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EF - Córnea e Cirurgia Implanto-Refractiva > 19. Anomalias Congénitas da Córnea e Digenesia do Segmento Anterior > Flashcards

19. Anomalias Congénitas da Córnea e Digenesia do Segmento Anterior Flashcards

1
Q

Córnea - Megalocórnea - Qual é o padrão de transmissão e o gene? Lateralidade? Tamanho? Predileção por Género? Histologia da córnea?

A
  • Gene CHRDL1 - X-linked
  • Doença BILATERAL, NÃO progressiva
  • X-Linked por isso muito mais frequente em homens
  • Cornea HISTOLOGICAMENTE NORMAL
  • Diametro > 13mm
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2
Q

Córnea - Megalocórnea - Como se faz DDx com Buphthalmus? (4 pontos)

A

A CA é proporcionalmente maior na megalocórnea
- Associado a CA mais PROFUNDA com rácio > 0,19 (CA / Comprimento axial total) - bom marcador para distinguir de BUPHTHALMOS
- Ausencia de Estrias de Haab
- PIO normal
- Comprimento axial normal

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3
Q

Córnea - Megalocórnea - Anormalidades oculares associadas? (3)

A
  • Hipoplasia da íris
  • Miose
  • Ectopia lentis
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4
Q

Córnea - Megalocórnea - Anormalidades sistémicas associadas? (5)

A
  • Anomalias craniofaciais
  • S. Down
  • S. Marfan
  • Osteogenesis Imperfecta
  • S. Alport
    (Doenças colagénio + S. Alport)
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5
Q

Córnea - Microcórnea - Hereditariedade? Predileção por Género? Lateralidade? Limites de tamanho?

A
  • Geralmente AD (mas pode ter OUTROS padrões)
  • SEM predileção para o género (≠ megalocórnea que é X-Linked)
  • Pode ser UNI ou BILAteral
  • Cornea HISTOLOGICAMENTE NORMAL
  • < 9 mm ao nascimento
  • < 10 mm aos 2 anos
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6
Q

Córnea - Microcórnea - Qual é a alteração de curvatura e o erro refractivo associado?

A
  • Córnea é geralmente mais PLANA - o que dá origem a hipermetropia
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7
Q

Córnea - Microcórnea - Pode levar a que doença ocular?

A
  • Relacionado com Glaucoma
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8
Q

Córnea - Microcórnea - Malformações Oculares associadas? (5)

A
  • Microftalmus
  • Persistencia de Vasculatura Fetal
  • Catarata Congénita
  • Disgenesias do Segmento Anterior
  • Hipoplasia do Nervo Optico
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9
Q

Córnea - Microcórnea - Malformações Sistémicas associadas? Qual é o Síndrome Associado? E as outras associações? (5)

A

S. MIDAS
- Microcórnea
- Esclerocórnea
- Aplasia da Derme
Outros
- Distrofia Miotónica
- S. Fetal Alcoolico
- Acondroplasia
- S. Ehlers-Danlos
- S. Oculo-dento-digital

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10
Q

Córnea - Córnea Plana - Hereditariedade? Mutação em que gene? Lateralidade? Curvatura que o define

A
  • Mutações KERA - AR (ou AD)
  • BILATERAL
  • Definida por Kmax < 43 D, mas valores geralmente 30-35D
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11
Q

Córnea - Córnea Plana - Qual é a diferença para Esclerocórnea?

A

Mantem a transparencia

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12
Q

Córnea - Córnea Plana - Quais são as consequencias oculares? (4)

A
  • CA baixa
  • Hipermetropia (naturalmente…)
  • Endotropia ACOMODATIVA
  • Exige monotirização devido a risco de glaucoma
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13
Q

Córnea - Córnea Plana - Malformações oculares associadas?

A
  • Coloboma do segmento anterior/posterior
  • Esclerocórnea
  • Microcórnea
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14
Q

Córnea - Córnea Plana - Associações Sistémicas?

A
  • S. Ehlers-Danlos
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15
Q

Córnea - Esclerocórnea - Hereditariedade? Lateralidade? Qual é a maior associação?

A
  • Geralmente ESPORADICO
  • BILATERAL
  • Vários graus de gravidade
  • Córnea plana associada em 80% dos casos
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16
Q

Córnea - Esclerocórnea - Como se trata?

A
  • Queratoplastia ou queratoprótese
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17
Q

Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - O que é ? Qual a diferença para uma Ectasia tradicional? Hereditariedade? Lateralidade?

A
  • SEM padrão de hereditariedade definido
  • Geralmente UNILATERAL :O
  • Cornea OPACA, sem Descemet ou Endotelio :O
  • Camada de tecido UVEAL na superfície posterior da córnea :O
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18
Q

Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - A que malformações oculares pode estar associado?

