zespół diGeorge'a Flashcards
1
Q
przyczyna
A
mikrodelecja 22q11
2
Q
Ryzyko genetyczne urodzenia kolejnego dziecka z zespołem DiGeorge’a
dla nosicieli mikrodelecji 22q11.2
A
50%
3
Q
CATCH-22
A
- Cardiac defects
- Abnormal facies
- thymic hypoplasia
- Cleft palate
- Hypocalcemia (aplazja przytarczyc)
4
Q
wady serca
A
dotyczą stożka naczyniowego
- wspólny pień tętniczy
- prawostronny łuk aorty
- nieprawidłowe odejście prawej t. podobojczykowej + VSD
