19. Anomalias Congénitas da Córnea e Digenesia do Segmento Anterior Flashcards
Córnea - Megalocórnea - Qual é o padrão de transmissão e o gene? Lateralidade? Tamanho? Predileção por Género? Histologia da córnea?
- Gene CHRDL1 - X-linked
- Doença BILATERAL, NÃO progressiva
- X-Linked por isso muito mais frequente em homens
- Cornea HISTOLOGICAMENTE NORMAL
- Diametro > 13mm
Córnea - Megalocórnea - Como se faz DDx com Buphthalmus? (4 pontos)
A CA é proporcionalmente maior na megalocórnea
- Associado a CA mais PROFUNDA com rácio > 0,19 (CA / Comprimento axial total) - bom marcador para distinguir de BUPHTHALMOS
- Ausencia de Estrias de Haab
- PIO normal
- Comprimento axial normal
Córnea - Megalocórnea - Anormalidades oculares associadas? (3)
- Hipoplasia da íris
- Miose
- Ectopia lentis
Córnea - Megalocórnea - Anormalidades sistémicas associadas? (5)
- Anomalias craniofaciais
- S. Down
- S. Marfan
- Osteogenesis Imperfecta
- S. Alport
(Doenças colagénio + S. Alport)
Córnea - Microcórnea - Hereditariedade? Predileção por Género? Lateralidade? Limites de tamanho?
- Geralmente AD (mas pode ter OUTROS padrões)
- SEM predileção para o género (≠ megalocórnea que é X-Linked)
- Pode ser UNI ou BILAteral
- Cornea HISTOLOGICAMENTE NORMAL
- < 9 mm ao nascimento
- < 10 mm aos 2 anos
Córnea - Microcórnea - Qual é a alteração de curvatura e o erro refractivo associado?
- Córnea é geralmente mais PLANA - o que dá origem a hipermetropia
Córnea - Microcórnea - Pode levar a que doença ocular?
- Relacionado com Glaucoma
Córnea - Microcórnea - Malformações Oculares associadas? (5)
- Microftalmus
- Persistencia de Vasculatura Fetal
- Catarata Congénita
- Disgenesias do Segmento Anterior
- Hipoplasia do Nervo Optico
Córnea - Microcórnea - Malformações Sistémicas associadas? Qual é o Síndrome Associado? E as outras associações? (5)
S. MIDAS
- Microcórnea
- Esclerocórnea
- Aplasia da Derme
Outros
- Distrofia Miotónica
- S. Fetal Alcoolico
- Acondroplasia
- S. Ehlers-Danlos
- S. Oculo-dento-digital
Córnea - Córnea Plana - Hereditariedade? Mutação em que gene? Lateralidade? Curvatura que o define
- Mutações KERA - AR (ou AD)
- BILATERAL
- Definida por Kmax < 43 D, mas valores geralmente 30-35D
Córnea - Córnea Plana - Qual é a diferença para Esclerocórnea?
Mantem a transparencia
Córnea - Córnea Plana - Quais são as consequencias oculares? (4)
- CA baixa
- Hipermetropia (naturalmente…)
- Endotropia ACOMODATIVA
- Exige monotirização devido a risco de glaucoma
Córnea - Córnea Plana - Malformações oculares associadas?
- Coloboma do segmento anterior/posterior
- Esclerocórnea
- Microcórnea
Córnea - Córnea Plana - Associações Sistémicas?
- S. Ehlers-Danlos
Córnea - Esclerocórnea - Hereditariedade? Lateralidade? Qual é a maior associação?
- Geralmente ESPORADICO
- BILATERAL
- Vários graus de gravidade
- Córnea plana associada em 80% dos casos
Córnea - Esclerocórnea - Como se trata?
- Queratoplastia ou queratoprótese
Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - O que é ? Qual a diferença para uma Ectasia tradicional? Hereditariedade? Lateralidade?
- SEM padrão de hereditariedade definido
- Geralmente UNILATERAL :O
- Cornea OPACA, sem Descemet ou Endotelio :O
- Camada de tecido UVEAL na superfície posterior da córnea :O
Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - A que malformações oculares pode estar associado?
- Adesões iridocorneanas
- Hipoplasia da Íris
- Opacidade do Cristalino
Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - Qual é o prognóstico visual e sistémico?
