Wrodzone wady metabolizmu Flashcards
1
Q
Jakie dziedziczenie najczęściej
A
AR
2
Q
objawy okresu noworodkowego
A
- zespół intoksykacji
- wiotkość
- obrzęk płodowy
- dysmorfia
- drgawki/bezdechy
- z. Reye’o podobny
- encefalopatia padaczkowa
- hipoglikemia
- hiperamonemia
- kwasica metaboliczna
3
Q
Zespół intoksykacji
objawy
A
- ulewania wymioty
- wiotkość osiowa i spastyczność kończyn
- zab. termoreg.
- bezdechy
- drżenia
- apatia/pobudliwość
- senność⭢śpiączka
