Bardet Biedel Flashcards
1
Q
fenotyp
A
- Vision loss -retinopatie , šerosleposta, ztráta perif. visu, tunelové vidění ..slepota
- PMR, chování por, neobratnost
- opoždění PMV
- anosmie může být
- obezita od časného dětství
- type 2 diabetes
- high blood pressure
- hypercholesterolemia
- polydactyly
- intellectual disability
- atyp. genitál
- hypogonadismus
- VVV ledvin
l
2
Q
dědičnost příčina
A
AR
* ciliopatie-14 different genes (often called BBS genes).
* BBS1 atd
2
Q
dědičnost příčina
A
AR
* ciliopatie-14 different genes (often called BBS genes).
* BBS1 atd
