Zespół Klinefertera Flashcards
1
Q
Co to
A
dodatkowy chromosom X
(47, XXY, rzadziej 48, XXXY lub 49, XXXXY)
2
Q
pochodzenie
A
- 60% pochodzenia matczynego
- 40% ojcowskiego
- w 20% mozaika
3
Q
epidemiologia
A
1 na 500-1000 noworodków płci męskiej
najczęstsze zaburzenie chromosomalne u żywo urodzonych chłopców
4
Q
obraz kliniczny
A
- wysoki wzrost, długie kończyny
- małe, twarde jądra
- słaby rozwój wtórnych cech płciowych
- ginekomastia
- wnętrostwo, spodziectwo, niedorozwój prącia
- bezpłodność
- otyłość
- skolioza, osteoporoza
5
Q
choroby współistniejące w wieku dorosłym
A
- rak sutka
- cukrzyca
- ch. autoimm.
- przewlekłe chorby UO i CVS
- neo germinalne
6
Q
podejrzenie u dziecka
A
- niedostateczna progresja rozwoju owłosienia płciowego w stosunku do rozwoju prącia ze zbyt małą objętością jąder (< 10 ml),
- ginekomastii (30–80% chorych),
- wysokiego wzrostu z nieproporcjonalną budową ciała (50–70% chorych).
7
Q
jaki hipogonadyzm
A
hipergonadotropowy
w badaniach niski testosteron
8
Q
Leczenie
A
substytucja testosteronu
