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EF - Córnea e Cirurgia Implanto-Refractiva > 17. Distrofias da Córnea > Flashcards

17. Distrofias da Córnea Flashcards

1
Q

Córnea - Distrofias da córnea - Características gerais? (4)

A
  • Doenças NÃO inflamatórias
  • NÃO relacionadas com factores ambientais
  • Envolvimento geralmente do CENTRO para a PERIFERIA
  • Muitas delas implicam depósito de proteínas anómalas
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Q

Córnea - Distrofias da córnea - Qual é o sistema de classificação? Quando é que foi alterado pela última vez?

A

Grupo de Doenças são classificadas pela Classificação Internacional de Distrofias de Córnea - IC3D
- Originalmente em 2008
- Revistos em 2015

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3
Q

Córnea - Distrofias da córnea - Como é que se distingue uma Distrofia de uma Degenerescência? (6)

A
  • ++ Central
  • BILATERAL e SIMETRICA
  • Idade mais PRECOCE
  • Caracter hereditário
  • Progressão mais lenta
  • NUNCA tem neovasos (gelatinous-droplike pode ter)
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4
Q

Córnea - Distrofias da córnea - Factores a favor ou contra distrofia - Patologia em familiares? Sinais inflamatórios? Bilaterais? Afectam o limbo?

A
  • Patologia em familiares? A FAVOR
  • Sinais inflamatórios? CONTRA
  • Bilaterais? A FAVOR
  • Afectam o limbo? CONTRA
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5
Q

Córnea - Distrofias da córnea - Em que categorias se dividem? Quantas há em cada?

A
  • Distrofias Epiteliais / Subepiteliais - 6
  • Distrofias Epitelio-Estromais - 4
  • Distrofias Estromais - 6
  • Distrofias Endoteliais - 3
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6
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - quais são? (6)

A
  • Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Map Dot Fingerprint
  • Distrofia de Meesman
  • Distrofia Gelatinous Droplike
  • Distrofia de Lisch
  • Distrofia Mucinosa Subepitelial
  • Distrofias de erosão recorrente epitelial
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7
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - No geral, qual é o processo fisiopatológico?

A

Quadro clínico deve-se a FRACA aderência do epitélio, dando origem a
- Erosões recorrentes
- Lacrimejo
- Baixa AV

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8
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Map Dot Fingerprint - Epidemiologia? Sexo? Frequencia? Hereditariedade?

A

Epidemiologia
- Relativamente frequente
- Mais frequente no sexo FEMININO

Hereditariedade
- Aparentemente NÃO é hereditária
- Pode haver alguma tendência familiar?

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9
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Map Dot Fingerprint - Fisiopatologia e relação com a Aparencia da córnea?

A

Aparencia da córnea
- Irregularidades em forma de mapa, impressão digital, pontos e bolhas

Fisiopatologia
- Camadas adicionais anómalas da membrana basal extendem-se para o epitélio da córnea - Mapas
- Células epiteliais em migração anterior ficam presas nestas camadas adicionais de membrana basal, e formam quistos - Pontos
- As linhas palalelas ou concêntricas da membrana basal espessada formam as impressões digitais
- Acumulação de material granular subepitelial - Bolhas

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10
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Sinais e sintomas?

A
  • Diminuição AV (pode haver astigmatismo irregular)
  • Sensação CE
  • Erosões recorrentes
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11
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - O que pode agravar o quadro?

A
  • Trauma
  • LASIK
  • Cirurgia introcular
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12
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Diagnóstico Diferencial?

A
  • Outras Distrofias epiteliais
  • Queratite herpética (cicatrizes de lesões anteriores)
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13
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Tratamento preventivo e agudo?

A

PREVENTIVO
- Lubrificação - LA e gel
- LC terapêutica na presença de lesões epiteliais
- Oculos protectores à noite?
Membrana Amniotica
- Acelera regeneração do epitélio
- NÃO melhora AV

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14
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia da Membrana Basal Epitelial - Qual é a relação com erosão epitelial recorrente?

