Zespół Noonan Flashcards
1
Q
Dziedziczenie
A
AD
najczęściej de novo
mutacja PTPN11
2
Q
Głowa i szyja
A
hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, opadanie powiek, krótkowzroczność, niebieskie tęczówki
płetwiasta szyja, niska linia owłosienia
nisko uszy, zniekształcone
gotyckie podniebienie
mała żuchwa
3
Q
Wady wrodzone
A
koślawość łokci
wnętrostwo
wady prawego serca (zwęż. zast. PT)
zaburzenia układu limfatycznego
u noworodków obrzęk grzbietowych dłoni i stóp
wady kręgosłupa - skolioza
klp kurza/szewska
wady nerek
4
Q
Wady serca
A
- zwężenie zastawki tętnicy płucnej
- przerost LV
- kardiomiopatia przerostowa
5
Q
Ogólnie
A
niski wzrost
niedorozwój intelektualny
opóźnienie rozwoju umysłowego
niedosłuch
kardiomiopatia
skłonność do białaczek
6
Q
Triada
A
niepełnosprawność intelektualna
wnętrostwo
zaburzenia układu limfatycznego
7
Q
Leczenie
A
homron wzrostu po 4 rż.
