Cholestaza niemowlęca Flashcards
Rozpoznanie
stężenie bilirubiny bezpośredniej > 17 mmol/l (1mg/dl)
Przyczyny zewnątrzwątrobowe
- niedrożność DŻ
- torbiele DŻ
- kamica żółciowa
- perforacja PŻW
- noworodkowe PSC
Przyczyny wewnątrzwątrobowe
- zakażenia
- choroby metaboliczne
- rodzinne zespoły cholestatyczne
- choroby endokrynologiczne
- inne
Badania laboratoryjne
- ↑ bilirubiny głównie związanej
- ↑ kwasów żółciowych
- ↑ cholesterolu
- ↑ GGTP
Leczenie
Przyczynowe
w przyczynach zewnątrzwątrobowych - operacyjne
Zarośnięcie przewodów żółciowych
- rozwija się prenatalnie i w pierwszych tż.
- prowadzi do żółciowej marskości wątroby
- częściej u dziewczynek
Atrezja dróg żółciowych
jaka bili i żółtaczka
obraz kliniczny
- hiperbili. sprzęż.
- żółtaczka cholestatyczna
- odbarwione stolce, ciemny mocz
- powiększona wątroba i śledziona
- słaby przyrost mc.
- krwawienia
Atrezja dróg żółciowych
Typ niemowlęcy
- 65-80%
- bezżółtaczkowa przerwa po żółtaczce fizjologicznej (2-4 tyg.)
- początek cholestazy ok 4 tż.
- w USG widzoczy mały pęcherzyk żółciowy
Atrezja dróg żółciowych
Typ płodowy
- 20-35%
- bez przerwy bezżółtaczkowej
- w USG niewidoczny pęcherzyk
- towarzyszące wady wrodzone: odwrócenie trzewii, dodatkowe śledziony, niedokonany zwrot jelit, przeddwunastnicza żyła wrotna, wady serca
Atrezja dróg żółciowych
Jakie badanie najczulsze
Złoty standard
biopsja igłowa wątroby
badanie histologiczne wycinka wątroby
Atrezja dróg żółciowych
Badania laboratoryjne
↑ bilirubiny całkowitej i związanej, GGTP, kwasów żółciowych
Atrezja dróg żółciowych
Leczenie
operacja Kasai
( zespolenie wątrobowo-wrotno-jelitowe)
usunięcie zrośniętych DŻ i wszycie w tym miejscu pętli jelitowej (Roux-en-Y)
najskuteczniejszy po 60dż
po zabiegu: atb, UDCA
dodatkowo supl. ŚŁKT i ADEK
Atrezja dróg żółciowych
Powikłania
- wstępujące zapalenie DŻ
- nadciśnienie wrotne
- marskość żółciowa wątroby
**najczęstsza przyczyna przeszczepów wątroby u dzieci - wymaga jej 70-80% pacjentów*
nieleczona prowadzi do zgonu w ciągu 2 lat
Torbiele DŻ
- najcz. PŻW
- patomorfologicznie nie są torbielami
- 3-4x częściej dziewczynki
- najcz. rozp. w USG prenatalnym lub wieku noworodkowo-niemowlęcym
Torbiele DŻ
Objawy
Triada u 6-15%:
- bóle brzucha
- żółtaczka
- guz w jamie brzusznej
Objawy zapalenia DŻ lub trzustki: odbarwione stolce, wymioty, gorączka, zap. otrzewnej
Torbiele DŻ
Leczenie
- chir. usunięcie torbieli
Przy licznych torbielach jednego płata - częściowa resekcja wątroby - zachowawcze: atb, leki rozkurczowe, UDCA
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
- zab. transp. kw. żółć z kom do przewodów zółciowych - gromadzenie kw. żółciowych w wątrobie
- AR
- uszkodzenie i marskość wątroby
- częściej HCC
- nieleczona prowadzi do niewydolności wątroby i zgonu w 2 dekadzie
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Objawy
- świąd
- żółtaczka
- zahamowanie rozwoju fizycznego
- hepatomegalia
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Leczenie
- UDCA
- ryfampicyna przy świądzie
- ADEK i β-karoten
- zabieg PEBD z wyłonieniem stomii - gdy UDCA nieskut.
- zespolenie omijające krętniczo kątnicze
- przeszczep wątroby w marskości
Zespół Alagille’a
- AD
- nieprawidłowy rozwój wątroby, serca, kręgosłupa, oczu, twarzoczaszki, nerek
- mutacja JAG1 na ch20 (90%)ᵃ lub NOTCH2
- często duża hipercholesterolemia
- większe ryzyko udarów
ᵃ 60% de novo
Zespół Alagille’a
Objawy
- przewlekła cholestaza, świąd
- WWS - najcz. obwodowe zwężenie t. płucnej, rzadziej ToF
- kręgi motyle
- wady oczu
- dysmorfia twarzy
- niskorosłość
- nerki: kwasica kanalikowa, kamica, torbielowatość
- krwaw. wewnczaszkowe
- nawracające zap. GDO
- opóźniony rozwój psychiczny
Zespół Alagille’a
Leczenie
- UDCA
- ryfampicyna w świądzie
- ADEK
- zabiegowe - odprowadzanie żółci na zew. lub zespolenie omijające
- przeszczep w marskości