A
  • 10% dos doentes têm erosões recorrentes
  • 50% dos doentes com erosões recorrentes têm esta Distrofia :O
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15
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Meesman - #?

A

MEES - SNEEZE - aparência em gotas (espirro)
Sintomas Ligeiros - foi só um espirro

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16
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Meesman - Hereditariedade? Gene envolvido e proteínas?

A
  • AD
  • Mutação da QUERATINAS específicas do epitélio corneano (KRT3 e KRT12)
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17
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Meesman - Aparencia da córnea?

A
  • VESICULAS INTRAEPITELIAIS que podem afectar TODO o epitélio
    (Vêm-se bem em retroiluminação)
  • Podem envolver córnea até ao limbo mas geralmente há área livre antes do limbo
    # MEES - SNEEZE - aparência em gotas (espirro)
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18
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Meesman - Gravidade dos sintomas?

A

Geralmente LIGEIROS
- Diminuição AV
- Glare (devido às vesiculas)
- Fotossensibilidade

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19
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Meesman - Que exame tem um padrão característico e pode ser especialmente útil?

A

Microscopia confocal
- Apresenta padrão clássico com vesiculas intraepiteliais

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20
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Gelatinous drop-like - Padrão de hereditariedade? Gene?

A
  • AR !!
  • Mutação TAC-STD2

*Aqui dá jeito associar facto de ser AR ao facto de ser grave

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21
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Gelatinous drop-like - Fisiopatologia?
Qual é o material que deposita?

A
  • Deposito de substancias AMILÓIDES subepiteliais e estromais a partir da lágrima
  • Facilitados por aumento da permeabilidade das tight-junctions epiteliais
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22
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Gelatinous drop-like - Aparencia da Córnea?

A
  • Nodulos em clusters que CORAM com fluoresceína
  • Lesões nodulares COALESCENTES
    Progressivamente pior
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23
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Gelatinous drop-like - Gravidade dos sintomas?

A

Sintomas GRAVES
- Hipovisão
- Fotofobia
- Lacrimejo
- Pode haver NEOVASCULARIZAÇÃO (muito pouco habitual nas distrofias) :O (excepção)

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24
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Gelatinous drop-like - Tratamento? Taxa de recorrência?

A
  • Queratectomia superficial
  • Queratoplastia lamelar
  • QP (raramente)
    ALTA taxa de RECORRENCIA
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25
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - #

A

O Fantasma de Lischo
O HOMEM (X-Linked) chega à 3ª década e percebe: LISCHO !!

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26
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - Hereditariedade?

A
  • X-LINKED !! :O
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27
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - Fisiopatologia?

A
  • Aparecimento de vacúolos nas células epiteliais
  • Demarcação clara entre zona afectada
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28
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - Aparencia da córnea?

A
  • Microquistos cinzentos em forma de banda
  • Começam junto ao limbo :O
  • À biomicroscopia vêem-se lesões acinzentadas, com vários padrões, que NÃO coram com fluoresceína
  • SEM lesões epiteliais
    Retroiluminação é a melhor técnica para ver
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29
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - Gravidade dos sintomas?

A

Diminuição da AV
- Só a partir da 3 década
- INDOLOR (porque NÃO há lesões epiteliais)
- Progressiva

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30
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Corneana Subepitelial Mucinosa - Hereditariedade? Fisiopatologia?

A

Hereditariedade
- AD

Fisiopatologia
- Deposito subepitelial de mucinas anteriores à membrana de Bowman
(está tudo no nome da doença !!)
- Resultam em alterações da função epitelial, que levam a erosões recorrentes e perda de transparência corneana

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31
Q

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia Corneana Subepitelial Mucinosa - Gravidade dos sintomas?