Visual é péssimo
Sistémico é normal porque não tem associações sistémicas
Córnea - Embriotoxon Posterior - Em que Consiste? Em que % da população normal pode ocorrer? Em que Síndromes pode estar presente?
- Deslocação ANTERIOR e espessamento da Linha de Shwalbe
- Pode ser objectivado como LINHA BRANCA IRREGULAR ANTERIOR AO LIMBO
- Ocorre FISIOLOGICAMENTE em 15% da população :O
Córnea - Dermoide Epibulbar - Que tipo de tecido é? Qual é a localização mais frequente? A que profundidade se estende? Qual é o S. Associado?
- Coristoma de tecido FIBROADIPOSO coberto por epitélio queratinizado
- Geralmente INTERCEPTA o LIMBO ou CENTRAL na córnea
- Quando intercepta o limbo é mais frequentemente INFERO-TEMPORAL
- Pode-se extender até ao ESTROMA da córnea mas RARAMENTE ocupa espessura total
- Característica do S. Goldenhaar
Córnea - Dermolipoma Epibulbar - Que tipo de tecido é? A que Doença sistémica está associado?
- Também um coristoma peribulbar com tecido adiposo
- Também associado ao S. Goldenhaar
- Raramente necessitam de remoção cirúrgica
Córnea - Quais são as causas congénitas de opacidade corneana?
STUMPED
- Sclerocórnea
- Trauma com fórceps
- Úlceras
- Doenças Metabólicas - Mucopolissacaridoses
- Anomalia de Peters
- Edema - Distrofia (CHED ou polimórfica posterior; Estromal congénita; Glaucoma cong)
- Dermóide
Córnea - Depressão Corneana Posterior - O que é? Está relacionada com que patologia? Como é a curvatura anterior?
- É uma VARIAÇÃO da ANOMALIA de PETERS
- Chamada de queratocone central posterior / Von Hippel Internal Ulcer
- Indentação corneana discreta posterior com curvatura anterior normal
Anomalia de Peters - Hereditariedade? Associada com que infeção intrauterina?
- Mais frequentemente ESPORÁDICA, mas pode estar associada a …
- Gene PAX6 AD, CYP1B1 AR (entre outros)
- Foi associado a infeção intrauterina como Rubéola
Anomalia de Peters - Qual é a diferença do Tipo 1 e do Tipo 2?
Tipo 1
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS
Tipo 2
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS e ao CRISTALINO
Anomalia de Peters - Que camadas da córnea é que a opacidade corneana geralmente envolve?
Endotélio, Descemet e ESTROMA POSTERIOR
(Corneana nao tem Endotelio nem Descemet)
Anomalia de Peters - Que camadas da córnea estão ausentes no local de adesão?
Endotélio e M. Descemet
A ausencia de endotélio é a causa para a opacidade e aderência
Anomalia de Peters - Qual dos 2 tipos está mais relacionado com outras anomalias oculares? Quais são essas anomalias?
O defeito Tipo 2 está MAIS associado a outras anomalias oculares como:
- Anormalidades do ângulo
- Microcórnea
Anomalia de Peters - Qual é a probabilidade de Glaucoma na Tipo 2? Qual é o mecanismo?
50%
- Ocorre em 50% dos doentes (+ Tipo 2)
- O risco está associado a alterações no desenvolvimento da MALHA TRABECULAR ou nos CANAIS DE SCHLEMM (+ no Tipo 2)
Anomalia de Peters - Quando é que surge o glaucoma?
Na infância precoce ou mais tarde
Anomalia de Peters - A que tipo está mais associado o Peter-plus anomaly? Qual é o gene envolvido? Em que consiste?
- Gene B3GLCT
- Baixa estatura
- Alterações craniofaciais
- Dedos pequenos
- Atraso cognitivo
(Fica tudo pequeno, até a inteligencia)
Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?
- É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo
- Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?
- É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo
- Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
Córnea - Sífilis Congénita - Qual é a Triade de Hutchinson?
- SURDEZ neurossensorial
- Dentes Hutchinson
- Queratite estromal intersticial BILATERAL com NV (Salmon Patch !!)
Córnea - Sífilis Congénita - Queratite estromal ocorre em que % dos doentes?
