20. Manifestações de Doença Sistémica na Superfície Ocular. Toxicidade farmacológica na córnea e conjuntiva Flashcards
Córnea - Quais são os 3 principais grupo de doenças dos Lisossomas? Qual é o padrão hereditário mais frequente? Para que servem os Lisossomas? Qual é a fisiopatologia?
- Mucopolissacaridoses
- Mucolipidoses
- Esfingolipidoses
A maioria destas doenças são AR
- Consistem em deficiências de enzimas dos Lisossomas, que participiam no metabolismo INTRACELULAR dos Hidratos de Carbono, Lipidos e Proteinas
- Todas elas levam a ACUMULAÇÃO de metabolitos a nível INTRACELULAR
Córnea - Quais são as manifestações oculares mais frequentes das doenças dos Lisossomas? (3)
- Alterações na transparência corneana
- Retinopatia
- Glaucoma / Neuropatia óptica
*Dão tudo das principais áreas da Oftalm
Córnea - Mucopolissacaridoses - Resultam na acumulação de que?
- Acumulação de Glicosaminoglicanos
(= Distrofia Macular Estromal, que é AR)
Córnea - Mucopolissacaridoses - Há quantas síndromes distintas? Como é a hereditariedade? Quais é que dão mais e menos atingimento corneano? Quais é que estão mais associadas a retinopatia pigmentar?
- Há pelo menos 8 síndromes distintas
São todas AR, EXCEPTO - Tipo II - S. Hunter, X-Linked
Tipos com atingimento corneano MAIS GRAVE
- Tipo I - S. Hurler
- Tipo VI - S. Maroteaux-Lamy
Tipos com MENOS atingimento corneano
- Tipo III
- Tipo IX
Tipos mais associados a Retinopatia Pigmentar
- Tipo I
- Tipo IV
(Ou seja, todas as que afectam mais cornea e retina são AR)
Córnea - Mucopolissacaridoses - Tratamento - Ocular e Sistémico?
Ocular
- Queratoplastia
Pode RECIDIVAR
Sistémico
Transplante de medula óssea é curativo em 1/3 dos doentes :O
Existe terapia de reposição enzimática para algumas formas
Córnea - Mucolipidoses - Hereditariedade? Consistem na acumulação do que e onde?
- Doenças RARAS
- AR
- Acumulação de Hidratos de Carbono e Lipidos
- Acumulação de Glicosaminoglicanos na Córnea e Visceras corporais
- Acumulação de Esfingolipidos na Retina e SNC
Córnea - Mucolipidoses - Que sinais oculares podem dar?
Alterações oculares
- Opacidade corneana progressiva
- Cherry-red spot na retina :O
Córnea - Mucolipidoses - Como se confirma o diagnóstico? Como se tratam?
Diagnóstico
- Doseamento enzimático
ou
- Biópsia
Tratamento
- Queratoplastia
- Transplante Medular :O
Córnea - Esfingolipidoses - Resultam na acumulação de que? Quais são as 4 doenças principais e qual é o défice enzimático de cada?
- Acumulação de LIPIDOS COMPLEXOS
4 Doenças Principais
D. Fabry - Défice α-Galactosidase A
Def. Multipla de Sulfatases
Gangliosidose Generalizada - Défice β-Galactosidase A
D. Tay-Sachs - Défice β-Hexosaminidase A
Córnea - D. Fabry - Hereditariedade? Qual é a enzima em falta?
- X-Linked
- Defice de α-galactosidase A (acumulação de ceramida trihexosida)
Córnea - D. Fabry - Alterações oculares características? (6)
- Cornea verticillata
- Edema periorbitário
- Cataratas subcapsulares posteriores MUITO FREQUENTES
- Tortuosidade vascular e aneurismas da conjuntiva
- Tortuosidade vascular da RETINA
- Edema macular
Córnea - D. Fabry - Alterações Sistémicas características? (4)
- Angioqueratomas (cutâneos)
- POLINEUROPATIA
- INSUF Renal
- Alterações cardíacas
- Tudo alterações em tecidos altamente metabólicos
(O Fabry é uma RENA)
REnais
Neuropatia
Angioqueratoma
Córnea - D. Tay-Sachs - Hereditariedade? Quais são as alterações oculares características? (2)
- AR
Alterações Oculares - Vacuolos nas células ENDOteliais corneanas
- Cherry-red Spot na Retina
Córnea - Hiperlipoproteinémias - O que são? Quais as manifestações oculares? Qual o risco sistémico?
- Aumento do colesterol sérico + fosfolípidos + triglicerídeos
- Alterações oculares com XANTELASMAS, ARCO SENIL PRECOCE
- Aumento risco CV
Córnea - Hipolipoproteinémias - o que implicam? Qual é o defeito enzimático mais frequente? Quais são as formas principais? O que podem dar na córnea?
