xeroderma pigmentosum Flashcards
1
Q
XP zákl. charakteristika -dědičnost, výskyt , geny, v čem je defekt
A
AR, 1: 1mil
geneticky heterogenní XPA, ERCC3, XPC, ERCC, DDB2
porucha NER systému
2
Q
XP-na co je citlivá a co to dělá
A
UV záření- pošjkození DNA, např. hyminové dimery
3
Q
XP projevy 6
A
těžké popáleniny po expozici slunci
pigmentové skvrny, poihy -před 2. rokem
riziko karcinomu kůže - BCC, SCC, melanom
atrofie kůže, předčasné stárnutí
fotofobie, oční problémy, keratitis
neurol. symptomy-kognice, skuch, řeč, ataxie, spascticita, neuropatie 25%
R tumoru mozku
teleangiektázie
4
Q
XP terapie
A
prevence UV, opalovací krém, kožní sledování