A
  • Adesões iridocorneanas
  • Hipoplasia da Íris
  • Opacidade do Cristalino
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19
Q

Córnea - Estafiloma Anterior Congénito - Qual é o prognóstico visual e sistémico?

A

Visual é péssimo
Sistémico é normal porque não tem associações sistémicas

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20
Q

Córnea - Embriotoxon Posterior - Em que Consiste? Em que % da população normal pode ocorrer? Em que Síndromes pode estar presente?

A
  • Deslocação ANTERIOR e espessamento da Linha de Shwalbe
  • Pode ser objectivado como LINHA BRANCA IRREGULAR ANTERIOR AO LIMBO
  • Ocorre FISIOLOGICAMENTE em 15% da população :O
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21
Q

Córnea - Dermoide Epibulbar - Que tipo de tecido é? Qual é a localização mais frequente? A que profundidade se estende? Qual é o S. Associado?

A
  • Coristoma de tecido FIBROADIPOSO coberto por epitélio queratinizado
  • Geralmente INTERCEPTA o LIMBO ou CENTRAL na córnea
  • Quando intercepta o limbo é mais frequentemente INFERO-TEMPORAL
  • Pode-se extender até ao ESTROMA da córnea mas RARAMENTE ocupa espessura total
  • Característica do S. Goldenhaar
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22
Q

Córnea - Dermolipoma Epibulbar - Que tipo de tecido é? A que Doença sistémica está associado?

A
  • Também um coristoma peribulbar com tecido adiposo
  • Também associado ao S. Goldenhaar
  • Raramente necessitam de remoção cirúrgica
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23
Q

Córnea - Quais são as causas congénitas de opacidade corneana?

A

STUMPED

  • Sclerocórnea
  • Trauma com fórceps
  • Úlceras
  • Doenças Metabólicas - Mucopolissacaridoses
  • Anomalia de Peters
  • Edema - Distrofia (CHED ou polimórfica posterior; Estromal congénita; Glaucoma cong)
  • Dermóide
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24
Q

Córnea - Depressão Corneana Posterior - O que é? Está relacionada com que patologia? Como é a curvatura anterior?

A
  • É uma VARIAÇÃO da ANOMALIA de PETERS
  • Chamada de queratocone central posterior / Von Hippel Internal Ulcer
  • Indentação corneana discreta posterior com curvatura anterior normal
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25
Q

Anomalia de Peters - Hereditariedade? Associada com que infeção intrauterina?

A
  • Mais frequentemente ESPORÁDICA, mas pode estar associada a …
  • Gene PAX6 AD, CYP1B1 AR (entre outros)
  • Foi associado a infeção intrauterina como Rubéola
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26
Q

Anomalia de Peters - Qual é a diferença do Tipo 1 e do Tipo 2?

A

Tipo 1
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS
Tipo 2
- Opacidade corneana central com ADESÃO à IRIS e ao CRISTALINO

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27
Q

Anomalia de Peters - Que camadas da córnea é que a opacidade corneana geralmente envolve?

A

Endotélio, Descemet e ESTROMA POSTERIOR

(Corneana nao tem Endotelio nem Descemet)

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28
Q

Anomalia de Peters - Que camadas da córnea estão ausentes no local de adesão?

A

Endotélio e M. Descemet

A ausencia de endotélio é a causa para a opacidade e aderência

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29
Q

Anomalia de Peters - Qual dos 2 tipos está mais relacionado com outras anomalias oculares? Quais são essas anomalias?

A

O defeito Tipo 2 está MAIS associado a outras anomalias oculares como:
- Anormalidades do ângulo
- Microcórnea

30
Q

Anomalia de Peters - Qual é a probabilidade de Glaucoma na Tipo 2? Qual é o mecanismo?

A

50%
- Ocorre em 50% dos doentes (+ Tipo 2)
- O risco está associado a alterações no desenvolvimento da MALHA TRABECULAR ou nos CANAIS DE SCHLEMM (+ no Tipo 2)

31
Q

Anomalia de Peters - Quando é que surge o glaucoma?

A

Na infância precoce ou mais tarde

32
Q

Anomalia de Peters - A que tipo está mais associado o Peter-plus anomaly? Qual é o gene envolvido? Em que consiste?

A
  • Gene B3GLCT
  • Baixa estatura
  • Alterações craniofaciais
  • Dedos pequenos
  • Atraso cognitivo
    (Fica tudo pequeno, até a inteligencia)
33
Q

Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?

A
  • É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo
  • Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
34
Q

Anomalia de Peters - Tratamento - o que se faz? porque é difícil?

A
  • É muito dificil porque se doentes têm glaucoma é porque tem digenesia importante do segmento anterior e do ângulo
  • Se possível tenta-se cirurgia do ângulo
35
Q

Córnea - Sífilis Congénita - Qual é a Triade de Hutchinson?

