zespół diGeorge'a Flashcards

1
Q

przyczyna

A

mikrodelecja 22q11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ryzyko genetyczne urodzenia kolejnego dziecka z zespołem DiGeorge’a
dla nosicieli mikrodelecji 22q11.2

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

CATCH-22

A
  • Cardiac defects
  • Abnormal facies
  • thymic hypoplasia
  • Cleft palate
  • Hypocalcemia (aplazja przytarczyc)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wady serca

A

dotyczą stożka naczyniowego
- wspólny pień tętniczy
- prawostronny łuk aorty
- nieprawidłowe odejście prawej t. podobojczykowej + VSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly