Zespół Pataua Flashcards
1
Q
Co to
A
trisomia 13
2
Q
przyczyny
A
- nondysjunkcja mejotyczna
- translokacja niezrówn.
- mozaikowatość
3
Q
głowa
A
- małogłowie
- zmarszczka nakątna
- płytkie oczodoły
- nisko osadzone, zniekształcone małżowiny
- rozszczep wargi lub podniebienia
- niedorozwój żuchwy
4
Q
Ręce
A
- bruzda poprzeczna
- wielopalczastość
- hipopolazja paznokci
- przykurcz palców
5
Q
Objawy ogólne
A
- niepełnosprawność intelektualna
- drgawki
- hipotonia
- bezdechy
6
Q
wady uk. nerwowego
A
- arhiencefalia (brak węchomózgowia)
- holoprozencefalia - niedokonany podział przodomózgowia
- cyklopia
7
Q
wady serca
A
u 80%
VSD
PDA
8
Q
inne wady
A
- naczyniakowatość
- głuchota, ślepota
- torbielowatość nerek
- dwurożna macica
- wnętrostwo, spodziectwo
- pojedyncza t. pępowinowa
9
Q
rokowanie
A
> 50% umiera w 1. mż.
blisko 90% umiera przed ukończeniem 1 rż.
