Bardet Biedel Flashcards
1
Q
gen dědičnost
A
BBS AR
2
Q
klin. obraz 6
A
- obezita
- RP-progresivní degenerace, katarakta
-polydactylie
-hypogonadismus¨
-renální selh. MR
- albinismus okulokutánní
- Achondroplasie
- angelman
- Apertův syndrom
- Bardet Biedel
- BWS
- CADASIL
- Campomelická dysplasie
- CF
- CHARGE
- Cockayne syndrom
- Coffin Lowry
- Cowdenův syndrom
- Crouzon
- Cri du chat
- daltonismus
- Denys Drash
- DMD
- Ehlers Danlos
- Epidermolysis bulosa
- Fabryho choroba
- hemoglobinopatie
- Kallmanův syndrom
- krvácivé poruchy
- Marfanův syndrom
- Meckelův syndrom
- mitochondriální choroby
- osteogenesis imperfecta
- Pallister Killian
- PWS
- retinitis pigmentosa
- SMA
- Stargardtova choroba
- monogenní
- trichothiodystrofie
- xeroderma pigmentosum
- Sticklerův syndrom
- Tay Sachs
- Canavanova choroba gen, dědičnost
- Van der Woude
- EEC
- Pierre Robin
- DiGeorge
- Phelan McDermid
- Bardet Biedel
- Costello
- Alzheimer
- OI
- Seckel
- homocystinurie
- Alfa 1 antitrypsin deficience
- ADPKD
- ARPKD
- Charcot Marie Tooth
- hypercholesterolemie
- Alzheimerova choroba
- hemochromatoza
- Alportův syndrom
- AR insensitivity
- Swyerův syndrom
- Birt Hogg Dube
- Williams Beuren
- Cornelia de Lange
- Rubinstein Taybi
- Loeys Dietz
