DMD

Question 1

gen pro dystropfin-locus, velikost, kde se exprimuje

Answer 1

Xp21.2 79 exonů 2.5 Mb, exprese v kosterní svalovině, myokard, mozek
+retina, ledviny, srdce, nervy

Question 2

co dělá dystrofin

Answer 2

součást dystrofin glykoproteinovéhgo komplexu-stabilizace sarkolemy

Question 3

podíl de novo mutací u DMD

Answer 3

30%

Question 4

riziko germinálního mozaicismu

Answer 4

14%

Question 5

2 typy genetických změn u DMD k čemu vedou

Answer 5

1) frame shift, absence dystrofinu-fenotyp DMD
2) in frame, mírnější formz-BMD, dilatační KMP, elevace CK asympt.

Question 6

Nejčastější svalová dystrofie u dětí a dosp.?

Answer 6

děti DMD
dospělí MD

Question 7

jaké svalové skupiny postihuje DMD

Answer 7

-progredující slabost
pletence…ax. svaly….obličejové sv… dist sv.

Question 8

DMD -incidence , dědičnost

Answer 8

1:5000 GR

Question 9

DMD klinický obraz dle věku

Answer 9

2-4 atyp. běh a chůze, pády, obtíže se schody, hypotonie, vadné držení zad, snížené rr, kontraktury
4-6 plateau
7-progrese slabosti
9-12 KMP, arytmie, klesá schopnost chůze, skoliosa
15-20 noční hyposaturace
20-30 ztráta soběstačnosti, UPV, porucha polykání

+poruchy chování, kognice, psychiatrické nemoci

Question 10

kolik % DMD má problém s chováním, opožděním ment. vývoje

Answer 10

30

Question 11

penetrance DMD

Answer 11

100

Question 12

DMD klinický obraz

Answer 12

věk nástupu po 5 roce
myalgie, křeče, hyper CK, pseudohypertrofie lýtek, R dilatační KMP
-mírnější, chůze po celý život, ev 40
-pozdější nástuo chůze, problém s rychlým během, zvedat břemena

Question 13

DMD dg -

Answer 13

lab. elevace CK, AST, ALT
biopsie-obraz dystrofie, rozpad
EMG
MRI savalů DKK
ECHO + EKG
MLG

Question 14

jaké jsou hodnoty CK u DMD

Answer 14

více jak 10x…1000+

Question 15

jaké genetické změny jsou u DMD 3

Answer 15

1) velké delece out fo frame 60-65% exony 3-8 a 44-60
2) dupl 5%
3) 30 % mutace nonsense, frame shift

Question 16

sy přilehlých genů u DMD

Answer 16

delece DAX1

Question 17

typický příznak u DMD

Answer 17

Gowersův šplh, pseudohyop. lýtek

Question 18

léčba DMD-lék, na jaký typ

Answer 18

Translarna (Ataluren)-brání ukončení translace vazbou na mRNA, funguje u bodové nonsense mutace

Question 19

DMD léky

Answer 19

Translarna
kortikoidy
UPV
ACEi, BB
vit D-osteop.
očkování pneumokok
RHB
UPV

Question 20

jaké projevy mohou mít přenašečky DMD

Answer 20

mylagie, křeče, slabost horních pletenců
50% elevace CK, srdeční změny 20%

Question 21

ženy se závažnými projevy DMD na co si dát pozor

Answer 21

X-A translokace, monosomie X