A

São graves
- Dim AV
- Erosões recorrentes da córnea
- DOLOROSA

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32
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Quais são? (4)

A
  • Distrofia de Reis-Buckler
  • Distrofia de Thiels-Behnke
  • Distrofia Lattice (vários tipos)
  • Distrofia Granular (2 tipos)
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33
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Qual é a mutação comum a Todas? O que é que afecta e o que é que implica?

A

TGFBI
- Também chamada Queratoepitelina
- 2ª proteína mais abundante no Estroma da Córnea
- Função e processo de metabolismo ainda não são claramente conhecidos
- Mutações neste proteína (como as que ocorrem nas distrofias) alteram a SOLUBILIDADE e favorecem a sua DEPOSIÇÃO

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34
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - Hereditariedade? Mutação?

A
  • AD
  • Mutação TGFBI
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35
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - Fisiopatologia? O que cora o material?

A
  • Substituição da Membrana de Bowman por tecido Fibrocelular

Depósitos são coráveis pelo Tricromio de MASSON

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36
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - Aspecto da córnea?

A
  • Opacidades GEOGRAFICAS confluentes e irregulares ao nível da M Bowman e Estroma Anterior
  • Progridem do centro para a periferia
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37
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - O que se vê no OCT-SA?

A
  • Irregularidade da transição epitélio- estroma anterior
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38
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - Gravidade dos sintomas?

A

São graves
- Dim AV (baixas e precoces)
- Erosões recidivantes DOLOROSAS (muito frequentes em casos avançados)

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39
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Reis-Buckler - Tratamento?

A
  • Queratectomia superficial / PTK
  • DALK
  • QP em casos extremos
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40
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke - Hereditariedade? Mutação?

A
  • AD
  • Mutação TGFBI
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41
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke - Fisiopatologia

A
  • Substituição da M Bowman por material Fibrocelular em padrão de dentes de serra
  • Em estadios avançados, pode afectar estroma profundo
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42
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke -
Aparencia da córnea?

A
  • Flecks isolados ao nível da M. Bowman
  • Progressivamente desenvolvem padrão em FAVO DE MEL
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43
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke - O que se vê no OCT-SA?

A

Estroma Anterior com padrão em Dentes de Serra

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44
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke - Qual é a diferença na gravidade para a Reis-Buckler?

A

Menos dor e Desepitelização
Mais perda AV (porque depósitos são mais densos

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45
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia de Thiel Behnke - Tratamento?

A
  • Queratectomia superficial / PTK
  • DALK
  • QP em casos extremos
    (= Reis Buckler)
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46
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Diferença entre a Reis-Buckler e a Thiels-Benke na Microscopia Confocal?

A

Reis Buckler - Material hiperreflectivo SEM sombras
Thiels-Benke - Material hiperreflectivo COM sombras

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47
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Hereditariedade?

A
  • AD (++ comum)
  • Mutação TGFBI
  • Existem vários tipos descritos com outros padrões de hereditariedade
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48
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Fisiopatologia? O que cora os depósitos?

A
  • Depositos de AMILOIDE Subepiteliais e no Estroma Anterior
  • Depositos são coráveis com Vermelho do Congo
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49
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Padrão à microscopia Confocal? Com o que parecem?

A
  • Depositos em padrão LINEAR
    (aspecto semelhante aos fungos filamentosos :O)
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50
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Aparencia da córnea? Como progridem?

A
  • Linhas lattice no Estroma (nem sempre presentes ?)
  • Começam centralmente e progridem para a periferia (mas POUPAM periferia)
  • Tambem progridem em profundidade
  • Cornea pode ficar com aspecto em “vidro fosco”
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51
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Sintomas?

A
  • Diminuição da AV pelo haze estromal
  • Erosões recidivantes DOLOROSAS
52
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Quantos tipos há? Quais são as principais diferenças? Qual delas não é uma verdadeira distrofia? Com é a hereditariedade de cada?

