Achondroplasie Flashcards
1
Q
dědičnost fenotyp
A
- skeletální dysplázie 124 a 135cm
- disproporční malý vzrůst
- s rhizomelickým zkrácením končetin
- makrocefalií,
- typickými obličejovými rysy s prominujícím čelem a ustupující střední částí obličeje,
- výraznou bederní lordózou, brachydaktylií.
- AD, má 100% penetranci.
- 80% případů vzniká de novo
- 1:26000-
- mutace v genu FGFR3: c.1138G>A p.(Gly380Arg) v 98% případů, nebo c.1138G>C p.(Gly380Arg) v 1% případů ( exon 10 genu)
- aktivační mutace -zastavení růstu chrupavek po aktivaci FGFR3
2
Q
léčba
A
Vosoritid
utlumí aktivitu FGFR3
