Canavanova choroba gen, dědičnost Flashcards
1
Q
gen dědičnost, typ nemoci
A
ASPA
AR
leukodystrofie
2
Q
patof
A
Snížená aktivita aspartoacylázy brání normálnímu rozkladu N-acetylaspartátu-poškozuje gliové bb -ochrana myelinu
dochází k odhalení axonu, stává se zranitelným a dysfunkčním.
3
Q
Klinický obraz
A
prvních 3-6 měsících života a rychle progredují.
poruchy motoriky a intelektu, hypotonie, dysfágie (dítě ztrácí nabyté schopnostidysfagie), abnormální svalový tonus, makrocefalie.
typicky je dítě tiché a apatické.
4
Q
léčba
A
experimentální genová
modifikovaným adeno-asociovaným virusem, který po aplikaci do mozku nahradí enzym aspartoacylázy.