10%
Córnea - HSV congénito - Qual é o tipo de HSV e a via de transmissão? Lateralidade?
- Transmissão materna no parto (++ HSV II)
- Frequentemente UNILATERAL e acompanhada de vesiculas
Córnea - HSV congénito - Quanto tempo depois do parto geralmente surge?
- Apresentação 1-2 semanas depois do parto
Córnea - HSV congénito - Em que % dos casos pode surgir doença disseminada?
2/3 :OO
Córnea - Que malformações fazem parte do Espectro MAC? Que genes estão envolvidos?
Microftalmia - Anoftalmia - Coloboma
- PAX6, CHX10, MAF, PAX2, RAX, SHH, SIX3, SOX2
Córnea - Coloboma - Qual é o mecanismo? Em que altura ocorre a falha? Qual é o local mais frequente dos colobomas? Onde podem ocorrer no SA e no SP?
- São geralmente INFERO-NASAIS
- Por FALHA do ENCERRAMENTO da fissura embriónica (ou óptica) na 5 SEMANA de gestação
Anterior - Iris
- Corpo Ciliar
- Zónulas
Posterior - Nervo Optico
- Retina
- Coroide
Córnea - Qual é a causa da Anoftalmia?
- Ocorre por Ausencia ou Degeneração das vesículas opticas
Córnea - Qual é a diferença de Microftalmia e Nanoftalmia?
Microftalmia
- Globo DESORGANIZADO, SEM função
- Frequentemente associado a quisto na esclera POSTERO-INFERIOR (encerramento inadequado da fissura óptica)
Nanoftalmia
- Globo pequeno (cut-offs dependem da referencia, 18-19 mm)
- Globo ORGANIZADO e FUNCIONAL
Córnea - Microftalmia está geralmente associada à presença de que?
Frequentemente associado a quisto na esclera POSTERO-INFERIOR
Córnea - Microftalmia - Quais são as anormalidades sistémicas mais frequentes?
- Malformações crânio-faciais
- S. CHARGE
- Atraso no desenvolvimento
S.Charge
- Coloboma
- Heart Deffects
- Atresia Coanal
- Retardation no crescimento
- Genitourinary anomalies
- Eat anomalies
Córnea - Nanoftalmia - Hereditariedade?
- PRSS56 AR
- TMEM98 AD
Córnea - Nanoftalmia - quais são as características particulares do globo ocular?
- Globo pequeno (cut-offs dependem da referencia, 18-19 mm)
- Globo ORGANIZADO e FUNCIONAL
- Cornea MUITO CURVA
- Esclera ESPESSA
- CA muito baixa com risco de encerramento do ângulo
- Prega papilomacular característica
Córnea - Nanoftalmia - Quais são os 2 riscos clássicos?
- Risco de GLAUCOMA e de EFUSÃO UVEAL
Córnea - Nanoftalmia - Quais são as malformações Oculares associadas?
- S. Nanoftalmus + Retinite pigmentar + Foveosquisis + Drusas Nervo óptico
- Vitreorretinocoroidopatia com nanoftalmus
Córnea - Criptoglobo - o que é? Qual é a causa? Como está o olho? A que Síndrome sistémico se associa?
- Estruturas pálpebras NÃO se diferenciaram
- AUSENCIA de tecido palpebral
- Associado a Digenesia do Segmento Anterior ou a globo quistico
Associado a S. Fraser - Sindactilia, Anormalidades urinárias e Malformações oculares
Córnea - Pseudocriptoglobo - Qual é a diferença para o criptoglobo?
- Ausencia de diferenciação das pálpebras
- com Globo ocular NORMAL
Córnea - Persistencia da Membrana Pupilar - Em que % dos recém nascidos ocorre? Qual é a importância?
- Ocorre em 95% dos recém nascidos
- POUCO SIGNIFICATIVO do ponto de vista visual
S. Axelfeld-Rieger - Quais são as mutações associadas e o padrão de hereditariedade?
- Por mutações nos genes PITX2 ou FOXC1 #O Pito da Raposa
- Mais frequentemente AD, também pode ser ESPORADICO
S. Axelfeld-Rieger - Epidemiologia - Sexo / Lateralidade?
- SEM predominância de género
- Desenvolvimento ANOMALO de estruturas do segmento anterior derivadas da CRISTA NEURAL
S. Axelfeld-Rieger - Em que % está associada a Glaucoma?
50%
S. Axelfeld-Rieger - O que é o Embriotoxon Posterior?
Linha de shwalbe mais anterior com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes
S. Axelfeld-Rieger - Tradicionalmente dividia-se em Anomalia de Axelfeld, Anomalia de Rieger e S. Rieger - a que corresponde cada um?