- Diminuição dos níveis de lipoproteínas levam a acumulação de colesterol nos tecidos
- Deficiencia de lecitina colesterol acetiltransferase (LCAT)
- Fish-eye disease
- Doença de Tangier
- Hipobetalipoproteinemia familiar
- S. de Bassen-Kornzweig
Opacidades estromais difusas / não difusas em arco (LCAT) ou sem ser em arco (as outras)
Córnea - Cistinose - É uma défice metabólico de que? Hereditariedade? Alterações Oculares? Tratamento?
- AR
Alterações Oculares - Fotofobia e erosões corneanas recorrentes, mas SEM diminui AV :O
- Acumulação de CRISTAIS POLICROMATICOS de CISTINA no ESTROMA, CONJUNTIVA e ÂNGULO
- Pode dar RETINOPATIA PIGMENTAR e ATROFIA OPTICA
- Forma nefropática com surgimento INFANTIL ou JUVENIL
- Forma NÃO nefropatia no ADULTO
Tratamento - CISTEAMINA
Córnea - Tirosinémia - Qual é o défice enzimático? Que alterações oculares pode dar? Alterações sistémicas? Como se trata?
- Deficiencia de TIROSINA AMINOTRANSFERASE
Alterações Oculares - Queratite PSEUDODENDRITICA :O
- Fotofobia + lacrimejo
Alterações Sistémicas - DEFICE COGNITIVO
- Lesões CUTANEAS
- Lesões PALMARES, PLANTARES e COTOVELOS
Tratamento - RESTRIÇÃO DIETETICA
Córnea - Alcaptonúria - Hereditariedade? Qual é o défice enzimático e o que se acumula? Alterações oculares e sistémicas?
- AR
- Defice de Homogentisato 1,2 dioxigenase
- Acumulação de ÁCIDO HOMOGENTISICO que forma o Alcapton
Alterações Oculares - Opacidades NEGRAS epiteliais e Bowman perilimbicas
- HIPERPIGMENTAÇÃO junto as inserções musculares do RECTO MEDIAL e LATERAL :O
Alterações Sistémicas - ARTROPATIA com HIPERPIGMENTAÇÃO das cartilagens (orelhas, nariz, valvulas cardiacas…)
Córnea - Amiloidoses - o que é a amilóide?
- Proteinas de estrutura beta-pregueada
- Insoluveis e Inertes
- Coram com Vermelho do Congo
- Apresentam birefrigencia à luz polarizada
Córnea - Amiloidoses - Qual é a forma mais comum de Amiloidose Ocular? Como são as formas familiar e não familiar?
Amiloidose PRIMARIA LOCALIZADA
Não familiar – placas CONJUNTIVAIS de amiloide
Familiar (as 3 são AR)
- Distrofia corneana tipo lattice
- Distrofia Granular tipo 2 (hialinos + amiloide)
- Gelatinous droplike
Córnea - Amiloidoses - Quais são as 2 formas principais de Amiloidoses Familiares sistémicas? Quais são as mutações associadas?
Polineuropatia Amiloidotica Familiar - PAF
- A MAIS FREQUENTE
- Mutação gene Transterrina
Síndrome de Meretoja
Mutação gene Gelsolina
Ambas AD
Córnea - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - Hereditariedade? Mutação? Achados Oculares ? (8) Achados Sistémicos? (3)
- AD :O
- Mutação gene TRANSTERRINA
Achados Oculares - Pupila festonada
- Depositos CONJUNTIVAIS e no CRISTALINO
- Opacidades vítreas em LA DE VIDRO
- Infiltrados retinianos PERIVASCULARES
- GLAUCOMA
- Depositos PALPEBRAIS e equimoses
- Envolvimento da ORBITA com OFTALMOPLEGIA
- Dissociação luz-perto (devido a neuropatia)
Achados Sistémicos - Polineuropatia Periferica
- Cardiomiopatia
- Envolvimento Gastrointestinal
Córnea - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - Como se trata?
Ocular
- Vitrectomia
Sistémico
- Transplante Hepático - mas amiloide continua a ser produzida no olho :(
Córnea - S. Meretoja - Hereditariedade? Mutação? Achados oculares? Achados Sistémicos?
- AD (= PAF)
Mutação gene Gelsolina
Achados Oculares - Distrofia tipo Lattice Tipo 2 (a que já não é considerada uma Distrofia)
- GLAUCOMA
- Lagoftalmos
- Oftalmoparésia
Achados Sistémicos - Facies em mascara
- Hiperlaxidez cutânea
Córnea - Amiloidose Secundária Local - Quão comuns são na córnea? o que pode provoca-la? Onde se dão os depósitos?
São a causa mais frequente de deposito amiloide na córnea (no olho como um todo são as Primárias locais)
- Consistem em depósitos no ESTROMA PROFUNDO amarelo-rosados ou amarelo-acinzentados
Etiologia
Inflamação ocular crónica
- Tracoma
- Queratite Intersticial
- Tumores
- Uveite
- Trauma
Córnea - Amiloidoses Secundárias Sistémicas - O que as causam? Costumam envolver a córnea?
- Geralmente NÃO envolvem a córnea
Associadas a - Doenças Inflamatórias Sistémicas
- Doenças Linfoproliferativas
Formas familiares estão relacionadas com MEN