krvácivé poruchy

Question 1

gen, faktor, frekvence

Answer 1

FVIII, 1na 5až 10 000, X recesivní

Question 2

jaké mutační změny jsou

Answer 2

Mutace zahrnuje deleci, časté inverze až 30%, inzerci nebo bodovou mutaci

Question 3

locus

Answer 3

Xq28

Question 4

projevy 4

Answer 4

spontánní krvácení (př. epistaxe)
krvácení po drobných traumatech (vznik ekchymóz, hematomů)
krvácení většinou neustává po kompresi
krvacení do kloubů = hemartróz (klouby deformovány, krev dráždí synovii * přestavby; dlaždicový vzhled)
krvácení do GIT (projev melény), URO (hematurie)

Question 5

hemofilie dělení dle závažnosti

Answer 5

těžká-koncentrace F VIII pod 1%
středně těžká 1-5
lehká 5-30%

Question 6

léčba

Answer 6

rekombinantní faktor VIII
u dětí s těžkou formou i.v. 2x-3x týdně jinak při úrazu, operaci
+ antifibrinolytika

Question 7

jaký je problém s FVIII

Answer 7

15% tvoří protilátky

Question 8

hemofilie B

Answer 8

deficit F IX X link

Question 9

Von Wilebrand dědičnost, jak to funguje

Answer 9

AD, VWF-vazba na F VIII a destičky, rlzná závažnost