A

Tipo 1 (clássico)
- Mutação TGFBI no Cromossoma 5
- Inicio PRECOCE de sintomas - na 1ª década de vida
- Envolvimento CENTRAL com EROSOES recorrentes
- Sem sintomas sitémicos
Tipo 2 (já não é considerada distrofia, depósitos no contexto de D. Sistémica)
- Relacionado com mutação Gelsolina no Cromossoma 9, que está associada a Síndrome Sistémico - S. Meretoja (S. irmão da PAF) - também é AD
- Não é verdadeira distrofia de Córnea, mas sim Doença Sistémica com atingimento corneano
- Inicio de sintomas habitualmente 3-4 década de vida
- Muito frequente na Finlândia
Tipo 3
- Associado a hereditariedade AR :O
- Linhas de lattice MAIS DENSAS
- SEM erosões epiteliais
Tipo 3A
- Hereditariedade AD
- Linhas lattice densas (tal como Tipo 3)
- COM erosões epiteliais (≠ Tipo 3)

53
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Lattice - Tratamento?

A

Fase Aguda
- Tratar os defeitos recidivantes
Fase Cronica
- Tratar baixa AV pela regularização da superfície
- Queratectomia superficial / PTK
- SALK
- DALK
Recorrencia - 17% a 5 anos

54
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Granular - Hereditariedade? Mutação?

A
  • AD
  • Mutação TGFBI cromossoma 5
55
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Granular - Em que região geográfica é mais frequente?

A
  • Mais frequente na ASIA
56
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Granular - Quais são os 2 tipos? Qual a diferença no material depositado? Qual a diferença no padrão?

A

Tipo 1
- Depositos HIALINOS
- Coráveis pelo Tricromio de Masson
- Depositos em Breadcrumb
(O Massom gosta muito de pão)
Tipo 2
- Depositos HIALINOS e AMILOIDES
- Coráveis pelo Tricromio de Masson (Hialinos) e pelo Vermelho do Congo (Amiloides)
- Depositos em Snowflake
(O Avelino foi à neve)

57
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Granular - O que é que leva a haver 2 tipos? Qual deles é o mais grave?

A

São 2 mutações diferentes (ambas AD)

Tipo 1
- Mutação AD TGFBI: Arginina por Triptofano
Tipo 2 (Avellino)
- Mutação AD TGFBI: Arginina por Histidina

Tipo 1 tem quadro mais PRECOCE e mais GRAVE

58
Q

Córnea - Distrofias Epitelio-Estromais - Distrofia Granular - Tratamento? Recorrencia é provável?

A

Fase Aguda
- Tratar os defeitos recidivantes
Fase Cronica
- Tratar baixa AV pela regularização da superfície
- Queratectomia superficial / PTK
- SALK
- DALK
Recorrencia
- Practicamente CERTA
- Mas opacidades aparecem mais FINAS

59
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Quais são? (6)

A
  • Distrofia Macular da Córnea
  • Distrofia de Schnyder
  • Distrofia Estromal Congénita (CSCD)
  • Distrofia em Fleck
  • Distrofia posterior amorfa
  • Distrofia Pré-Descemética
60
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Hereditariedade? Qual é a mutação? O que codifica o gene?

A
  • AR !!
  • Mutação CHST6 - codifica proteína do Sulfato de Queratano (um dos constituintes do estroma)
    *Relacionar AR com gravidade (tal como na Gelatinous Drop-Like)
    Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Fisiopatologia? Onde se deposita a substancia anómala?
    (CHST6 - Cornea Hereditária STromal)
  • Síntese anormal do proteoglicano Sulfato de Queratano com deposição no reticulo endoplasmático dos Queratócitos e na membrana extrecelular do estroma

Sulfato de Queratano (um glicosaminoglicano) é corável pelo Azul Alciano

61
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Como é o aspecto da córnea?

