Alportův syndrom

Question 1

dědičnost

Answer 1

• mutace genu pro α5 řetězec kolagenu IV
• nejčastěji mutace genu COL4A5 na X chromozomu
• méně často mutací genu pro α3 nebo α4 řetězec kolagenu IV.
• Dědičnost může být X-vázaná, autosomálně recesivní i autosomálně dominantní.

Question 2

projevy

Answer 2

• postižení funkce ledvin (projevuje se jako nefritický nebo nefrotický syndrom).
• oboustranné poruchy sluchu a očí.
• K poruchám očí se řadí přední lentikonus (je prakticky patognomický), makulopatie, zadní polymorfní dystrofie rohovky a rohovkové eroze.

Jako tzv. syndrom tenkých bazálních membrán je nazývána mírnější forma X-vázaného Alportova syndromu tzv. benigní familiární hematurie.

Answer 3

Klinické příznaky podporující podezření na Alportův syndrom dělíme do tří skupin:

1. renální: mikrohematurie, proteinurie, hypertenze a renální insuficience.
2. sluchové: oboustranná ztráta sluchu ve vysokých frekvencích .
3. oční: přední lentikonus (15–20 % případů), perimakulární hyperpigmentace (30 % případů).
   Do rodinné anamnézy se řadí často hematurie, hluchota a/nebo terminální fáze renálního selhání.