Zespół Turnera

Question 1

Przyczyny

Answer 1

monosomia X - 50%
mozaikowatość
izochromosom ramion dług X
delecja ramienia krótkiego X

1 na 2500 noworodków płci żeńskiej

Question 2

Rokowanie

Answer 2

• 99% płodów z 45,X ulega poronieniui w I trym.

Question 3

Głowa i szyja

Answer 3

trójkątna twarz, wysokie czoło (Sfinks)
hiperteloryzm
skośne oczy, zmarszczka nakątna, opadanie powiek, zez
hipoplazja żuchwy
krótka, płetwiasta szyja
niska linia owłosienia na karku
kąciki ust w dół
wady zgryzu, hipoplazja zębów
wysoko wysklepione podniebienie

Question 4

Inne narządy

Answer 4

niski wzrost
szeroka klatka piersiowa
WWS
koślawość łokci
hipoplastyczne paznokcie
NT
cukrzyca
celiakia
autoimm. ch. tarczycy - Hashimoto
osteoporoza

Question 5

Jakie WWS

Answer 5

• CoA
• dwupłatkowa zastawka Ao

Question 6

wady nerek

Answer 6

• podkowiasta/podwójna
• zdwojenie UKM
• ektopia nerki

Question 7

objaw śródręczny Archibalda

Answer 7

skrócenie IV i V kości śródręcza

Question 8

objaw Kosowicza

Answer 8

pionowe wydłuzenie wyrostka wewnętrznego kości udowej

Question 9

układ rozrodzczy

Answer 9

hipogonadyzm hipergonadotropowy
brak cech dojrzewania płciowego
pierwotny brak miesiączki
brak owłosienia łonowego, pachowego
niedorozwój zewn. narz. płc.
brak rozwoju piersi
hipoplazja macicy
włóknienie jajników

Question 10

u noworodków

Answer 10

obrzęki limfatyczne na szyi, rękach, stopach
nadmiar skóry na karku

Question 11

USG I trymestr

Answer 11

zwiększona przezierność karkowa

uogólniony obrzęk płodu

Question 12

Test podwójny

Answer 12

BhCG - norma
PAPP-A - zmnieszone

Question 13

Leczenie

Answer 13

• substytucja estrogenów
• hormon wzrostu