2.7 Metabole botziekten Flashcards
Wat zijn de kenmerken van het skelet?
15% van het totale lichaamsgewicht
Droog skelet (Water en vet verwijderd) is 10% van het totale gewicht
- 65-70% mineralen (38% calcium, 18% fosfaat ratio 2:1 vrij constant)
- 30-35% droog organisch
Wat zijn de functies van het skelet?
- Stevigheid
- Bescherming
- Vormgeving
- Bron van mineralen -> Calcium en fosfaat
Wat is het belang van calcium?
- Prikkelgeleiding
- Spiercontractie
- Immuunrespons
- Hormoonsecretie
Wat is het belang van fosfaat?
- Energievoorziening
- DNA/RNA
- Enzymen
Welke factoren spelen een rol bij de calcium fosfaat huishouding?
- Vitamine D
- PTH
- Calcitonine
- FGF23/Klotho
Welke rol speelt vitamine D in de calcium en fosfaat huishouding?
Vitamine D onderhoud calciumbalans in het lichaam. Vitamine D ontstaat onder invloed van zonlicht, zit in voeding (Vis en vlees)
Wat gebeurd er bij een vitamine D deficiëntie?
Kalk gaat omlaag in het bloed door minder resorptie uit de darmen. Het lichaam wilt dit niet en gaat kalk uit de botten halen -> Botresorptie. Dit wordt gedaan door de productie van PTH
Wat zijn de gevolgen van vitamine D deficiëntie?
- Rachitis (Komt voor bij kinderen)
- Osteomalacie (Rachitis maar dan bij volwassenen)
- Centraal staat de gestoorde mineralisatie van het bot
Wat zijn de oorzaken van een vitamine D deficiëntie?
- Tekort in voeding
- Onvoldoende blootstelling aan zonlicht
- Malabsorptie
- Onvoldoende 25-hydroxylering (Leverziekten)
- Onvoldoende 1-alfa hydroxylaseactiviteit (Nierziekten)
- Vitamine D resistentie
- Anti-epileptica gebruik
Wat is de pathogenese van rachitis en osteomalacie?
Bij kinderen onvoldoende mineralisatie in de matrix van de groeischrijven -> Verminderde lengtegroei en verbreding van de kraakbeenzones
Wat is het klinische beeld van rachitis en osteomalacie?
Hypocalciemie:
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Tetanie
Botpijn
Verhoogd fractuur risico
Wat zijn looser’s zones?
Wordt gezien bij osteomalacie op de röntgenfoto
Pseudofracturen -> Looser’s zones -> Dwarslijntjes in de botten
Hoe gaat de diagnostiek van osteomalacie?
- Labonderzoek: Calcium, fosfaat, vitamine D, PTH, alkalische fosfatase
- Afbeeldend onderzoek: Conventioneel röntgenonderzoek, DEXA
- Histologisch onderzoek: Tetracycline gelabelde botbiopt
Wat is de behandeling van rachitis en osteomalacie?
- Vitamine D suppletie
- Preventie bij kleine kinderen
Wat is de rol van de bijschildklieren?
De bijschildklieren produceren PTH.
PTH zorgt ervoor dat het kalk gemobiliseerd wordt uit het bot en het zorgt ervoor dat de fosfaatuitscheiding via de nieren omhoog gaat
Wat is de definitie van hyperparathyreoïdie (Primaire, secundaire en tertiaire vorm)?
Aandoening van het calcium- en botmetabolisme, secundair aan een toegenomen secretie van PTH door de bijschildklieren
Primaire vorm: Meestal ten gevolge van afwijking in bijschildklieren zelf
Secundaire vorm: Ontstaat bij een neiging tot daling van de serum calciumconcentratie (Nieraandoening, ernstige vitamine D gebrek)
Tertiaire vorm: Ontstaat als bij een patiënt met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren
Wat is het klinische beeld van hyperparathyreoïdie?
Meestal licht verhoogd serum calciumconcentratie zonder symptomen. Afhankelijk van de variant komen er wisselende fosfaatspiegels voor -> Bij primaire hyperparathyreoïdie is het verlaagd
Symptomen:
- Vermoeidheid
- Buikpijn
- Spierzwakte
- Psychische veranderingen
- Polyurie
- Niersteenkolieken
Welke botafwijkingen kunnen er ontstaan ten gevolge van hyperparathyreoïdie?
- Gegeneraliseerd botverlis
- Subperiostale botresorptie
- Multiple botcysten (Osteitis fibrose cystica) -> Door sterk toegenomen activiteit van de osteoclasten
- Zout- en peper aspect van de schedel
- Pathologische fractuur
- Bruine tumor (Histologisch lijkend op reusceltumor)
Wat is de behandeling van hyperparathyreoïdie?
De oorzaak weghalen
Cinecalcet:
- Verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering van de PTH aanmaak
Wat is renale osteodystrofie?
Verzameling botziekten voorkomend bij patiënten met een nierziekte:
- Verminderde biosynthese functie (Vitamine D effect), (Osteomalacie)
- Verminderde excretiefunctie: Toxische metabolieten -> Geeft metabole acidose en daardoor decalcificatie/osteoporose
- Hyperfosfatemie, geeft hypocalciemie waardoor een verhoging van PTH waardoor hyperparathyreoïdie
Wat is de behandeling van renale osteodystrofie?
Preventie
Wat is M. Paget?
- Osteitis deformans
- Focale skeletaandoening
- Toegenomen botombouw in 1 of meer botdelen
- Activiteiten van de osteoclasten verhoogd waarna de activiteit van osteoblasten ook wordt verhoogd
- Identificatie van viraal RNA (Lijkend op paramyxovirus)
- Associatie met het houden van huisdieren
Wat is de incidentie van M. Paget?
- Zelden voor 40e levensjaar
- Prevalentie patiënten >80 jaar tot 10%
- Zeldzaam in China, Japan, Iran, India, Scandinavië, Afrika en Midden-Oosten
- Na osteoporose meest voorkomende metabole ziekte
- Vaker bij mannen
Wat zijn de kenmerken van M. Paget?
- Meestal asymptomatisch
- Botpijn
- Aangedane gebieden voelen warm aan en zijn gevoelig
- Komt voor in de bekken, femur, wervelkolom, tibia en schedel
- Soms artritis als het focus dichtbij een gewricht zit
- Zelden uitbreiding naar de andere kant van de gewrichten
- Geen nieuwe foci
- Kan wel opvlammen in oude Paget gebieden
