Zespół Downa

Question 1

Najcz przyczyna

Answer 1

nondysjunkcja mejotyczna (92,5% przypadków)

inne: transl. zrówn,, mozaikowatość

Question 2

Epidemiologia

Answer 2

Trisomia 21 jest najczęstszą abberacją chromosmową
1/650-700 noworodków żywo ur.

najczęstsza przyczyna uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej w populacji ludzkiej.

częstość wyższa po 35 rż, ale większość chorych z ciąż przed 35 rż.

Question 3

Twarz

Answer 3

• płaski profil
• zmarszczka nakątna
• skośne szpary powiekowe
• zez
• duży język
• nisko osadzone uszy
• krótka płetwiasta szyja

Question 4

Kończyny

Answer 4

• stopy: duży odstęp między paluchem a II. palcem
• ręce: bruzda poprzeczna, hipoplazja V paliczka środkowego

Question 5

Choroba Alzheimera w z. Downa

Answer 5

• do 30 rż. u 90% os.
• > 50 rż u wszystkich chorych

na chromosomie 21 kodowane białko prekursorowe βamyloidu

Question 6

Wady wrodzone

Answer 6

1. serca - w 50% (AVSD)
2. ppok.
3. uk. moczowy
4. uk. kostny

ad. 1. - najcz. przyczyna zgonów w wieku nowordkowym i niemowlęcym

Question 7

Wady ppok

Answer 7

1. zwężenie/zarośnięcie dwunastnicy
2. niedrożność odbytu
3. ch. Hirschprunga

Question 8

Monitorowanie

Answer 8

• raz na rok przesiewowe badanie wzroku i słuchu
• TSH, morfologia