Fenyloketonuria Flashcards
1
Q
Przyczyna
Dziedziczenie
A
mutacja genu PAH(hydroksylazy fenyloalaniny)
AR
2
Q
obraz kliniczny
A
- mysi zapach
- wysypki
- drgawki
- małogłowie
- uszk. mózgu z ciężką niepełnosprawnością intelektualną
3
Q
Diagnostyka
A
- badanie przesiewowe
- ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu
4
Q
docelowe wartości Phe
A
- 120–360 μmol/l u dzieci do 12 lat,
- 120–600 μmol/l u pacjentów > 12. r.ż.
5
Q
Fenyloketonuria matczyna
A
- przypomina FAS
- LBW
- małogłowie
- WWS
- niepełn. intel.
