mitochondriální choroby

Question 1

MELAS projevy

Answer 1

mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Diabetes mellitus, dále se vykytují křeče, demence a svalová slabost, popř. hluchota nebo slepota.
-mitochondrialní

Question 2

MERRF

Answer 2

Myopatie, ataxie,myoclonickáepilepsiearagged red fibres( roztřepená svalová vlákna). Dále hluchota senzorineurální, popř. atrofien.opticinebo progresivní demence.

mutace mitoch. -tRNA pro lysin

Question 3

Leighův syndrom

Answer 3

spongiformní mozkové léze
dyskineze dýchacích pohybů
zvracení průjem dysfagie

Answer 4

jakodegenerativní onemocněnímozku,srdeční svalovinyikosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv.encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkceledvinčiendokrinních žláz.[4]

Mitochondriální choroby mají projevy neurologického rázu. Patří k nim různékřeče,únavaa poškozenísvalů, poruchyzraku(konkrétně buďokohybných svalůčizrakového nervu), dále napříkladmozková mrtvice,demencea poruchy pohybu (ataxie)

Question 5

Leberova atrofie optiku-gen projevy

Answer 5

OPA1, hl. muži
ve 30l porucha zraku, ataxie, myopatie, třes, dystonie, arytmie, neuropatie