen tumorsuppressor gen en stimulatie door dysfunctie van stroma

Question 11

Wat zijn de niet curatieve behandelingen van MDS?

Answer 11

Laag risico: supportive care en immuunsuppressieve therapie
Hoog risico: intensieve chemotherapie en ziektemodulerende middelen (azacytedine)