A
  • Opacidades esbranquiçadas superficiais CENTRAIS irregulares
  • Progridem posteriormente
  • SEM áreas de córnea poupada
  • Vai levar a Haze difuso de todo o estroma
  • Pode levar a adelgaçamento corneano
  • Estadios finais podem cursar com Guttatas endoteliais
62
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Gravidade dos sintomas? Quais são?

A

Sintomas GRAVES e (lentamente) PROGRESSIVOS
- Hipovisão GRAVE, PRECOCE e PROGRESSIVA com inicio na INFANCIA
- Diminuição da Sensibilidade corneana
- Diminuição da espessura corneana
- Desenvolvimento de guttatas endoteliais nas fases tardias (SEM descompensação endotelial)

63
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - O que se vê na microscopia Confocal?

A
  • Material HIPERreflectivo na M Basal e Estroma
  • Queratócitos ANORMAIS
64
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Qual é o efeito topográfico na córnea?

A
  • Astigmatismo
  • Adelgaçamento da córnea central
65
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - O que se vê no OCT-SA?

A
  • Hiperreflectividade da M. Bowman e estroma
  • Adelgaçamento do Estroma
66
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Qual é o tratamento para evitar progressão? Qual é a taxa de sobrevida do transplante?

A

Tratamento
- Não se conhece nenhum tratamento preventivo
- Terapia de substituição genética sob investigação?

Transplante
- Sobrevida é relativamente ALTA
- 90% a 5 anos
- 75% a 15 anos

67
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - qual era o nome antigo? porque é que mudou?

A

(antiga Distrofia Cristalina. Nome mudou porque cristais só estão presentes em 50%)

68
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - Hereditariedade? Mutação? Fisopatologia?

A
  • AD
  • Mutação UB1AD1, relacionada com o metabolismo lipídico
    Fisiopatologia
  • Depositos INTRA e EXTRAcelulares de LIPIDOS e COLESTEROL
69
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - Como é a opacidade corneana?

A
  • Opacidade corneana central em DISCO
  • Anel Límbico (imaginar um Super Arco Senil)
  • CRISTAIS subepiteliais em 50%
  • Haze estromal
  • Ou seja, anel central + anel perioférico
70
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - Quando começam os sintomas? Visão é pior fotopica ou escotópica? Qual é o grau de perda de visão?

A

Inicio habitual aos 20-30 anos
- Diminuição AV (pior para FOTOPICA do que para ESCOTOPICA)
- Visão pode parecer melhor do que se esperaria pelo aspecto morfológico
- Glare
- Diminuição da sensibilidade corneana

71
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - O que se vê no OCT-SA?

A
  • Alta reflectividade epitelial e estromal
72
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - O que se vê na Microscopia Confocal?

A
  • Depositos altamente reflectivos Intra e Extra celulares
  • Disrupção do plexo nervoso epitelial e subepitelial (daí dar diminuição da sensibilidade corneana)
73
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - Tratamento - como se previne a progressão? Quando se faz transplante?

A
  • Não existe forma de prevenir depósitos
  • PTK poderá ser útil
  • Transplante em doença avançada
74
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia de Schnyder - Qual é a associação sistémica? Que implicações tem?

A
  • É importante estudar perfil lipídico dos doentes
  • Actuar nisto NÃO altera prognostico visual
75
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Frequencia? Hereditariedade? Mutação?
Epidemiologia

A

Epidemiologia
- Doença MUITO RARA

Heredidariedade
- AD
- Mutação DCN - Decorina

76
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Fisiopatologia?

A

Fisiopatologia
- Desorganização das lamelas de colagénio
- Deposição de material amorfo corneano com lamelas do estroma separadas de forma IRREGULAR

77
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Aparencia da córnea? Como está a espessura da córnea? Como está o epitélio?

A

Aparencia da Córnea
- Opacidade corneana difusa bilateral
- Distribuição IGUAL por toda a córnea
- Aumento da ESPESSURA
- Superficie está BEM (sem def epiteliais)

78
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Como é a PIO?

