Tay Sachs

Question 1

gen dědičnost, frekvence Aa
nemocných

Answer 1

1:3 600[1] narozených dětí,
30 :1 Aa
HEXA
AR

Question 2

patofyziologie

Answer 2

defekt v genu HEXA- kóduje lysozomální enzym hexozaminidázu-A.
Úlohou enzymu je štěpit gangliosid GM2 na menší části.
Gangliosid GM2 je komplex lipidů, který za normálních okolností chrání nervové buňky a izoluje je od okolních vzruchů, čímž urychluje přenos nervových impulsů.
Hexozaminidáza-A umožňuje jeho dynamickou obnovu.
Absence enzymu způsobuje hromadění GM2 na povrchu nervových buněk, dochází k blokaci jejich funkcí a tím i k postupné degeneraci nervového systému.

Question 3

klinický obraz

Answer 3

3 formy juvenilní infantilní adultní

• hypersenzitivita .
• Na sítnici oka se vytváří červená skvrna (důsledek hromadění gangliosidů).
• 6M degenerace neuronů
• mentální retardace, hluchota, slepota
• 2M ztráta mobility , infekce
• Smrt obvykle nastává během třetího až čtvrtého roku života.