A
  • SURDEZ neurossensorial
  • Dentes Hutchinson
  • Queratite estromal intersticial BILATERAL com NV (Salmon Patch !!)
36
Q

Córnea - Sífilis Congénita - Queratite estromal ocorre em que % dos doentes?

A

10%

37
Q

Córnea - HSV congénito - Qual é o tipo de HSV e a via de transmissão? Lateralidade?

A
  • Transmissão materna no parto (++ HSV II)
  • Frequentemente UNILATERAL e acompanhada de vesiculas
38
Q

Córnea - HSV congénito - Quanto tempo depois do parto geralmente surge?

A
  • Apresentação 1-2 semanas depois do parto
39
Q

Córnea - HSV congénito - Em que % dos casos pode surgir doença disseminada?

A

2/3 :OO

40
Q

Córnea - Que malformações fazem parte do Espectro MAC? Que genes estão envolvidos?

A

Microftalmia - Anoftalmia - Coloboma
- PAX6, CHX10, MAF, PAX2, RAX, SHH, SIX3, SOX2

41
Q

Córnea - Coloboma - Qual é o mecanismo? Em que altura ocorre a falha? Qual é o local mais frequente dos colobomas? Onde podem ocorrer no SA e no SP?

A
  • São geralmente INFERO-NASAIS
  • Por FALHA do ENCERRAMENTO da fissura embriónica (ou óptica) na 5 SEMANA de gestação
    Anterior
  • Iris
  • Corpo Ciliar
  • Zónulas
    Posterior
  • Nervo Optico
  • Retina
  • Coroide
42
Q

Córnea - Qual é a causa da Anoftalmia?

A
  • Ocorre por Ausencia ou Degeneração das vesículas opticas
43
Q

Córnea - Qual é a diferença de Microftalmia e Nanoftalmia?

A

Microftalmia
- Globo DESORGANIZADO, SEM função
- Frequentemente associado a quisto na esclera POSTERO-INFERIOR (encerramento inadequado da fissura óptica)
Nanoftalmia
- Globo pequeno (cut-offs dependem da referencia, 18-19 mm)
- Globo ORGANIZADO e FUNCIONAL

44
Q

Córnea - Microftalmia está geralmente associada à presença de que?

A

Frequentemente associado a quisto na esclera POSTERO-INFERIOR

45
Q

Córnea - Microftalmia - Quais são as anormalidades sistémicas mais frequentes?

A
  • Malformações crânio-faciais
  • S. CHARGE
  • Atraso no desenvolvimento

S.Charge
- Coloboma
- Heart Deffects
- Atresia Coanal
- Retardation no crescimento
- Genitourinary anomalies
- Eat anomalies

46
Q

Córnea - Nanoftalmia - Hereditariedade?

A
  • PRSS56 AR
  • TMEM98 AD
47
Q

Córnea - Nanoftalmia - quais são as características particulares do globo ocular?

A
  • Globo pequeno (cut-offs dependem da referencia, 18-19 mm)
  • Globo ORGANIZADO e FUNCIONAL
  • Cornea MUITO CURVA
  • Esclera ESPESSA
  • CA muito baixa com risco de encerramento do ângulo
  • Prega papilomacular característica
48
Q

Córnea - Nanoftalmia - Quais são os 2 riscos clássicos?

A
  • Risco de GLAUCOMA e de EFUSÃO UVEAL
49
Q

Córnea - Nanoftalmia - Quais são as malformações Oculares associadas?

A
  • S. Nanoftalmus + Retinite pigmentar + Foveosquisis + Drusas Nervo óptico
  • Vitreorretinocoroidopatia com nanoftalmus
50
Q

Córnea - Criptoglobo - o que é? Qual é a causa? Como está o olho? A que Síndrome sistémico se associa?

A
  • Estruturas pálpebras NÃO se diferenciaram
  • AUSENCIA de tecido palpebral
  • Associado a Digenesia do Segmento Anterior ou a globo quistico
    Associado a S. Fraser
  • Sindactilia, Anormalidades urinárias e Malformações oculares
51
Q

Córnea - Pseudocriptoglobo - Qual é a diferença para o criptoglobo?

A
  • Ausencia de diferenciação das pálpebras
  • com Globo ocular NORMAL
52
Q

Córnea - Persistencia da Membrana Pupilar - Em que % dos recém nascidos ocorre? Qual é a importância?

A
  • Ocorre em 95% dos recém nascidos
  • POUCO SIGNIFICATIVO do ponto de vista visual
53
Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as mutações associadas e o padrão de hereditariedade?