A
  • PIO NORMAL
    (importante para fazer DDx com outras causas de opaciadade corneana congénita com HTO)
79
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - O que é que o OCT-SA vê?

A
  • Aumento da Espessura corneana
  • Aumento da reflectividade do estroma anterior
80
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Associações clínicas?

A

Está associada a Estrabismo e Ambliopia

81
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Estromal Congénita - Tratamento? Qual é a taxa de recidiva?

A

Transplante
- DALK
- QP
NÃO recidiva !!!
(Fazer precocemente para evitar ambliopia e estrabismo !!)

Tratar
- Erro Refractivo
- Estrabismo
- Ambliopia

82
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Corneana em Fleck - Hereditariedade? Mutação?

A
  • AD
  • Mutação PIP5K3
  • Codifica proteína que mantem que controla formação de endossomas e homeostase endomembranar
83
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Corneana em Fleck - Fisiopatologia? O que é que se acumula?

A
  • Acumulação de Glicosaminoglicanos e Lipidos nos queratócitos
84
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Corneana em Fleck - Aparencia da córnea? Quando começam os sintomas? Como estão as restantes camadas?

A

CONGENITAS ou nos PRIMEIROS ANOS
- Opacidades DISCOIDES discretas dispersas no estroma
- Estroma transparente (fora as opacidades)
- Podem-se estender ao LIMBO
- Restantes camadas NORMAIS

85
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Corneana em Fleck - Gravidade dos sintomas?

A

Inexistentes ou muito pouco graves
- AVs normais
- Pode haver mínima fotofobia
NÃO progressivas

86
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Corneana em Fleck - Associações oculares e sistémicas?

A
  • Queratocone
  • Atopia
  • Pseudoxantoma elástico
87
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Amorfa Posterior - É uma verdadeira distrofia? Hereditariedade?

A

Tendo em conta manifestações, considera-se que possa ser uma DISGENESIA do Segmento anterior e NÃO uma verdadeira distrofia !!

Hereditariedade
- AD
- Mutações KERA, LUM, DCN, EPYC
- Proteinas estão envolvidas na formação da matriz extracelular de colagénio

88
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Amorfa Posterior - Fisiopatologia?

A
  • Irregularidade na lamela POSTERIOR do estroma
  • M Descemet mais FINA
  • Atenuação focal do Endotélio
89
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Amorfa Posterior - Aparencia da córnea? Qual é a camada mais afectada? Como está a espessura da córnea? E a curvatura?

A
  • Afecta mais o estroma POSTERIOR
  • Opacidades difusas branco-acinzentadas em LENÇOL com áreas de estroma transparente
  • DIMINUIÇÃO da ESPESSURA corneana
  • Cornea PLANA com HIPERMETROPIA
90
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Amorfa Posterior - Características topográficas?

A
  • Diminuição da espessura
  • Aplanamento
91
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Amorfa Posterior - Tratamento?

A

Não é necessário

92
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - É uma verdadeira distrofia?

A

Duvida se é uma verdadeira Distrofia, ou antes uma Degeneração

93
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Hereditariedade?

A

Tem 2 formas principais
- Forma ISOLADA - Padrão desconhecido
- Associada à Ictiose X-Linked

94
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Fisiopatologia?

A
  • Queratócitos com vacúolos no estroma posterior
  • Inclusões intracitoplasmáticas de material lipídico
95
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Aparencia da Córnea?

A

A partir dos 30 anos
- Opacidades difusas e centrais
- Imediatamente anteriores à M. Descemet

96
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Gravidade dos sintomas?

A

Geralmente assintomática

Tem vários subtipos
- Punctiforme e Policromática NÃO são progressivos
- Alguns subtipos podem ser

97
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Que alteração biomecânica na córnea dá?

A
  • Classicamente descrito um AUMENTO da RIGIDEZ da córnea
98
Q

Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Pré-Descemética - Tratamento é necessário?

