Mukowiscydoza

Question 1

Przyczyna

Answer 1

Mutacja w genie CFTR na chromosomie 7
Zaburzenie wydzielania chlorków do przestrzeni zewnątrzkomórkowej i gromadzenie sodu i wody wewnątrzkomórkowo= produkcja gęstego, lepkiego śluzu

Question 2

Najcz. mutacja w PL

Answer 2

62% chorych
delecja fenyloalaniny w pozycji 508(F508del)- klasa II

Question 3

Zakażenia bakteryjne dr. oddech
Etiologia

Answer 3

1. Najpierw H. influenzae, S. aureus
2. Potem P. aeruginosa (w zaawans. stadium często jedyna bakteria izolowana z wydzieliny)
3. coraz częściej G(-) wielolekooporne
4. u ok 20% prątki niegruźlicze

Bakterie najcz. rosną w postaci BIOFILMU - bariera dla leków i fagocytów

Question 4

Trzustka

Answer 4

• torbielowate rozdęcie
• przewlekłe zapalenie z martwicą
• niewydolność wewn.wydz. i zewn.wydz.
• cukrzyca po kilkunastu latach

często niedobór enzymów trzustkowych przy zachowanej czynności wewnwydz.

Question 5

Wątroba

Answer 5

Zaburzenie drożności przewodów żółciowych= stłuszczenie i marskość żółciowa wątroby

Question 6

Układ rodny

Answer 6

Zaleganie śluzu w przewodach najądrzy i nasieniowodach w życiu płodowym= niedrożność i zarastanie. Azoospermia i niepłodność u 98% M.
U K- zagęszczony śluz= niekorzystne warunki do zapłodnienia

Question 7

Stolce

Answer 7

• tłuszczowe, cuchnące
• u 10-20% noworodków z CF niedrożność smółkowa

Question 8

Objawy przedmiotowe

Answer 8

• furczenia, świsty, rzężenia
• sinica
• palce pałeczkowate
• beczkowata klp

Question 9

Wiek NO i zgonu

Answer 9

w Polsce przeciętnie ~ 25. r.ż.

Question 10

Rozpoznanie - potwierdzenie

Answer 10

≥1 z:
- chlorki w pocie ≥60mmol/l w 2 pomiarach w różnych dniach
- wykazanie chorobotwórczych mutacji obu alleli genu CFTR
- nieprawidłowy wynik pomiaru przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa

Question 11

Rozpoznanie Pszemko

Answer 11

1 z:
- minimum 1 objaw kliniczny typowy dla CF
- rodzic lub rodzeństwo chore na CF
- dodatni wynik badania przesiewowego
ORAZ
1 z:
- podwyższone chlorki w pocie
- mutacja w obydwu allelach genu CFTR
- zwiększona różnica potencjałów przeznabłonkowych

Question 12

RTG i HRCT

Answer 12

• pogrubienie ściany i rozstrzenie oskrzeli
• odma
• pęcherze rozedmowe
• okrągłe i linijne zacienienia obwodow
• zagęszczenia i niedodma segmentowa
• poszerzenie wnęk

Question 13

Kontrolna spirometria

Answer 13

≥1x/rok
najlepiej co 3 msc.

Question 14

Odchylenia w badaniach czynnościowych

Answer 14

• obturacja i rozdęcie płuc
• ↑ oporu DO - w pletyzmografi
• nadreaktwyność oskrzeli w testach z metacholiną/histaminą

Question 15

Kiedy posiew plwociny

Answer 15

• co 3-6 msc.
• w czasie zaostrzeń

Question 16

Badania laboratoryjne

Answer 16

• ↓ aktywność elastazy 1, trypsyny i chymotrypsyny w stolcu,
• ↑ wydalanie tłuszczów ze stolcem,
• ↑ aktywność enzymów wątrobowych – zwłaszcza fosfatazy zasadowej i GGTP.

Question 17

Leki mukolityczne

Answer 17

• Dornaza α - 2,5 mg w inhalacji
• 3-7% NaCl w inhalacji
• mannitol dcz. w inhalacji

Question 18

leki rozszerzające oskrzela

Answer 18

β2-mimetyki - przed:
- inhalacją
- fizjoterapią
- wysiłkiem fiz.

Question 19

Inne leki

Answer 19

• GKSw przy nadreak. oskrzeli
• kreon - do posiłków
• ADEK
• modulatory
• ibuprofen w dużych dawkach

Question 20

Iwakaftor

Answer 20

potencjator
zwiększa transport przez obecne CFTR

Question 21

korektory

Answer 21

wpływają na strukturę przeestrzenną CFTR
- lumakaftor
- tezakaftor
- elaksakaftor

Question 22

Antybiotyki

Answer 22

W przelekłym zak. P. aeruginosa
- wziewne: tobramycyna, aztreonam, lewofloksacyna, kolistyna
- doustne: azytromycyna

Question 23

Leczenie zaostrzenia

Answer 23

Antybiotyk i.v. przez >10 dni