CHARGE Flashcards
1
Q
obecně
A
- AD neúplná penetrance, většina de novo
- Asi 2/3 mají mutaci v genu **CHD7 **
- C-coloboma (oční kolobom),
- H-heart (defekty srdce)
- A-atresia (atrézie choan),
- R-retardace (růstu a vývoje),
- G-genital (anomálie genitálu),
- E-ear (anomálie uší spojené s hluchotou).
- Protein kódovaný genem CHD7, vyskytující se v nukleoplasmě a v jadérku, se účastní regulace transkripce, protože ovlivňuje organizaci chromatinu.
- 1 na 10 000-15 000 novorozených dětí.
