Wrodzony przerost nadnerczy

Question 1

Przyczyna

Answer 1

mutacja CYP21A2
mutacja CYP11B2

Question 2

Mutacja CYP21A2

Answer 2

niedobór/brak 21-hydroksylazy
- niedobór kortyzolu - wzrost CRH,ADH, ACTH
- niedobór aldosteronu - zespół utraty soli
- nadmiar 17-OH-progesteronu i progesteronu - przekształcenie do androgenów

Question 3

Mutacja CYP11B2

Answer 3

niedobór 11-beta-hydroksylazy
- niedobór kortyzolu
- gromadzenie prekursorów aldosteronu o akt. MKS - zatrzymanie sodu i NT
- nadmiar androgenów

Question 4

WPN z niedobóru 21-OHazy

Answer 4

Postać klasyczna z zespołem utraty soli - przy całkowitym niedoborze enzymu
Objawy u noworodka:
* brak łaknienia, przyrostu mc., wymioty, odwodnienie, hiperpigmentacja
* zespół utraty soli

Question 5

Zespół utraty soli

Answer 5

w 5-14 dż. (u wcześniaków w pierwszych dż.)
wymioty, biegunka, odwodnienie
tachykardia, hipotonia, wstrząs, drgawki
hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna
hipoglikemia

Question 6

WPN z niedobóru 21-OHazy - narządy płciowe

Answer 6

U dziewczynek maskulinizacja narządów płciowych zewnętrznych
U chłopców hiperpigmentacja prącia, moszny i brodawek

Question 7

Postać klasyczna bez utraty soli

Answer 7

Objawy w wieku 3-7 lat
objawy nadmiaru androgenów

Question 8

Postać nieklasyczna

Answer 8

przyspieszenie wzrastania i wieku kostnego
przedwczesne pokwitanie
hirsutyzm, trądzik, łojotok
zaburzenia miesiączkowania (rzadkie, PBM/WBM)

Question 9

Badanie przesiewowe

Answer 9

Stężenie 17-OH- progesteronu w krwi na bibułe w 3-5 dż.

Question 10

Badania laboratoryjne - niedobór 21-OHazy

Answer 10

nadmiar 17-OHP, DHEA, androgenów
niski aldosteron
wysoka ARO
hiponatremia
hiperkaliemia
kwasica metaboliczna
hipoglikemia

Question 11

Badania laboratoryjne - niedobór 11B-OHazy

Answer 11

wzrost 11-deoksykortyzolu, 11-deoksytestosteronu
zasadowica metaboliczna
hipokaliemia