SMA

Question 1

Problém u SMA

Answer 1

postihuje přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů.
-degenerace alfa motoneuronů
druhé nejčastější neuromuskulární onemocnění,

Question 2

projevy SMA

Answer 2

• výraznou svalovou hypotonií hl. prox dkk
• hypo- až areflexií končetin,
• svalovou hypotrofií až atrofií
• fascikulacemi jazyka
  -skoliosa
  elevace CK mírná

Question 3

SMA I typ

Answer 3

m. Werding Hoffmann
-35%, těžká forma
- od narození, rychle progredující svalová slabost, hl. prox
¨-hypotonie, hyporeflexie až arefl.
-fascikulace jazyka
-nesedí, nedrží hlavičku
-intelekt OK
do 18M úmrtí na resp. insuf

Question 4

SMA II

Answer 4

W-H II 45%
středně těžká
- začátek do 18M
-sym. svalová slabost, hl. pletence DKK, slabé kontraktury
-nesedí, nestojí
+ 20-30 let resp. selhání

Question 5

SMA III

Answer 5

lehká juvenilní 8%
-mezi 1a3. rokem , porucha chůze, šíří se dist. na DKK poté i HKK
i dysartrie, dysfagie může být
dožijí se dospělosti

Question 6

SMA IV

Answer 6

adultní
začíná po 35.r, pomalá progrese
-distální nebo segmentární
není bulb. postizení

Question 7

SMA dg

Answer 7

lehce vyšší CK max 5x
EMG-fibrilace a fascikuklace
delece exonu 7-8 SMN1
ev biopsie

Question 8

SMA frekvence gen locus

Answer 8

1:6až10000
AR SMN1
2 kopie-telomerická SMN1 a centromerická SMN2
5q

Question 9

prox. SMA-problém

Answer 9

95% delece /mutace SMN1

Question 10

co ovlivní fenotyp SMA

Answer 10

-počet kopii SMN2(u SMA 1 1-2kopie, SMA III 3-4
-exprese dalších genů oblasti
10% lidí nemá kopii SMN2-prenat. letální

ale přesně říct nelze

Question 11

genet. změny u SMA

Answer 11

98% delece exonu 7,8 genu SMN1
bodové mutace

Question 12

léčba SMA

Answer 12

spinraza -syntetický antisense oligonukleotid který umožní genu SMN2 vytvářet oligonukleotid v plné délce
-intrathekálně-do MM