A

Não

99
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Quais são? (3)

A
  • Distrofia de Fuchs
  • Distrofia Polimórfica Posterior
  • CHED
100
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Epidemiologia? Sexo?

A
  • Mais frequente nas MULHERES 2,5x
101
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Hereditariedade? Qual é o gene?

A

Hereditariedade
- Desconhecida ??
- Multifactorial e complexa
- Classicamente considerada AD, mas recentemente acha-se que tem a ver com a repetição trinucleotídica CTG18.1 no gene TCF4
(TCF4 - Tenho o Crl do Fuchs e vou começar a ter guttatas à 4 década)

102
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Timings da progressão?

A

Inicio TARDIO e progressão LENTA
- Inicio de sinais na 4-5 década
- Inicio de sintomas na 6 década

103
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Fisiopatologia? O que acontece a nível histológico?

A
  • Alterações começam com alteração das tight-junctions do Endotélio e aumento da espessura da M Descemet
  • Há disfunção do funcionamento da Bomba Sódio-Potássio endotelial
104
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Aparencia da córnea? Progressão?

A
  • Primeiras manifestações são GUTTATAS na córnea central
  • Aspecto em Beaten-bronze (metal batido)
  • Com o tempo, progridem para a periferia
    Com a progressão:
  • Pregas da Descemet
  • Edema de córnea microquístico
  • Queratopatia bolhosa
  • Fibrose subepitelial e Neovascularização (em fase terminal)
105
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Em que altura do dia os sintomas são piores? Porque?

A

Visão PIOR ao acordar
- Ocorre porque oclusão do olho prolongada durante a noite impede a evaporação de água e agrava o edema

106
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Quais são os estadios de progressão? (3)

A

Estadios de progressão
Estadio I
- Gutatas centrais confluentes e pigmento endotelial
- GLARE e alteração visão contraste (mesmo sem edema franco)
Estadio II
- Edema microquístico
Estadio III
- Queratopatia BOLHOSA com erosão epitelial e fibrose subepitelial e estromal (possivelmente com neovascularização)

107
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - O que se vê na microscopia Especular?

A

Microscopia Especular
- Densidade celular diminui
- Polimegatismo aumenta
- Polimorfismo aumenta
Gutattas
- Aparecem como áreas escuras, arredondadas, rodeadas por células
- Com o tempo aumentam, coalescem e deixa de ser possível identificação

108
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia de Fuchs - Tratamento? Curativo e Paliativo?

A

Pre-transpante
- Soluções Hipertónicas

Transplante
- Lamelar posterior
- DWEK + Inibidores Rho cinase :O

Paliativo
- LC terapêutica
- Membrana Amniotica

109
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Epidemiologia - Sexo? Hereditariedade?

A

Epidemiologia
- Afecta igualmente homens e mulheres

Hereditariedade
- AD

110
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Fisiopatologia? O que acontece a nível histológico?

A
  • Transformação FIBROBLASTICA ou EPITELIAL das células endoteliais
    (mais ou menos o mesmo do que nos S. ICE)
111
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Em que altura surgem as alterações morfológicas da córnea? Quais são os 3 padrões principais?

A

Surgem entre 10-20 anos de vida
- Opacidades Polimorfas com halos circundantes
3 padrões principais
- Vesicular (sem liquido, conteúdo é acumulação de material colagenoso)
- Bandas (mais frequentemente horizontais, atenuadas nos extremos)
- Opacidades difusas

112
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Sinais e sintomas?

A
  • Sinequias anteriores Periféricas com HTO em 15% dos doentes :OO
  • Atrofia da íris com corectopia :O
  • Queratopatia em banda
  • Queratocone posterior
  • Edema de córnea é RARO
    :OOO
113
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - O que se vê na Microscopia Especular?

A
  • Lesões vesiculares ARREDONDADAS e BEM DEMARCADAS
  • Lesões contem corpos espessos mais claros ou agregados celulares
  • Podem aparecer como manchas escuras
  • Células que rodeiam as lesões são NORMAIS
114
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Quando é preciso tratar?