A
  • Por mutações nos genes PITX2 ou FOXC1 #O Pito da Raposa
  • Mais frequentemente AD, também pode ser ESPORADICO
54
Q

S. Axelfeld-Rieger - Epidemiologia - Sexo / Lateralidade?

A
  • SEM predominância de género
  • Desenvolvimento ANOMALO de estruturas do segmento anterior derivadas da CRISTA NEURAL
55
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que % está associada a Glaucoma?

A

50%

56
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que é o Embriotoxon Posterior?

A

Linha de shwalbe mais anterior com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes

57
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tradicionalmente dividia-se em Anomalia de Axelfeld, Anomalia de Rieger e S. Rieger - a que corresponde cada um?

A

Anomalia de Axenfeld
- Embriotoxon posterior (linha de Schwalbe MAIS ANTERIOR) com múltiplas fibras de íris periféricas aderentes
Anomalia de Rieger
- Anomalia de Axenfeld + HIPOPLASIA da íris e corectopia
S. Rieger
- Anomalia de Rieger + alterações sistémicas
- Anomalias nos OSSOS e DENTES
- Pregas de pele umbilicais
- Alterações pituitárias
- Hipospádias

58
Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações oculares?

A
  • Embriotoxon posterior (linha de shwalbe mais anterior)
  • Hipoplasia da íris
  • Fibras da íris aderentes ao ângulo
59
Q

S. Axelfeld-Rieger - Quais são as alterações Sistémicas?

A
  • Dentes
  • Facies
  • Pele redundante periumbilical
  • Hipospádias
  • Patologia valvular cardiaca
60
Q

S. Axelfeld-Rieger - Como é a variabilidade fenotópica?

A

É muito variável
- Vai desde íris lisa sem criptas até Aniridia
Passando por
Iris atrófica com buracos, íris FINA, ectropion uveae…)

61
Q

S. Axelfeld-Rieger - Em que idade costuma surgir o glaucoma?

A
  • Geralmente surge já em criança (não em bebés)
62
Q

S. Axelfeld-Rieger - O que influencia a gravidade do glaucoma?

A

GRAU DE INSERÇÃO ANTERIOR da íris e NÃO com quantidade de adesões periféricas

63
Q

S. Axelfeld-Rieger - Tratamento? Porque é que pode não ser possível fazer cirurgia do ângulo? O que se faz?

A
  • Cirurgia de ângulo (goniotomia, trabeculotomia) pode NÃO ser possível se houver muitas zonas de adesão da íris ao ângulo
  • Trabeculectomia (-)
  • Tubos de drenagem (+)
  • Procedimentos ciclodestrutivos
64
Q

Aniridia - Qual é a mutação relacionada? Hereditariedade? Lateralidade?

A
  • PAX6 está presente em 80%
  • Geralmente AD, mas 1/3 são de novo
  • Bilateral e Congénita
65
Q

Aniridia - Como é a variabilidade fenotípica?

A
  • Muito grande (tal como S. Axelfeld-Rieger)
  • Desde Iris ligeiramente atrófica a Ausencia quase total de íris
66
Q

Aniridia - Como é a apresentação clínica típica

A
  • Hipoplasia foveal
  • Nistagmus
67
Q

Aniridia - Qual é a probabilidade de glaucoma?

A

50%

68
Q

Aniridia - Quais são as associações oculares para além de glaucoma?

A
  • Glaucoma
  • Hipoplasia do N. Optico
  • Cataratas (geralmente discretas)
  • Opacidade corneana progressiva (por défice células límbicas estaminais :O)
69
Q

Aniridia - Quando é que costuma surgir o glaucoma? Qual é o mecanismo?

A
  • Pode ser congénito, mas GERALMENTE aparece na 2ª década de vida :O
  • Antigamente achava-se que glaucoma era por remanescentes da íris entupirem o ângulo, mas agora sabe-se que é por alterações do ângulo e pelo facto de muitos dos doentes serem submetidos a cirurgia intraocular em idade pediátrica
70
Q

Aniridia - Qual é a importância do gene WT1 no contexto da Aniridia

A
  • É o gene contíguo ao PAX6
  • Nas deleções, que ocorrem frequentemente em casos esporádicos, podem ser os 2 afectados
  • Todas as crianças devem fazer teste genético para avaliar risco de tumor de Wilms
71
Q

Aniridia - Em que casos pode surgir o Fenotipo WAGR? Em que consiste?

A

Associado à Aniridia com transmissão AD em 13% dos casos
- Wilms tumor (Nefroblastoma, geralmente antes dos 5 anos)
- Aniridia
- Malformações genitoúrinárias
- Atraso mental
TODAS as crianças com aniridia devem fazer teste genético para avaliar risco de Tumor de Wilms

72
Q

Aniridia - A partir de que idade se pode implantar uma LIO com prótese de íris?

A

A partir dos 16 anos

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