Anomalia de Axenfeld
- Embriotoxon posterior (linha de Schwalbe MAIS ANTERIOR) com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes
Anomalia de Rieger
- Anomalia de Axenfeld + HIPOPLASIA da íris e corectopia
S. Rieger
- Anomalia de Rieger + alterações sistémicas
- Anomalias nos OSSOS e DENTES
- Pregas de pele umbilicais
- Alterações pituitárias
- Hipospádias
S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações oculares?
- Embriotoxon posterior (linha de shwalbe mais anterior)
- Hipoplasia da íris
- Fibras da íris aderentes ao ângulo
S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações Sistémicas?
- Dentes
- Facies
- Pele redundante periumbilical
- Hipospádias
- Patologia valvular cardiaca
S. Axelfeld-Rieger - Como é a variabilidade fenotópica?
É muito variável
- Vai desde íris lisa sem criptas até Aniridia
Passando por
Iris atrófica com buracos, íris FINA, ectropion uveae…)
S. Axelfeld-Rieger - Em que idade costuma surgir o glaucoma?
- Geralmente surge já em criança (não em bebés)
S. Axelfeld-Rieger - O que influencia a gravidade do glaucoma?
GRAU DE INSERÇÃO ANTERIOR da íris e NÃO com quantidade de adesões periféricas
S. Axelfeld-Rieger - Tratamento? Porque é que pode não ser possível fazer cirurgia do ângulo? O que se faz?
- Cirurgia de ângulo (goniotomia, trabeculotomia) pode NÃO ser possível se houver muitas zonas de adesão da íris ao ângulo
- Trabeculectomia (-)
- Tubos de drenagem (+)
- Procedimentos ciclodestrutivos
Aniridia - Qual é a mutação relacionada? Hereditariedade? Lateralidade?
- PAX6 está presente em 80%
- Geralmente AD, mas 1/3 são de novo
- Bilateral e Congénita
Aniridia - Como é a variabilidade fenotípica?
- Muito grande (tal como S. Axelfeld-Rieger)
- Desde Iris ligeiramente atrófica a Ausencia quase total de íris
Aniridia - Como é a apresentação clínica típica
- Hipoplasia foveal
- Nistagmus
Aniridia - Qual é a probabilidade de glaucoma?
50%
Aniridia - Quais são as associações oculares para além de glaucoma?
- Glaucoma
- Hipoplasia do N. Optico
- Cataratas (geralmente discretas)
- Opacidade corneana progressiva (por défice células límbicas estaminais :O)
Aniridia - Quando é que costuma surgir o glaucoma? Qual é o mecanismo?
- Pode ser congénito, mas GERALMENTE aparece na 2ª década de vida :O
- Antigamente achava-se que glaucoma era por remanescentes da íris entupirem o ângulo, mas agora sabe-se que é por alterações do ângulo e pelo facto de muitos dos doentes serem submetidos a cirurgia intraocular em idade pediátrica
Aniridia - Qual é a importância do gene WT1 no contexto da Aniridia
- É o gene contíguo ao PAX6
- Nas deleções, que ocorrem frequentemente em casos esporádicos, podem ser os 2 afectados
- Todas as crianças devem fazer teste genético para avaliar risco de tumor de Wilms
Aniridia - Em que casos pode surgir o Fenotipo WAGR? Em que consiste?
Associado à Aniridia com transmissão AD em 13% dos casos
- Wilms tumor (Nefroblastoma, geralmente antes dos 5 anos)
- Aniridia
- Malformações genitoúrinárias
- Atraso mental
TODAS as crianças com aniridia devem fazer teste genético para avaliar risco de Tumor de Wilms
Aniridia - A partir de que idade se pode implantar uma LIO com prótese de íris?
A partir dos 16 anos
