albinismus okulokutánní

Question 1

dědičnost, gen, příznaky

Answer 1

• typ 1A a 1B (OCA1A, OCA1B)
• ** AR, mutace v genu TYR**, jenž kóduje enzym tyrozinázu podílející se na syntéze
  melaninu.
• 1:40 000

Onemocnění se dělí na 2 podtypy:
OCA1A, kdy nedochází k tvorbě melaninu v žádné z tkání

OCA1B, kdy se vytváří malé množství melaninu v kůži, vlasech a očích.

Indikační kritéria
 hypopigmentace kůže a vlasů včetně obočí a řas
 nystagmus
 snížení pigmentu iris s transluminací
 snížení množství pigmentu v sítnici s viditelností choroideálních cév při očním vyšetření
 foveální hypoplasie
 abnormity optického nervu v oblasti chiasma opticum často asociované se strabismem, porucha vizuálních
evokovaných potenciálů (VEP)