A
  • Se edema
  • Se alterações invasivas da íris / ângulo
115
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Polimórfica Posterior - Como se faz o DDx com S. ICE? (3 pontos principais)

A

Polimorfica posterior VS ICE:
- Bilateral hereditária VS unilateral esporádica
- Inicio 1-2 décadas VS inicio 2-5 décadas
- Vesiculas e bandas VS inversão do padrão claro/escuro

116
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Epidemiologia - Raridade? Sexo?

A

Epidemiologia
- MUITO RARA
- Sem predomínio por sexo

117
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Hereditariedade? Gene afectado? O que é que o gene envolve?

A
  • AR
  • Gene SLC4A11
  • Codifica um canal de sódio envolvido no desenvolvimento das células da crista neural

Estromal - Decorina
Endotelial SLC4A11 - canal de sódio

118
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Fisiopatologia? Qual é a consequência histológica?

A
  • Alteração e escassez de células ENDOTELIAIS com edema corneano consequente
119
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Aspecto da Córnea? É progressivo?

A

CONGENITO ou nos PRIMEIROS anos
NÃO progressivos
- Opacidade BILATERAL de TODA a superfície da córnea
- Sem áreas poupadas
- Gravidade da opacidade pode variar desde cornea leitosa a córnea gravemente opaca
- Geralmente a íris é visível
- Espessura corneana MUITO AUMENTADA (pelo edema !!) 2-3x o normal

120
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Associações sintomáticas nos bebés?

A
  • Associa-se a AMBLIOPIA e NISTAGMUS
    SEM outras alterações do segmento anterior ou posterior
121
Q

Córnea - Distrofias Endoteliais da Córnea - Distrofia Endotelial Hereditária Congénita - CHED - Tratamento? De que depende? Quais são as 2 principais causas de dificuldade?

A

Depende da densidade da opacidade
Transplante Lamelar Posterior
- É muito DIFICIL de fazer pelo grau de opacidade
- Transplantes nas crianças são sempre complicados …

122
Q

Córnea - CHSD vs CHED - Similaridades e diferenças - Raridade? Padrão de Transmissão? Espessura da córnea? Associações no recém nascido? Tratamento?

A
  • Ambas muito raras
  • CHSD é AD / CHED é AR
  • Espessura da córnea está aumentada nas 2, mas muito mais aumentada na CHED
  • Ambas se associam a nistagmus e ambliopia
  • CHSD tem de ser DALK ou QP / CHED pode-se fazer endotelial
123
Q

Córnea - Diagnóstico Diferencial de Edema de Córnea congénito (5)

A
  • Glaucoma Congénito
  • CHED
  • CHSD
  • Mucopolissacaridoses
  • S. Axenfeld-Rieger
  • Rubeola e Sífilis congénita
124
Q

Córnea - Causas de Opacidade Congénita da Córnea

A

STUMPED

  • Sclerocórnea
  • Rasgaduras da Descemet - Trauma com fórceps
  • Úlceras
  • Doenças Metabólicas - Mucopolissacaridoses
  • Anomalia de Peters
  • Edema - Distrofia (CHED ou polimórfica posterior; Estromal congénita; Glaucoma cong)
  • Dermóide
125
Q

Córnea - Distrofias - Quais são as AR? O que têm em comum?

A
  • Gelatinous Drop-like (epitélio-subepitelial)
  • Distrofia macular da córnea (estromal)
  • CHED (endotelial)
    (Lattice Tipo 3)
    *São todas graves
126
Q

Córnea - Distrofias - Quais são X-Linked?

A
  • Distrofia de Lisch
    (Forma hereditária da Distrofia Pré-Descemética ligada à Ictiose X-Linked)

EF - Córnea e Cirurgia Implanto-Refractiva (31 decks)

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